Выявлена связь заболеваний крови с наследственностью

Фото из открытых источников

Современные достижения молекулярной биологии позволили выявить связь ряда заболеваний крови, что провоцируются мутациями, с врожденной предрасположенностью. Наличие мутации не является абсолютной гарантией развития подобных болезней, но увеличивает риски их возникновения.

О деталях такой связи в интервью ТАСС рассказала главный внештатный специалист Минздрава России, генеральный директор Национального медицинского исследовательского центра гематологии Елена Паровичникова. Она отметила, что за последнее десятилетие учёные выявили множество заболеваний, связанных с мутациями и врожденной предрасположенностью.

Эксперт привела пример. Раньше острый лейкоз считали случайностью, своего рода несчастным случаем. Но затем был изучен огромный массив семейных историй с анамнезами членов семьи, проведено полногеномное секвенирование пациентов с отдельными заболеваниями. И пришли к выводу, что существуют мутации, поломки, передающиеся по наследству.

Когда у человека существует эта мутация, то именно у этих пациентов отмечается повышенная вероятность опухолевого заболевания системы крови, такого как лейкоз или лимфома, либо миелодиспластический синдром. Ещё опаснее, если есть дополнительные провоцирующие факторы: облучение, неправильный образ жизни.

Эксперт отметила большую роль молекулярной биологии в диагностике таких недугов. Она помогает глубже понять молекулярно-биологические особенности организмов. Развивается и оборудование, позволяющее находить новые мутации, что добавляет учёным и медикам знаний о механизмах развития лейкемии и аналогичных болезней.