Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

BS: почему некоторые люди сохраняют остроту ума вплоть до преклонного возраста Образование, умственная деятельность на протяжении всей жизни и эмоциональные навыки могут поддерживать когнитивные способности и влиять на то, как мозг изменяется с возрастом. Результаты исследования были опубликованы в журнале Brain…

Ученые обнаружили удивительный противораковый эффект в темных сладких вишнях Исследователи обнаружили, что природные соединения, содержащиеся в темных сладких вишнях, могут снижать рост опухолей, метастазирование и устойчивость к лечению при трижды негативном раке молочной железы. Результаты исследования были опубликованы в…

Аутизм, синдром Туретта и ОКР имеют общие генетические корни Пренатальное и постнатальное развитие нашего мозга включает в себя сложный каскад химических процессов, разветвленные сигнальные пути мозга и разворачивающиеся нейронные клетки — эволюцию Вселенной в микрокосме. Это невероятно сложное развитие…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 230 украинских беспилотников Российские силы ПВО сбили 230 украинских беспилотников самолетного типа над регионами России за ночь, сообщили в Минобороны РФ. "С 20:00 11 сентября до 08:00 мск 12 сентября дежурными силами ПВО…

Шуваев: за сутки в Белгородской области из-за атак ВСУ погиб 1 человек, 14 были ранены В Белгородской области за сутки 1 человек погиб, 14, в том числе 4 детей, получили ранения в результате атак ВСУ, сообщил в "Максе" врио губернатора региона Александр Шуваев. "Во время…

Хинштейн: за сутки в Курской области из-за удара ВСУ погиб мужчина Мужчина погиб в результате удара ВСУ в поселке Глушково Курской области за прошедшие сутки. Об этом сообщил губернатор региона Александр Хинштейн в "Максе". "В результате атак, к глубокой скорби, в…

Тема дня

Украинцы все чаще чувствуют себя в Европе нежеланными гостями

Беженцам с Украины все сложнее находить безопасные для себя страны на территории Европы. Так, в Поль...

Фото

Инженеры в Испании закрепили крепость на скале задолго до современных технологий

Археологические раскопки на холме Серро-де-ла-Дефенса в Уклесе, центральная Испания, выявили, как Ал...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.