Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученые разгадали 30-летнюю загадку воспалительных заболеваний кишечника Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) — это настоящая головная боль. Ученые долго и упорно работают над выявлением первопричин ВЗК, чтобы улучшить методы лечения этого, по сути, комплекса взаимосвязанных, изнурительных хронических заболеваний.…

S&C: У вечерней мастурбации выявили пользу для качества сна Люди, практикующие мастурбацию перед сном, чаще отмечают более быстрое засыпание, у них лучше качество сна и более позитивное настроение после пробуждения. У них же несколько чаще бывают эротические сновидения. Таковы…

С возрастом мышцы теряют естественную способность бороться с раком Мышцы обеспечивают нам вертикальное положение, подвижность и силу. Теперь же, похоже, мышцы могут также помогать сдерживать развитие рака. Новое исследование, проведенное в Медицинской школе Duke-NUS, указывает на неожиданную функцию скелетных…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 239 украинских БПЛА Беспилотники уничтожили над территориями Астраханской, Белгородской, Брянской, Курской, Орловской, Ростовской областей, Краснодарского края, Республики Крым, Республики Адыгея, а также над акваториями Азовского и Черного морей Российские средства ПВО перехватили и…

Аксенов: из-за атаки БПЛА ВСУ на Керченский полуостров погибли четыре человека На Керченском полуострове от атаки БПЛА ВСУ погибли 4 человека и 28 пострадали. Об этом в "Максе" сообщил глава Республики Крым Сергей Аксенов. "В результате атаки вражеских БПЛА на Керченский…

В результате атаки БПЛА ВСУ на Керченской паромной переправе погиб человек В Темрюкском районе на Керченской переправе атакован паром «Панагия». По предварительной информации один человек погиб, еще один – пострадал. Также в результате атаки БПЛА произошло возгорание на нефтяном терминале в…

Тема дня

Как Ирану удалось достойно выстоять против США

В Швейцарии завершился первый раунд переговоров Ирана и США – а значит, войну между двумя этими стра...

Фото

Ученые объяснили, как ожидания и внимание влияют на скорость реакции и память

Люди обрабатывают большой объем информации об окружающей среде, адаптируясь к ее изменениям, — без з...

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Показать результаты »

Анекдот дня

Работа - это такая вещь, которая мешает получать удовольствие от жизни, помогая получать удовольствие от жизни.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.