Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Nature Metabolism: Фруктозу назвали одним из основных факторов ожирения Фруктозу традиционно принято считать более «безопасной» с точки зрения набора веса и рисков диабета, чем иные сахара. Но оказалось, что это представление ошибочно. Таков вывод международной команды ученых из новой…

Эксперты напомнили о правилах здорового питания летом Специалисты рекомендуют в жаркую погоду делать ставку на свежие овощи, фрукты и легкие блюда. Такой рацион помогает организму легче переносить высокие температуры и поддерживает хорошее самочувствие. Они богаты витаминами, минералами…

Пять правил для долгой жизни от сосудистого хирурга Здоровье сосудов зависит не только от лекарств, дорогих процедур и регулярных обследований. Многое зависит от нас самих, от повседневных привычек. Анастасия Крекова, резидент продюсерского центра Insight People в своём дзен-канале…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 349 украинских БПЛА Российские средства ПВО в течение ночи перехватили и уничтожили над регионами РФ, акваториями Азовского и Черного морей 349 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России. За ночь системы ПВО…

Шуваев: в Белгородской области за сутки от ударов ВСУ погиб ребенок Семь человек пострадали в результате ударов ВСУ по территории Белгородской области, погиб 13-летний ребенок. Об этом сообщил врио губернатора Александр Шуваев. "В Грайвороне в результате очередной целенаправленной атаки террористического киевского…

Федорищев: в Самарской области из-за атаки БПЛА погиб мужчина В Самарской области из-за атаки БПЛА погиб мужчина. Еще трое человек, в том числе ребенок, пострадали, сообщил губернатор Вячеслав Федорищев. "Сегодня ранним утром террористический украинский режим средствами БПЛА атаковал наш…

Тема дня

Канада готовит для России подводную угрозу в Арктике

На уходящей неделе принято решение о крупнейшем в истории и Канады, и ФРГ оборонном контракте – Герм...

Фото

Младенцы начинают двигаться под музыку гораздо раньше, чем предполагалось

Включите песню на семейном празднике и посмотрите, что произойдет. Малыши подпрыгивают, бабушки и де...

Опрос

Как вы оцениваете риск возникновения военного конфликта в Молдавии и Приднестровье?

Показать результаты »

Анекдот дня

Всегда смущало наличие в ПДД гужевой повозки. Сейчас вообще вопросов не возникает.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.