Ученые определили новый генетический вариант, связанный с умственной отсталостью

Фото из открытых источников

Исследователи из Медицинской школы Икан в Маунт-Синай опубликовали ключевое исследование в  Nature Genetics, которое проливает свет на новый генетический вариант, связанный с интеллектуальными способностями и образовательными результатами. Это открытие предлагает новые идеи в диагностике интеллектуальной инвалидности и потенциальных терапевтических направлениях.

Исследование выявило значительное влияние тандемных повторов — последовательностей ДНК, в которых последовательность нуклеотидов повторяется многократно в порядке «голова к хвосту» на хромосоме, — на интеллектуальное функционирование. 

«Геном содержит множество таких тандемных повторов, которые при расширении могут нарушить функцию генов. Наши исследования проливают свет на то, как эти ранее недооцененные генетические особенности могут оказывать глубокое влияние на человеческий интеллект», - говорит ведущий автор исследования профессор Эндрю Шарп.

Тандемные повторы можно сравнить с предложениями в книге человеческого генома, которые повторяются несколько раз. Чрезмерное количество этих повторов может привести к нарушению генетических инструкций, влияя на развитие и когнитивные способности человека, говорят исследователи.

Используя расширенное профилирование метилирования ДНК и генотипирование, исследовательская группа выявила повторное расширение определенной нуклеотидной последовательности, состоящей из серии оснований гуанина (G) и цитозина (C), за которыми следует еще одно основание цитозина (C) (GCC), в гене  AFF3, которое тесно связано с образовательными достижениями. Это открытие может объяснить генетическую основу по меньшей мере 0,3 процента случаев интеллектуальной инвалидности, повысив точность генетического тестирования и диагностики.

Подход к феномным ассоциациям в исследовании, который связывает генетические варианты с человеческими фенотипами, подчеркивает более широкие последствия этих генетических вариаций для общественного здравоохранения. «Определение  расширения AFF3 как фактора, способствующего интеллектуальной инвалидности, является шагом к более точной и своевременной диагностике», — отметил Шарп.

Ожидается, что будущие исследования будут основываться на этих результатах. Хотя текущее исследование сосредоточено на ограниченном количестве расширений тандемных повторов, человеческий геном содержит сотни тысяч, многие из которых, вероятно, играют роль в заболевании, объяснил Шарп. Команда планирует расширить свои исследования, чтобы изучить больше таких расширений повторов, углубив наше понимание их распространенности и влияния на человеческую популяцию.