Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Едва заметные изменения ногтей могут быть признаком скрытого заболевания Иногда скрытые, менее заметные проблемы со здоровьем проявляются через взаимосвязанные изменения в организме, которые появляются еще до появления каких-либо явных симптомов. Эти признаки могут служить полезными «предупреждающими сигналами» для проведения…

Сон при свете ночью связан с изменениями в работе сердца У более чем 11 000 взрослых было обнаружено, что воздействие света в ночное время связано с утолщением стенок сердца и ослаблением сердечного сокращения, при этом часть этой связи объясняется сокращением…

Чтение для удовольствия улучшает память, развивает эмпатию и укрепляет психику Независимо от того, что вы читаете, чтение для удовольствия полезно для здоровья мозга. Регулярное чтение интересных книг связывают с улучшением памяти, развитием эмпатии и укреплением психического здоровья (помимо прочих преимуществ).…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 1 110 украинских БПЛА Российские средства ПВО перехватили и уничтожили в течение прошедшей ночи над регионами РФ 1 110 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи дежурными силами ПВО…

Погибшие и пожары. Главное об атаке более 1,6 тыс. украинских БПЛА на Московский регион В ночь на 20 сентября Москва и Подмосковье подверглись массированой атаке беспилотников. Погибли два человека, поврежден объект на Московском нефтеперерабатывающем заводе, свыше 30 рейсов не смогли приземлиться в аэропортах. ТАСС…

Шуваев: за сутки в Белгородской области при атаках ВСУ пострадали семь человек Вооруженные силы Украины продолжают наносить удары по территории Белгородской области, за минувшие сутки в результате атак пострадали семь человек. Об этом сообщил врио губернатора Александр Шуваев. "В Валуйском, Волоконовском и…

Тема дня

Евросоюз нашел способ сделать Украину Канадой

Канадцы стали объектом конкуренции со стороны США и ЕС. При этом американцы действуют силой, а европ...

Фото

Палеонтологи обнаружили новый вид мозазавров в Западной пустыне Египта

Палеонтологи описали ранее неизвестный вид мозазавров — группы вымерших морских рептилий, которые об...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.