Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученый разъяснил причины появления специфического запаха у молодежи С возрастом у людей нередко формируется характерный «флёр», напоминающий запах воска либо старой косметики. Иногда подобные изменения могут наблюдаться и в молодом возрасте. Владимир Грабарь, являющийся аспирантом кафедры микробиологии, иммунологии…

У людей с длительным COVID-19 меньше нервных окончаний, вырабатывающих дофамин COVID-19 может вызывать повреждения головного мозга, которые остаются видимыми на снимках даже спустя годы у людей с неврологическими симптомами, связанными с длительным течением COVID-19. Существующие исследования показывают, что когнитивные нарушения…

Привычка отца к вредной пище может повлиять на его будущего ребенка Чем больше мы узнаём о продуктах ультрапереработанной переработки, тем сильнее теряем аппетит. Эти продукты питания, производимые промышленным способом, содержат мало питательных веществ и много всевозможных сомнительных добавок, и они все…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 598 украинских БПЛА Российские средства ПВО перехватили и уничтожили в течение ночи над регионами РФ, акваториями Азовского и Черного морей 598 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи…

Ковальчук: за сутки над Брянской областью уничтожили 287 украинских БПЛА Силы ПВО уничтожили 287 БПЛА самолетного типа Вооруженных сил Украины над территорией Брянской области за прошедшие сутки. Об этом сообщил врио губернатора региона Егор Ковальчук. "За прошедшие сутки над территорией…

Россиянина приговорили к 23 годам колонии строгого режима за шпионаж в пользу Польши Мосгорсуд приговорил к 23 годам лишения свободы за шпионаж в пользу польских спецслужб россиянина Георгия Пирогова, собиравшего данные о перспективных образцах вооружения, применяемого Россией в ходе СВО, добывая информацию о…

Тема дня

В миграционном цунами Сеуты виноват только Евросоюз

Миграционный кризис в испанской Сеуте – а он развивается – вновь напомнил об одной из тяжелейших про...

Фото

Растения могут производить ключевой молочный белок

Что если белок, придающий молоку питательные свойства, кремовую текстуру и пригодность для производс...

Опрос

Кто первый посягнет на западные регионы Украины?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.