Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Кишечник играет в формировании памяти гораздо большую роль, чем считалось Большинство из нас представляет память как исключительно функцию мозга, формирующуюся и хранящуюся внутри черепа. У крыс же кишечник тоже играет свою роль, по крайней мере, в отношении воспоминаний о еде.…

Онколог рассказала о методе выявления опухоли на «нулевой» стадии Выявлять онкологию за несколько лет до проявления опухоли на КТ или МРТ в близком будущем можно будет с помощью анализа крови. О перспективной технологии газете «Известия» рассказала доктор медицинских наук,…

Низкосахарная диета в детстве может уменьшить риск болезни Альцгеймера на 46% Сладкую пищу можно предлагать в качестве награды с самых ранних этапов жизни. Однако сахар, который мы потребляем еще до того, как научились говорить, может оставлять следы в нашем мозге, сохраняющиеся…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Погибшие и пострадавшие в Подмосковье и 320 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО в течение прошедшей ночи 4 августа перехватили и уничтожили 320 украинских беспилотников над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. По последним данным, пять человек погибли, 10 пострадали в…

Мирошник: за неделю 49 мирных жителей России погибли от ударов ВСУ Почти 50 жителей субъектов РФ, включая 4 детей, на неделе погибли от ударов ВСУ, свыше 340 человек, в их числе 16 несовершеннолетних, получили ранения. Об этом ТАСС сообщил посол по…

Развожаев: под Севастополем при стрельбе погибли четыре человека Четыре человека погибли, еще четверо получили ранения в результате стрельбы в селе Хмельницком под Севастополем. Подозреваемый задержан, пострадавшим оказывается помощь, сообщил губернатор города Михаил Развожаев в "Максе". По предварительной информации,…

Тема дня

В Эстонии тянут ручонки к шедевру русского православия

Продать, демонтировать или превратить в «музей». Именно так звучит набор предложений, которые сегодн...

Фото

«Небольшое опорожнение кишечника» 540 млн лет назад вызвало эволюционный взрыв

Если мы хотим понять, как планета может отреагировать на масштабные изменения окружающей среды, важн...

Опрос

Кто первый посягнет на западные регионы Украины?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.