Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Избыточный вес может ускорить снижение когнитивных функций с возрастом Исследование, проводившееся в течение 24 лет, выявило связь между более высоким весом тела в долгосрочной перспективе и более быстрым ухудшением памяти и когнитивных способностей у пожилых людей. Результаты исследования были…

Игры детей с родителями активизируют мозг малышей иначе, чем время за экраном Новое исследование показывает, как повседневные игры и чтение с родителями активизируют мозг малышей таким образом, который не достигается пассивным просмотром экранов. Результаты исследования опубликованы в журнале Brain and Language. Совместное…

JNHA: ежедневное употребление черники может уменьшить симптомы депрессии Фрукты, которые мы едим, содержат множество полезных веществ, и ученые продолжают изучать, как эти вещества могут принести пользу нашему психическому и физическому здоровью. В небольшом пилотном исследовании, проведенном группой ученых…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Падение обломков на дом во Всеволожске и 430 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО за ночь перехватили и уничтожили 430 украинских беспилотников над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. Попадание обломков БПЛА в квартиру произошло в Киришах в Ленинградской области. Также есть…

Поражены объекты энергетики. Удары ВС РФ по объектам на Украине Российские войска продолжают нанесение ударов по объектам на Украине, сообщили в Минобороны РФ. ТАСС собрал основное о пораженных целях. Пораженные цели По данным ведомства, в Полтавской области был поражен Глобинский…

Подготовка к переговорам России, США и Украины в Абу-Даби. Что известно Трехсторонние переговоры России, США и Украины по украинскому урегулированию запланированы на 10-11 ноября в Абу-Даби. ТАСС собрал основное о подготовке. Состав российской делегации Помощник президента РФ Владимир Мединский возглавит российскую…

Тема дня

Смена декораций в США надувает Британии щеки

Есть Запад, где все ходят строем и подчиняют свои интересы одному лидеру – Вашингтону. Но внутри это...

Фото

Спустя 15 лет «инопланетная мегаструктура» по-прежнему остается необъясненной

Звезда, расположенная в 1470 световых годах от нас, тускнеет неравномерно, на целых 22%. Её обнаружи...

Опрос

Станет ли «операция в Алешках» началом чего-то большего?

Показать результаты »

Анекдот дня

Эксперт не исключил также, что существует вероятность, когда при возникновении сочетания некоторых условий могут возникнуть предпосылки для развития того или иного сценария из широкого спектра возможных. Хотя не надо огульно отбрасывать и множенство других потенциальных вариантов.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.