Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Меньшее потребление сахара в детстве связано с улучшением психического здоровья У людей, получавших меньше сахара в первые 1000 дней жизни, в последующие десятилетия реже диагностировались тревожные расстройства. Результаты исследования опубликованы в журнале Translational Psychiatry. Тревожное состояние может восприниматься как проблема…

Повседневные воспоминания раскрывают удивительный эффект старения Пожилые люди помнят разовые события так же точно, как и молодые, но воспоминания о повседневных событиях демонстрируют удивительные различия в том, как меняется их способность к запоминанию с возрастом. Результаты…

Ученые обнаружили скрытую информацию в форме электрических сигналов нейронов Нейробиологи часто регистрируют активность нейронов как последовательность простых событий: клетка производит электрический импульс или нет. Время и частота появления этих импульсов могут многое рассказать исследователям о мозге. Однако в новом…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 129 украинских БПЛА Средства ПВО за прошедшую ночь перехватили и уничтожили над регионами РФ, а также над акваторией Черного моря 129 украинских БПЛА самолетного типа. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение…

Поражены локомотивное депо и дата-центры в Киеве. Групповой удар ВС РФ по объектам на Украине ВС России ночью нанесли групповой удар по логистическим центрам, объектам портовой и транспортной инфраструктуры, а также морским судам, задействованным в интересах ВСУ. Об этом сообщили в Минобороны РФ. ТАСС собрал…

Погибли 14 человек. Главное о пожаре на предприятии в Ярославской области Пожар произошел на предприятии по производству петард в селе Кубринск под Переславлем-Залесским Ярославской области. По последним данным, погибли 14 человек, еще 1 женщина пострадала. ТАСС собрал основное о происшествии. Обстоятельства…

Тема дня

Европейские правые России отнюдь не друзья

Ни Ле Пен во Франции, ни Мелони в Италии, ни «Альтернатива для Германии» нам не друзья, никогда ими ...

Фото

Визуальные и звуковые впечатления в лесу снижают стресс различными способами

Виды и звуки леса могут снимать стресс по-разному: пребывание в лесу связано с более низким пульсом,...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.