Секвенирование ДНК гороха решает последние генетические загадки Менделя

Много лет назад австро-венгерский монах XIX века Грегор Мендель открыл основные принципы генетики, изучая горох, который он посадил тысячами в саду своего аббатства. После перекрестного опыления сортов и отметив пропорции, в которых такие признаки, как цвет цветка, встречались у их потомства, он выявил математические закономерности рецессивного и доминантного наследования — фундаментальный прорыв в генетике. Но, работая десятилетиями до того, как гены были идентифицированы как механизм наследственности, Мендель ничего не знал о молекулярной основе своих семи признаков, которые оставались «семью загадками», говорит Шифэн Чэн, эволюционный генетик из Института сельскохозяйственной геномики в Шэньчжэне (AGIS).

В последние десятилетия исследователи постепенно картировали эти признаки на последовательности ДНК, идентифицируя гены, стоящие за четырьмя из них. Теперь, в крупнейшем геномном исследовании гороха, опубликованном в Nature, Ченг и его коллеги раскрывают гены, связанные с оставшимися тремя, а также многие другие гены, которые селекционеры гороха могли бы использовать для улучшения растений. «Это еще одна веха в геномике растений», — говорит Аурелиано Бомбарели, геномист растений из Института молекулярной и клеточной биологии растений, который не принимал участия в работе.

Первым признаком Менделя, связанным с геном, была форма семян. У некоторых сортов гороха семена сморщиваются при сушке и становятся сладкими на вкус в свежем виде. Мендель показал, что у них есть рецессивные «морщинистые» аллели. Горох с доминантным «круглым» аллелем остается гладким в сухом виде и менее сладким, часто идет на суп или корм для животных. В 1990 году исследователи из Центра Джона Иннеса (JIC) идентифицировали ответственный ген, который кодирует фермент, помогающий преобразовывать сахара в крахмал. Его доминирующая форма наполняет семена крахмалом и сохраняет их гладкими, тогда как рецессивный аллель производит неактивный фермент, который оставляет больше сахара в семенах. Ученые из JIC и других организаций впоследствии обнаружили гены, лежащие в основе трех других признаков: высоты растения и цвета цветка и семян.

Большой размер генома гороха и общий акцент на более высокопрофильных культурах, таких как пшеница, кукуруза и рис, замедлили дальнейший прогресс. «Горох не привлекает особого внимания», — говорит Ребекка Макги, ученый-биолог из Университета штата Вашингтон. Но по мере снижения затрат на секвенирование ситуация меняется.

Весь геном гороха был секвенирован в 2019 году. Исследователи в Китае продолжили секвенировать 237 видов гороха и собрать их генетические различия в карту, опубликованную в прошлом году. Это разнообразие позволило им идентифицировать 29 миллионов генетических маркеров, называемых однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которые селекционеры гороха могут использовать для руководства и ускорения улучшения урожая.

Теперь Ченг объединился с коллегами из JIC, чтобы значительно расширить каталог вариаций. JIC имеет историческую связь с Менделем: в начале 20 века его первый директор, генетик-новатор Уильям Бейтсон, помог распространить открытия Менделя и отдал приоритет исследованиям генетики гороха. С тех пор он собрал несколько тысяч сортов гороха, в том числе с Ближнего Востока, где эта культура была одомашнена, а также из Эфиопии и Гималаев, двух других горячих точек разнообразия, собрав большую и разнообразную коллекцию.

Вместе AGIS и JIC секвенировали около 700 сортов гороха, охватывая все разнообразие коллекции. Это дало 155 миллионов SNP, которые они сопоставили с физическими признаками растений, что позволило им сузить местоположение важных генов. «Это большое достижение для гороха», — говорит Том Варкентин, селекционер растений из Университета Саскачевана.

Среди этих генов есть гены для трех оставшихся признаков Менделя: цвет стручка гороха, расположение цветов и съедобность стручков. «Мы наконец-то дали ответ на эту 160-летнюю загадку», — говорит Ченг. Новые данные показывают, например, что желтые стручки появляются у растений с отсутствующей ДНК рядом с геном, участвующим в производстве хлорофилла. Группа Ченга считает, что дефектная РНК, транскрибированная из этого участка ДНК, мешает синтезу хлорофилла, что приводит к бледности стручков.

Это конкретное понимание может не привести напрямую к улучшению гороха, но другие, вероятно, приведут. Возьмем генетическую основу для усиков . Переплетаясь, эти измененные листочки помогают растениям гороха оставаться в вертикальном положении и значительно облегчают сбор урожая. В 1980-х годах селекционеры вывели сорта с обильными усиками, признаком, контролируемым геном под названием afila . Но те же самые аллели afila , которые заставляют растения гороха отращивать больше усиков и меньше листьев, также могут снижать урожайность, каким-то образом удаляя соседние гены, которые влияют на количество и вес семян. Выявив, где именно в геноме начинаются и заканчиваются делеции, Ченг и его коллеги надеются помочь селекционерам выбрать аллели afila , которые не удаляют фланкирующие гены.

Многие другие признаки гороха определяются несколькими генами, и здесь геномные карты с обильными маркерами также помогут селекционерам опираться на наследие Менделя, говорит Варкентин. «Все эти разработки пополняют арсенал селекционеров растений».