Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

В процессе эволюции суставы человека могли стать уязвимыми для артрита Новые исследования выявили генетические изменения, которые могут объяснить, почему люди более склонны к остеоартриту, чем другие человекообразные обезьяны. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature. Легко списать скрип в коленях…

Музыка удивительным образом помогает мозгу восстановиться после стресса После тяжелого дня люди включают тихую фортепианную музыку или запись дождя, чтобы расслабиться. Трудно сказать, приносит ли музыка какую-либо пользу помимо успокаивающего эффекта дождя. Результаты исследования были опубликованы в журнале…

Исследование показало, что время реакции замедляется при вдохе Согласно новому исследованию Северо-Западного университета, в котором приняли участие 35 взрослых, время реакции на короткий тест на бдительность замедлялось в момент пика вдоха. Реакции ускорялись на выдохе и во время…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Возгорание на территории НПЗ в Рязанской области и 166 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО за ночь перехватили и уничтожили 166 украинских беспилотников над российскими регионами. Об этом сообщили в Минобороны РФ. Возгорание на территории нефтеперерабатывающего завода произошло в Рязанской области из-за массовой…

Шуваев: за сутки в Белгородской области от атак ВСУ пострадали два человека Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области 59 раз за прошедшие сутки. В результате ранения получили два мирных жителя, сообщил губернатор региона Александр Шуваев в "Максе". "За минувшие сутки ВСУ…

Предотвращение диверсии на военных объектах. Главное о задержании в России подданного Швеции ФСБ России задержала подданного Швеции, участвовавшего в боевых действиях на стороне Киева, за незаконное пересечение границы. Он ехал в РФ для совершения терактов на военных объектах, сообщили в Центре общественных…

Тема дня

Зачем Зеленский хамит президенту Трампу

Трамп может, конечно, попытаться сгладить конфликт и не обращать внимания на хамство главы киевского...

Фото

Ученые выяснили, что стало причиной «Афинской чумы» в 430 году до н.э.

Забывчивость, неприятный запах изо рта, гангрена и неукротимая диарея. Это лишь некоторые из симптом...

Опрос

Останется-ли Сербия дружественной России страной?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.