Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученые обнаружили механизм сжигания жира, который может помочь укрепить кости Понимание того, как организм сжигает жир, имеет решающее значение для понимания всевозможных метаболических систем – для регулирования температуры тела, веса, уровня энергии и многого другого – и исследователи обнаружили новый…

AJCN: Озвучена доступная пищевая привычка, эффективно замедляющая старение Небольшим снижением калорийности меню, на 10–15%, можно добиться заметного оздоровления организма и снизить ряд угроз возрастных болезней. Таков вывод исследователей из Университета Тафтса, изложенный в публикации для издания The American …

Conversation: Раннее начало болезни Альцгеймера выдают проблемы с памятью Группа сотрудников из Университета Отаго обнаружила, что субъективные симптомы ухудшения памяти у людей среднего возраста могут коррелировать с биомаркером болезни Альцгеймера задолго до проявления явных клинических признаков. Об этом сообщает…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Пожар на морском терминале и 140 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Силы ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили 140 украинских беспилотников над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. Обломки БПЛА упали на территории морского терминала в Туапсинском муниципальном округе.…

Попадание ракеты в здание банка. Последствия атаки ВСУ на Севастополь Ракета попала в здание Южного управления Центрального банка в Севастополе. Загорелась крыша здания, в соседних домах от взрывной волны повреждения получили окна и балконы, сообщил губернатор города Михаил Развожаев. Кроме…

ФСБ: в Рязанской области задержан агент Киева за передачу данных об объектах МО ФСБ России задержала в Рязанской области гражданина РФ, передававшего данные об объектах Министерства обороны, инфраструктуры транспорта, ОПК и ТЭК для военной разведки Украины. Как сообщили в Центре общественных связей (ЦОС)…

Тема дня

Отношения России с соседями ждут приливы и отливы

Отношения России с ее соседями – это волнообразный процесс. За откатами, которые мы видим сейчас, в ...

Фото

В крови может содержаться эволюционный пережиток, более древний, чем все живое

Мало кто задумывается о крови, циркулирующей в наших венах каждый день. Подобно нейронам, активизиру...

Опрос

С каким чувством вы смотрите в будущее?

Показать результаты »

Анекдот дня

- На что жалуетесь?

- На голову.

- Часто болит?

- Часто ест!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.