Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Питание детей в первые 1000 дней жизни может повлиять на их психическое здоровье Исследование показывает, что снижение потребления сахара во время беременности и в раннем детстве связано со снижением риска тревожности и депрессии в последующие десятилетия. Результаты исследования были опубликованы в журнале General…

Ученые вырастили живую ткань сердца, способную генерировать электричество Инженеры вырастили ткань человеческого сердца вокруг сетки из крошечных генераторов, и каждый удар сердца генерировал небольшой электрический импульс, при этом батарея не использовалась. Результаты исследования были опубликованы в журнале Science…

Вирус герпеса оставляет следы на иммунных клетках головного мозга Согласно новым исследованиям, проведенным под руководством Университета Колорадо Аншутц, вирус простого герпеса 1-го типа (ВПГ-1), вызывающий герпетические высыпания на губах, изменяет структуру микроглии в узкой области ствола головного мозга; однако…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами РФ сбили 235 украинских БПЛА Средства ПВО за прошедшую ночь перехватили и уничтожили над регионами РФ 235 украинских БПЛА самолетного типа. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи (с 20:00 мск 31…

Шуваев: в Белгородской области при атаках ВСУ пострадали три человека Вооруженные силы Украины продолжают совершать атаки на территорию Белгородской области, за минувшие сутки в результате ударов пострадали три мирных жителя. Об этом сообщил губернатор Александр Шуваев. "В Белгородском, Грайворонском и…

Какие законы вступают в силу в ноябре 2026 года Совершенствование миграционной политики, ускорение платежей, льготы при покупке авиабилетов и другие законы последнего месяца осени – в материале. 1 ноября Требования к производителям вискового дистиллята На производителей вискового дистиллята распространены…

Тема дня

Мировой кризис отразился на израильском эксперименте

На протяжении десятилетий Израиль был «витриной Запада» и островком высокоразвитой материальной циви...

Фото

Голоса шимпанзе из разных групп приобретают «ацент», похожий на человеческий

Звуки, издаваемые шимпанзе в разных популяциях, становятся более различимыми по мере старения особей...

Опрос

Останется-ли Сербия дружественной России страной?

Да, несмотря на сближение с Евросоюзом - 5%

Нет, выберет антироссийский курс Евросоюза - 14.2%

Затрудняюсь ответить - 7.5%

Всего голосов:: 120

Показать результаты »

Анекдот дня

Эксперт не исключил также, что существует вероятность, когда при возникновении сочетания некоторых условий могут возникнуть предпосылки для развития того или иного сценария из широкого спектра возможных. Хотя не надо огульно отбрасывать и множенство других потенциальных вариантов.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.