Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Бессонница: отчего возникает и как влияет на мозг Австралийские ученые провели новое исследование, посвящённое природе бессонницы. Выяснилось, что источником хронической бессонницы часто является смещение циркадных ритмов. Оно мешает мозгу "выключаться" ночью, даже когда человек сильной устал. Исследование опубликовали…

Terra: Неочевидную причину бессонницы и хронической усталости назвала эксперт Бразильский отоларинголог Рената Мори рассказала изданию Terra о скрытой причине хронической усталости и бессонницы. Это неправильное дыхание во сне на фоне ринита, апноэ или искривления носовой перегородки. По словам доктора,…

NatCom: Снизить уровень вредного холестерина за два дня поможет овсянка Всего за два дня, питаясь в основном овсянкой, можно существенно понизить содержание в крови «плохого» холестерина. Таков вывод исследователей Боннского университета из исследования, итоги которого опубликованы в журнале NatCom. К…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 32 украинских БПЛА Силы ПВО за ночь перехватили и уничтожили 32 украинских беспилотника над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. Пять человек пострадали в Волгоградской области из-за атаки БПЛА. ТАСС собрал основное о…

Обострение отношений между США и Испанией. Как спор о военных расходах перерос в торговый конфликт Американский президент Дональд Трамп накануне заявил, что США намерены разорвать все торговые отношения с Испанией после ее отказа повысить военные расходы до 5% ВВП. Правительство Испании в ответ на угрозы…

Совместная операция США и Эквадора против наркокартелей. Главное о происходящем Американские и эквадорские военные приступили к совместным операциям против наркокартелей, сообщило Южное командование ВС США. ТАСС собрал основное, что известно на данный момент. Об операции 3 марта американские и эквадорские…

Тема дня

Роль Китая в иранской войне трактуют слишком однобоко

Удар по Ирану – это на самом деле удар по Китаю. Такая версия популярна среди тех, кто пытается объя...

Фото

Найденная в Болгарии кость возрастом 7,2 млн лет переписывает историю эволюции

Международная группа исследователей на этой неделе представила анализ окаменелости, обнаруженной в Б...

Опрос

Как долго продлится операция США против Ирана?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда вам покажется, что вы не справитесь, вспомните, что вы из поколения, которое писало сочинения на три страницы. Из головы! Ручкой на большой перемене!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.