Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Вирус, поражающий морских животных, вызвал странные проблемы со зрением у людей Вирус, обычно поражающий морских животных, вызвал симптомы, похожие на глаукому, и даже необратимую потерю зрения у небольшой, но растущей группы людей в Китае. Это первый известный случай заражения людей вирусом,…

Найдено оптимальное время приёма лекарств согласно биоритмам Исследователями из Мичиганского университета представлена математическая модель, позволяющая оценить, как именно внутренние биологические часы человека оказывают влияние на действие лекарств. Работу опубликовали в журнале PLOS Computational Biology и частично профинансировали…

Ученые выяснили, почему некоторые вирусы скрываются в организме всю жизнь Даже у самых здоровых людей в организме обычно присутствуют вирусы. Эти скрытые микроорганизмы со временем могут проявиться в виде болезни, но в остальном они находятся в спящем состоянии, избегая обнаружения,…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 45 украинских БПЛА Силы ПВО за ночь сбили 45 украинских БПЛА над регионами РФ, из них 19 - над Ленинградской областью. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами…

Семилетний мальчик и его родители погибли при атаке дронов во Владимирской области Украинский беспилотник попал в жилой дом в Александровском районе Владимирской области, погибли двое взрослых и ребенок. Об этом сообщил в Max губернатор региона Александр Авдеев. "Вражескими беспилотниками атакована гражданская инфраструктура…

Гладков: в Белгородской области от удара ВСУ погиб человек Вооруженные силы Украины атаковали во вторник Грайворонский округ Белгородской области, погиб мирный житель. Об этом сообщил губернатор региона Вячеслав Гладков в своем Telegram-канале. "Сегодня большой праздник православный - Благовещение. Очень…

Тема дня

В Швейцарии решили повернуться к России из-за Ирана

Война в Иране продолжает отменять антироссийские санкции. Первыми так поступили США в отношении эксп...

Фото

Один из самых мощных вулканов на Земле спокойно пополняется магмой

Примерно 7300 лет назад вулкан у берегов японского острова Кюсю произвел то, что до сих пор остается...

Опрос

Через месяц после начала войны в Иране на чьей стороне преимущество?

Показать результаты »

Анекдот дня

Март - блины, апрель - куличи, май - шашлыки... и куда, скажите, мне втиснуть эту вашу диету?!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.