Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Сила мышц является прогностическим фактором долголетия у пожилых женщин Для здорового старения поддержание мышечной силы, вероятно, так же важно, как и достаточная аэробная активность. Об этом свидетельствуют результаты исследования, проведенного под руководством Университета Буффало с участием более 5000 женщин…

Выявлена биологическая связь между потерей слуха и снижением когнитивных функций Пресбикузис — распространенная форма возрастной потери слуха, которая также затрудняет распознавание речи. Хотя ученые связывают потерю слуха с повышенным риском когнитивных нарушений, биологическая «связь» между ними остается неясной. В новом…

Nutrients: Три растения работают как мощное оружие против воспаления Группа ученых из Токийского университета науки обнаружила, что соединения из мяты, эвкалипта и перца чили способны заметно усиливать противовоспалительное действие друг друга, когда применяются совместно. Об этом авторы исследования рассказали …

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 152 украинских беспилотника Силы ПВО за ночь уничтожили и перехватили 152 украинских беспилотника над регионами России и акваторией Азовского моря, из них 35 - над Саратовской областью. Об этом сообщили в Минобороны РФ.…

Президент Путин поздравил россиян с Днем защитника Отечества Президент России Владимир Путин выступил с видеообращением по случаю Дня защитника Отечества. "Уважаемые товарищи, друзья, сердечно поздравляю всех граждан России, ветеранов, личный состав и гражданский персонал Вооруженных сил с Днем…

Владимир Путин возложил венок к Могиле Неизвестного Солдата Президент России Владимир Путин в День защитника Отечества возложил траурный венок к Могиле Неизвестного Солдата у кремлевской стены. Как и год назад, главу государства сопроводили бойцы Вооруженных сил России, получившие…

Тема дня

Фридрих Мерц решил возглавить Европу военным путем

Канцлер Германии Фридрих Мерц сохранил пост председателя Христианско-демократического союза, получив...

Фото

Неожиданную гипотезу вымирания неандертальцев предложили врачи

Врачами-неонатологами и акушерами-гинекологами выдвинута новая необычная гипотеза причины исчезновен...

Опрос

Получат ли США Гренландию?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда вам покажется, что вы не справитесь, вспомните, что вы из поколения, которое писало сочинения на три страницы. Из головы! Ручкой на большой перемене!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.