Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

EHJ: Популярный сердечный препарат оказался бесполезным для многих пациентов Исследование международной группы ученых показало, что бета-блокаторы могут не быть полезными пациентам, которые перенесли неосложненный инфаркт миокарда при сохранении функций сердца. Работу опубликовали в журнале EHJ. Бета-блокаторы несколько десятилетий используют…

Странная закономерность может объяснить загадочное происхождение рака мозга Не все области вашего мозга одинаково подвержены раку. За многие десятилетия лечения рака головного мозга врачи заметили закономерности: некоторые опухоли неизменно возникают в определенных областях мозга. Например, агрессивные глиобластомы часто…

Neurology: Озвучена опасность скачков давления для мозга Команда ученых из Университета Монаша выяснила, что серьёзные колебания артериального давления в течение суток могут провоцировать ухудшение памяти и ранние изменения мозга, повышающие риски деменции. Результаты исследования авторы опубликовали в …

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

354 украинских БПЛА, погибшие в Смоленской области и пострадавшие в Ленинградской. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО перехватили и уничтожили в течение прошедшей ночи над 16 российскими регионами и над акваторией Азовского моря 354 украинских беспилотника, сообщили в Минобороны РФ. В Смоленской области в результате…

В ДНР при атаке БПЛА ВСУ на автобус «Москва – Симферополь» погибли 7 человек, 11 пострадали При атаке украинского БПЛА на рейсовый автобус Москва - Симферополь в Енакиеве в ДНР 7 мирных жителей погибли, еще 11 ранены. Как сообщил глава региона Денис Пушилин, атака была совершена…

Шуваев: в Белгородской области при атаках ВСУ пострадали девять человек Вооруженные силы Украины (ВСУ) за минувшие сутки атаковали территорию Белгородской области 67 раз. В результате атак ранены девять мирных жителей, сообщил врио губернатора Александр Шуваев в "Максе". "За минувшие сутки…

Тема дня

Скорое возобновление большой войны за Иран выглядит неизбежным

Иран атаковал базу Пятого флота ВМС США в порту столицы Бахрейна. За несколько часов до этого америк...

Фото

Ученые объяснили, как появился неожиданный химический герой ранней Земли

В химическом бульоне ранней Земли токсичный цианистый водород (HCN) был неожиданным и незаменимым ин...

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Показать результаты »

Анекдот дня

- Дорогая, только послушай, что пишут: "Ученые выяснили, что базовая температура тела у женщин постепенно растет в период с 18 до 42 лет. Причины этого явления пока изучаются".

- Дорогой, не доводи меня до кипения! Я тебе еще два часа назад сказала: пойди, вынеси мусор! А ты в интернете торчишь.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.