Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

CPB: что происходит при переходе с низкоуглеводной диеты на высокоуглеводную Низкоуглеводные диеты — один из самых популярных способов похудения. Исследования также показывают, что низкоуглеводные диеты могут иметь значительные преимущества: одно недавнее исследование показало, что строгая низкоуглеводная кето-диета превзошла другие варианты…

Nature: угроза болезни Альцгеймера исходит не только из головного мозга Обычно мы считаем болезнь Альцгеймера заболеванием головного мозга, но все больше данных свидетельствует о том, что это гораздо более сложное заболевание. Действительно, часть повреждений, вызванных этим заболеванием, по-видимому, возникает не…

Масштабное исследование раскрывает связь между потреблением мяса и раком желудка В настоящее время существует значительное количество доказательств того, что употребление большего количества мяса – особенно красного и переработанного – повышает риск развития рака. Однако не все исследования показывают такую связь,…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Массированная ракетная атака на Таганрог и 222 БПЛА. Последствия ударов ВСУ по российским регионам Средства ПВО за ночь уничтожили 222 украинских беспилотника над российскими регионами, а также над акваторией Черного моря. Об этом сообщили в Минобороны РФ. В результате атаки БПЛА в Самарской области…

Шуваев: в Белгородской области при атаках ВСУ погиб человек Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области более 60 раз за сутки, в результате погиб один мирный житель, еще три человека получили ранения. Об этом сообщил врио губернатора Александр Шуваев…

Ход СВО. Сводка Минобороны России за 15 сентября Минобороны России опубликовало полную сводку о ходе проведения СВО по состоянию на 15 сентября 2026 года. ТАСС приводит полную версию опубликованного материала. Подразделения группировки войск "Север" в Харьковской области продолжают…

Тема дня

Японцы надолго отравили китайские земли

Япония присоединилась к «Протоколу о запрещении применения на войне удушливых, ядовитых и других под...

Фото

Коренных жителей Австралии до вторжения британцев было больше, чем считалось

Трудно представить масштабы того, что произошло с коренным населением Австралии после вторжения Перв...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.