Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Вирус герпеса оставляет следы на иммунных клетках головного мозга Согласно новым исследованиям, проведенным под руководством Университета Колорадо Аншутц, вирус простого герпеса 1-го типа (ВПГ-1), вызывающий герпетические высыпания на губах, изменяет структуру микроглии в узкой области ствола головного мозга; однако…

SR: клюквенный сок помогает подавить образование зубного налета В последние годы исследования подтвердили, что клюква может помочь предотвратить инфекции мочевыводящих путей (ИМП), используя традиционные знания, которые насчитывают тысячи лет, но которые часто вызывают споры в научных кругах. Теперь…

В костном мозге обнаружен новый источник ключевых иммунных клеток Международная исследовательская группа под руководством Венского медицинского университета выявила ранее неизвестную популяцию клеток-предшественников в костном мозге взрослых мышей. Эти клетки могут развиваться в различные типы клеток крови и, в частности,…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 212 БПЛА Дежурные силы ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили над регионами РФ 212 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурными силами ПВО перехвачены…

Поражены место укрытия пусковых установок "Нептунов" и сухогруз. Удары ВС РФ по объектам на Украине Российские войска в течение ночи нанесли удары по объектам портовой инфраструктуры, используемым в интересах ВСУ, и морским судам. Об этом сообщили в Минобороны РФ. По данным ведомства, в результате было…

ФСБ РФ предотвратила серию терактов с заминированными очками для дронов ФСБ России задержала партию заминированных FPV-очков для управления дронами, которые под видом гуманитарной помощи пытались отправить российским военнослужащим в зону проведения СВО. Об этом сообщили в Центре общественных связей (ЦОС)…

Тема дня

Президент Путин изменил мировой расклад

Еще пять лет назад США и Европа пытались говорить с Россией исключительно с позиции силы. Однако сит...

Фото

Одна из старейших епископских печатей обнаружена в Хорватии

Свинцовая печать (булла) епископа Стефана, предположительно датируемая VI-VII веками, была обнаружен...

Опрос

Станет ли «операция в Алешках» началом чего-то большего?

Показать результаты »

Анекдот дня

Эксперт не исключил также, что существует вероятность, когда при возникновении сочетания некоторых условий могут возникнуть предпосылки для развития того или иного сценария из широкого спектра возможных. Хотя не надо огульно отбрасывать и множенство других потенциальных вариантов.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.