Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Стресс может изменить состав крови за считанные минуты В распространённых идиомах эмоциональный стресс часто связывают с физическими изменениями в крови, описывая ощущение холода или повышенного напряжения. Исследование, опубликованное в The Journal of Physiology, демонстрирует, что острый психологический стресс…

Ученые выяснили, какую роль бобовые могут сыграть в здоровом рационе От кормления полезными микробами кишечника до улучшения отдельных метаболических маркеров — импульсы сочетают плотность питательных веществ с устойчивостью, но исследователи считают, что для подтверждения многих предложенных механизмов здоровья всё ещё…

Жир на животе в сочетании с дефицитом витамина D резко повышает риск смерти Крупное исследование с участием более 5 500 взрослых старше 50 лет выявило потенциально опасное сочетание рисков для здоровья. Люди с абдоминальным ожирением и дефицитом витамина D сталкивались с риском смерти…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Одна из самых масштабных атак с начала года и 791 БПЛА. Атака ВСУ на российские регионы Атака беспилотников ВСУ в ночь на 18 августа стала одной из самых массированных с начала года, следует из подсчетов ТАСС на основе данных Минобороны России. Над регионами страны, акваториями Азовского…

Шуваев: за сутки в Белгородской области от атак ВСУ пострадали 20 человек Вооруженные силы Украины продолжают атаковать территорию Белгородской области, за минувшие сутки в результате ударов ранения получили 20 мирных жителей. Об этом сообщил врио губернатора региона Александр Шуваев. "В Белгороде, Белгородском,…

Мирошник: 69 мирных жителей России погибли за неделю от ударов ВСУ На территории РФ от обстрелов киевского режима в период с 10 по 16 августа погибли 69 мирных жителей, в числе которых 3 детей. Еще 406 гражданских ранены, включая 16 несовершеннолетних,…

Тема дня

Как русские солдаты выиграли последний бой Второй мировой войны

18 августа 1945 года советские войска начали высадку на остров Шумшу. Это был самый близкий к Камчат...

Фото

В процессе эволюции человек научился быть активным в течение всего дня и ночи

Человека обычно считают дневным животным, то есть преимущественно активным в течение дня, но это мож...

Опрос

Кто первый посягнет на западные регионы Украины?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.