Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Повышенный уровень глюкозы в крови связан с более быстрым старением мозга Известно, что человеческий мозг естественным образом изменяется с возрастом, уменьшаясь в размере и объеме после 30-40 лет. Однако в некоторых случаях он может стареть быстрее, чем ожидалось, что может увеличить…

Nature Metabolism: Фруктозу назвали одним из основных факторов ожирения Фруктозу традиционно принято считать более «безопасной» с точки зрения набора веса и рисков диабета, чем иные сахара. Но оказалось, что это представление ошибочно. Таков вывод международной команды ученых из новой…

Ученые смогли обратить вспять у мышей симптомы, похожие на аутизм Недавнее исследование, опубликованное в журнале Cell Death & Disease, предполагает, что специфические клеточные аномалии в мозге, связанные с расстройством аутистического спектра, могут быть обратимыми. Искусственно активировав целевой нейронный путь в…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 178 украинских беспилотников Средства ПВО РФ в ночь на 11 июля уничтожили 178 украинских беспилотников. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "В течение ночи в период с 20:00 мск 10 июля до 8:00…

В Таганрогском заливе при атаке украинского БПЛА погиб матрос технического судна В Таганрогском заливе из-за атаки БПЛА погиб матрос технического судна. Атаке подверглись четыре судна различного назначения, об этом сообщил в "Максе" губернатор Ростовской области Юрий Слюсарь. "Сегодня вновь в Таганрогском…

ВС России в ночь на 11 июля ударили по предприятиям ВПК в Киеве Российские войска в ночь на 11 июля нанесли групповые удары высокоточным оружием большой дальности по предприятиям военной промышленности в Киеве. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "Сегодня ночью Вооруженными силами…

Тема дня

Волынская резня заставила Польшу проводить свою денацификацию Украины

В субботу отмечается годовщина Волынской резни, жертвами которой стали 100 тыс. человек. Но Украина ...

Фото

Ученые разработали модель ИИ, которая считывает поведение животных как язык

Животные не могут объяснить, что они делают и почему. На протяжении десятилетий ученые, изучающие по...

Опрос

Как вы оцениваете риск возникновения военного конфликта в Молдавии и Приднестровье?

Показать результаты »

Анекдот дня

Всегда смущало наличие в ПДД гужевой повозки. Сейчас вообще вопросов не возникает.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.