Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Назван простой способ снижения риска болезней сердца Повышение потребления клетчатки уменьшает риск развития ишемической болезни сердца у тех, кто работает по ночам. К этому выводу пришли исследователи из Уппсальского университета на основе анализа данные свыше 220 тысяч…

AdvSci: В мышцах пожилых людей накапливается негативная память о бездействии Мышцы «запоминают» периоды бездействия, выяснили учёные. Но в молодости и пожилом возрасте молекулярная память работает по-своему. К этому выводу пришли специалисты Норвежской школы спортивных наук. Результаты исследования они обнародовали в …

Неожиданно: озвучен нестандартный фактор риска жировой болезни печени Заметная возрастная потеря мышечной массы может коррелировать с повышенными рисками неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) и фиброза. Таков вывод китайских исследователей, обнародованный в систематическом обзоре для издания Frontiers in Nutrition.…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 16 украинских беспилотников Над российскими регионами за ночь уничтожили 16 украинских дронов. Об этом сообщили в Министерстве обороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами ПВО перехвачены и уничтожены 16 украинских беспилотных летательных…

Мирошник: в России за неделю от ударов ВСУ погибли 22 мирных жителя 22 мирных жителя ряда субъектов РФ на минувшей неделе погибли при ударах Вооруженных сил Украины, свыше 130 человек, включая ребенка, получили ранения. Об этом ТАСС сообщил посол по особым поручениям…

Вэнс заявил, что США готовы к длительной военной операции против Ирана Соединенные Штаты располагают широким спектром возможностей для продолжения атак на иранские объекты, при этом сроки операции могут быть значительно продлены. Об этом заявил вице-президент США Джей Ди Вэнс в интервью…

Тема дня

Война с Ираном вызвана провалами президента Трампа

Дональд Трамп строил свою предвыборную кампанию 2024 года на платформе «президента-миротворца». В ит...

Фото

Ученые выяснили, как европейцы пережили переход к позднему бронзовому веку

Междисциплинарный анализ человеческих останков в Германии, Чехии и Польше впервые позволяет проследи...

Опрос

Как долго продлится операция США против Ирана?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда вам покажется, что вы не справитесь, вспомните, что вы из поколения, которое писало сочинения на три страницы. Из головы! Ручкой на большой перемене!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.