Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Conversation: Развеян популярный миф об интервальном голодании Пропуск завтрака часто вызывает «туман в голове», раздражительность и снижение продуктивности. Но в последние годы популярность интервального голодания резко растёт: миллионы людей применяют его для контроля веса и гармонизации обмена…

Выявлена биологическая связь между потерей слуха и снижением когнитивных функций Пресбикузис — распространенная форма возрастной потери слуха, которая также затрудняет распознавание речи. Хотя ученые связывают потерю слуха с повышенным риском когнитивных нарушений, биологическая «связь» между ними остается неясной. В новом…

Сила мышц является прогностическим фактором долголетия у пожилых женщин Для здорового старения поддержание мышечной силы, вероятно, так же важно, как и достаточная аэробная активность. Об этом свидетельствуют результаты исследования, проведенного под руководством Университета Буффало с участием более 5000 женщин…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над Россией сбили 77 украинских БПЛА Силы ПВО в течение ночи уничтожили и перехватили 77 украинских БПЛА над регионами России, сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами ПВО перехвачены и уничтожены 77 украинских…

Багин: в Удмуртии при атаке БПЛА пострадали 11 человек При ночной атаке беспилотников ВСУ на Удмуртию пострадали 11 человек. Об этом сообщил министр здравоохранения республики Сергей Багин. "С травмами различной степени тяжести госпитализировано трое - два пациента в состоянии…

Верховный суд США признал введение пошлин Трампа превышением полномочий президента Верховный суд США признал превышением полномочий введение администрацией президента Дональда Трампа импортных пошлин против других стран под предлогом закона о чрезвычайном положении. Таким образом, Верховный суд поддержал вердикт нижестоящей инстанции.…

Тема дня

Европейские избиратели отказываются финансировать подготовку «войны с Россией»

Генералитет стран ЕС и Великобритании заявляет о необходимости «сложных решений», которые скажутся в...

Фото

CEE: Стало понятно, что погубило хоббитов 61 тысячу лет назад

Специалистам международной группы исследователей с участием ученых из Университета Вуллонгонга удало...

Опрос

Получат ли США Гренландию?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда вам покажется, что вы не справитесь, вспомните, что вы из поколения, которое писало сочинения на три страницы. Из головы! Ручкой на большой перемене!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.