Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Смартфоны могут повышать риск развития депрессии у пожилых людей Согласно новому исследованию, смартфоны могут способствовать развитию депрессии у пожилых людей в зависимости от того, как они используют эти устройства. Пожилые люди, которые навязчиво используют свои телефоны для просмотра новостей,…

Посещение сауны активирует белые кровяные клетки, которые борются с инфекциями В тот момент, когда вы входите в сауну, ваш организм начинает естественную реакцию на жар. Учащается пульс, кожа нагревается, и начинает выделяться пот. Эта процедура не только расслабляет, но и…

Соединения растений могут помочь защитить стареющий мозг Мозг — один из самых энергозатратных органов в организме, однако его клетки редко обновляются после того, как погибают. По мере накопления повреждений с течением времени риск развития возрастных заболеваний, таких…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 328 украинских БПЛА Российские средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили над регионами РФ и акваторией Азовского моря 328 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России. Силы ПВО сбили дроны…

Шуваев: за сутки в Белгородской области при атаках ВСУ погибли два человека Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области 91 раз за прошедшие сутки, в результате погибли 2 человека, пострадали 13 человек. Об этом сообщил врио губернатора региона Александр Шуваев в "Максе".…

ВС России ночью поразили порты и суда, используемые для снабжения ВСУ Вооруженные силы РФ ночью нанесли удары по портам Николаев, Одесса и Измаил, поразив портовую инфраструктуру и суда, используемые в интересах ВСУ. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "Сегодня ночью Вооруженными…

Тема дня

Украинцы проигнорировали свою собственную интуицию

Когда во все щели украинского общества начала проникать бандеровщина, жители Украины заглушали в себ...

Фото

Ученые засняли арктического короткохвостого кальмара в несвойственном месте

Первые кадры были недавно сняты группой исследователей, работающих в отдаленных водах Национального ...

Опрос

Как вы оцениваете риск возникновения военного конфликта в Молдавии и Приднестровье?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.