Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученые объяснили, почему хлеб может вызывать набор веса без переедания Новые исследования на мышах показывают, что употребление хлеба может привести к увеличению массы тела и жировой массы, даже если потребление калорий остается на том же уровне. Результаты исследования опубликованы в…

Фруктоза становится ключевым фактором развития метаболических заболеваний В новом отчете, опубликованном в журнале Nature Metabolism, проливается свет на особую и недооцененную роль фруктозы в развитии заболеваний, помимо ее роли как простого источника калорий. Исследователи изучают, как распространенные…

Выяснено, как физические упражнения меняют биологические механизмы стресса Новое годичное исследование показало, что регулярные аэробные упражнения снижают долгосрочный уровень основного гормона стресса, что может помочь защитить от сердечно-сосудистых заболеваний и расстройств настроения. Клиническое исследование, опубликованное в журнале Journal…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 10 украинских БПЛА Силы ПВО за ночь сбили 10 украинских БПЛА над регионами России, сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи (с 21:00 мск 23 апреля до 07:00 мск 24 апреля) дежурными…

Трагедия курского приграничья. Как Украина убивала и похищала россиян 26 апреля 2025 года закончилось освобождение приграничных районов Курской области от вооруженных формирований Украины, вторгшихся туда в августе 2024 года. К годовщине восстановления российского контроля над курским приграничьем ТАСС вспоминает…

В Белгородской области за сутки ВСУ атаковали семь муниципалитетов Вооруженные силы Украины (ВСУ) атаковали населенные пункты Белгородской области с помощью более четырех беспилотников за минувшие сутки. Ранен один человек, сообщили в Telegram-канале оперштаба региона. "В Белгороде вчера в городскую…

Тема дня

Австро-Венгрия готова возродиться внутри Евросоюза

Идеи возрождения влияния Австро-Венгрии вновь звучат в европейской политике. Победивший на выборах в...

Фото

Ученые выяснили, где заканчивается наша Галактика

Астрономы использовали возраст звёзд, чтобы определить точку, где диск Млечного Пути становится наст...

Опрос

Через месяц после начала войны в Иране на чьей стороне преимущество?

Показать результаты »

Анекдот дня

Кто виноват?

Что делать?

А зачем?

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.