Генетическое исследование раскрывает скрытую главу в эволюции человека

Современные люди произошли не от одной, а по крайней мере от двух предковых популяций, которые разошлись и позже воссоединились задолго до того, как современные люди распространились по всему миру.

Используя расширенный анализ, основанный на полных последовательностях генома, исследователи из Кембриджского университета обнаружили доказательства того, что современные люди являются результатом генетического смешения двух древних популяций, которые разошлись около 1,5 миллионов лет назад. Около 300 000 лет назад эти группы снова объединились, причем одна группа внесла 80% генетического состава современных людей, а другая — 20%.

В течение последних двух десятилетий преобладающим мнением в эволюционной генетике человека было то, что Homo sapiens впервые появился в Африке около 200 000–300 000 лет назад и произошел от одной линии. Однако эти последние результаты, опубликованные в журнале Nature Genetics, предполагают более сложную историю.

«Вопрос о том, откуда мы произошли, волновал людей на протяжении столетий», — сказал соавтор исследования Тревор Казинс. «Долгое время предполагалось, что мы произошли от одной непрерывной родословной, но точные подробности нашего происхождения неизвестны».

«Наше исследование демонстрирует явные признаки того, что наше эволюционное происхождение более сложное и включает в себя различные группы, которые развивались по отдельности более миллиона лет, а затем вернулись, чтобы сформировать современный человеческий вид», — сказал соавтор исследования профессор Ричард Дурбин.

Хотя более ранние исследования уже показали, что неандертальцы и денисовцы — два ныне вымерших родственника человека — скрещивались с Homo sapiens около 50 000 лет назад, новое исследование предполагает, что задолго до этих взаимодействий — около 300 000 лет назад — имело место гораздо более существенное генетическое смешение.

В отличие от ДНК неандертальцев, которая составляет примерно 2% генома неафриканских современных людей, это древнее событие смешения дало в 10 раз больше и обнаружено у всех современных людей.

Метод команды основывался на анализе ДНК современного человека, а не на извлечении генетического материала из древних костей, и позволил им сделать вывод о наличии предковых популяций, которые в противном случае могли бы не оставить никаких физических следов. Данные, использованные в исследовании, взяты из проекта 1000 Genomes Project, глобальной инициативы, которая секвенировала ДНК популяций по всей Африке, Азии, Европе и Америке.

Команда разработала вычислительный алгоритм под названием cobraa, который моделирует, как древние популяции людей разделялись и затем снова объединялись. Они протестировали алгоритм с использованием смоделированных данных и применили его к реальным генетическим данным человека из проекта 1000 Genomes.

Хотя исследователям удалось идентифицировать эти две предковые популяции, они также выявили некоторые поразительные изменения, которые произошли после того, как две популяции изначально разделились.

«Сразу после того, как две предковые популяции разделились, мы видим серьезное узкое место в одной из них, что позволяет предположить, что она сократилась до очень малых размеров, а затем медленно росла в течение миллиона лет», — сказал соавтор исследования профессор Эйлвин Скалли. «Эта популяция позже внесла около 80% генетического материала в современных людей, а также, по-видимому, была предковой популяцией, от которой произошли неандертальцы и денисовцы».

«Однако некоторые гены популяции, которые внесли меньшую часть нашего генетического материала, особенно те, которые связаны с функционированием мозга и нейронной обработкой, могли сыграть решающую роль в эволюции человека», — сказал Казинс.

Исследование также показало, что гены, унаследованные от второй популяции, часто располагались вдали от областей генома, связанных с функциями генов, что позволяет предположить, что они могли быть менее совместимы с генетическим фоном большинства. Это намекает на процесс, известный как очищающий отбор, когда естественный отбор со временем удаляет вредные мутации.

Помимо человеческого происхождения, исследователи говорят, что их метод может помочь изменить то, как ученые изучают эволюцию других видов. В дополнение к анализу истории эволюции человека, они применили модель кобры к генетическим данным летучих мышей, дельфинов, шимпанзе и горилл, обнаружив доказательства структуры предковой популяции у некоторых из них, но не у всех.

«Становится ясно, что идея эволюции видов в чистых, отдельных линиях слишком упрощена», — сказал Казинс. «Скрещивание и генетический обмен, вероятно, сыграли важную роль в появлении новых видов неоднократно в животном мире».

Так кем же были наши таинственные человеческие предки? Ископаемые свидетельства свидетельствуют о том, что такие виды, как Homo erectus и Homo heidelbergensis, жили в этот период как в Африке, так и в других регионах, что делает их потенциальными кандидатами на эти предковые популяции, хотя потребуются дополнительные исследования (и, возможно, больше доказательств), чтобы определить, какие генетические предки соответствовали какой ископаемой группе.

Заглядывая вперед, команда надеется усовершенствовать свою модель, чтобы учесть более постепенные генетические обмены между популяциями, а не резкие расколы и воссоединения. Они также планируют изучить, как их выводы соотносятся с другими открытиями в антропологии, такими как ископаемые свидетельства из Африки, которые предполагают, что ранние люди могли быть гораздо более разнообразными, чем считалось ранее.

«Тот факт, что мы можем реконструировать события, произошедшие сотни тысяч или миллионы лет назад, просто глядя на ДНК сегодня, удивителен», — сказал Скали. «И это говорит нам о том, что наша история гораздо богаче и сложнее, чем мы себе представляли».