Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Распознают ли кошки больные места и умеют ли лечить, знают учёные Многие владельцы кошек убеждены: их хвостатый питомец точно знает, где болит, и укладывается на это место, чтобы «вылечить». Есть ли за этим научная база или мы просто видим то, что…

Nature: регулярное употребление кофе улучшает психическое самочувствие Новое исследование, проведенное учеными из Университетского колледжа Корка, предполагает, что как кофе с кофеином, так и кофе без кофеина изменяют микробиом кишечника таким образом, что это приводит к снижению стресса…

Ученые выяснили, как отладить циркадные ритмы и вернуть подросткам здоровый сон Миллионам подростков в мире знакома проблема позднего засыпания и хронического недосыпа. Группа ученых из Питтсбургского университета доказала, что «починить» биологические часы и наладить здоровый сон можно при помощи грамотного действия…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 186 украинских БПЛА Средства ПВО за ночь перехватили и уничтожили 186 украинских беспилотников над российскими регионами, а также Черным и Азовским морями, сообщили в Минобороны РФ. Из-за падения обломков беспилотников произошел пожар на…

Гладков: в Белгородской области при атаках БПЛА ВСУ погибли три человека Вооруженные силы Украины атаковали беспилотниками несколько округов Белгородской области, погибли три мирных жителя. Еще трое, в том числе 16-летний подросток, пострадали, сообщил губернатор Вячеслав Гладков в "Максе". "Три мирных жителя…

Мирошник: за неделю от ударов ВСУ погибли 24 жителя России, еще 174 получили ранения Более 20 мирных жителей РФ, в их числе 2 детей, погибли на минувшей неделе при ударах Вооруженных сил Украины по российским субъектам, еще свыше 170 человек получили ранения. Об этом…

Тема дня

Российские бойцы сорвали сирийский сценарий в Мали

Всего лишь двадцать российских бойцов смогли сдержать атаку двухтысячной группировки противника. Так...

Фото

Учёные попытались разобраться в особенностях содержания снов

Сны — совсем не случайный набор образов, а достаточно сложная система. К такому выводу пришли ученые...

Опрос

Через месяц после начала войны в Иране на чьей стороне преимущество?

Показать результаты »

Анекдот дня

Кто виноват?

Что делать?

А зачем?

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.