Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Science: один фактор особенно влияет на развитие мозга ребенка На протяжении десятилетий ученые искали в складках и гребнях головного мозга хоть какие-то физические следы интеллекта. Результаты оставались неизменно противоречивыми. Новое исследование предполагает, что они, возможно, всё это время изучали…

У чтения бумажных книг обнаружили ранее неизвестные когнитивные преимущества Новое исследование, опубликованное в журнале PLOS ONE, предоставляет доказательства того, что чтение комиксов на бумажном носителе помогает мозгу легче усваивать и связывать детали сюжета, чем чтение на цифровом планшете. Результаты…

JACC: Озвучены четыре главные причины 99% инфарктов Международная группа экспертов провела масштабное исследование с привлечением свыше 9 миллионов взрослых в Соединённых Штатах и Южной Корее. Оно показало: 99% сердечных приступов, инсультов и случаев сердечной недостаточности было вызвано…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Погибший в Ростовской области и 555 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО за ночь перехватили и уничтожили 555 украинских беспилотников над российскими регионами и акваторией Азовского моря, сообщили в Минобороны РФ. Один человек погиб в результате атаки БПЛА в городе…

Самая массированная за два года атака БПЛА на Московский регион. Главное о ситуации Нескольким БПЛА удалось атаковать Московский НПЗ, принимаются меры по ликвидации последствий, сообщил мэр столицы Сергей Собянин. По его данным, на подлете к Москве сбили более 190 беспилотников. Обломки БПЛА упали…

ВС России нанесли групповой удар по энергообъектам на Украине. Что известно Российские войска нанесли ночной групповой удар по энергетическим объектам противника в ответ на террористические атаки Киева. Поражен склад горюче-смазочных материалов (ГСМ) в Киевской области и нефтеперерабатывающий завод в Полтавской области,…

Тема дня

Зачем Каллас врет о китайской помощи России в спецоперации

«Европа боится военного сотрудничества Китая с Россией». Такими словами эксперты объясняют смысл абс...

Фото

У «Розовой планеты» GJ504b есть удивительная особенность: соляные облака

В 2013 году исследователи обнаружили GJ504b, объект, вращающийся вокруг звезды GJ504 в созвездии Дев...

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Показать результаты »

Анекдот дня

Работа - это такая вещь, которая мешает получать удовольствие от жизни, помогая получать удовольствие от жизни.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.