Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученые объясняли, почему посещение театра может быть полезно для здоровья Регулярные походы в кинотеатры, музеи и театры связаны с замедлением биологического старения: пожилые люди выглядят примерно на три года моложе своих менее культурно активных сверстников. Исследователи измерили степень износа организма…

Кишечник играет в формировании памяти гораздо большую роль, чем считалось Большинство из нас представляет память как исключительно функцию мозга, формирующуюся и хранящуюся внутри черепа. У крыс же кишечник тоже играет свою роль, по крайней мере, в отношении воспоминаний о еде.…

Онколог рассказала о методе выявления опухоли на «нулевой» стадии Выявлять онкологию за несколько лет до проявления опухоли на КТ или МРТ в близком будущем можно будет с помощью анализа крови. О перспективной технологии газете «Известия» рассказала доктор медицинских наук,…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России уничтожили 635 украинских БПЛА Российские средства ПВО перехватили и уничтожили в течение прошедшей ночи 635 украинских БПЛА над регионами РФ, акваториями Азовского и Черного морей. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей…

ВС России ударили по используемым для ВСУ судам и инфраструктуре портов ВС РФ минувшей ночью нанесли удары по двум судам и резервуару с горючим, используемым в интересах ВСУ, в портах Украины и акватории Черного моря. Об этом сообщили в Минобороны России.…

Стали известны подробности взрыва в центре Москвы Самодельное взрывное устройство сработало около летнего кафе на Кудринской площади в центре Москвы, в результате чего 3 человека погибли, еще 21 человек получил ранения, сообщили в Информационном центре Национального антитеррористического…

Тема дня

Кишинев приступил к демонтажу автономии Гагаузии

Парламент Молдавии приступил к реформе избирательной системы Гагаузии, изменив правила формирования ...

Фото

Внутреннее ядро Земли может быть наполнено экстремальным количеством водорода

Земля подобна каменистой матрешке с расплавленным центром — или, возможно, гниющей луковице с мягким...

Опрос

Кто первый посягнет на западные регионы Украины?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.