Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Пять принципов долголетия от специалиста по сосудистой хирургии Состояние кровеносной системы определяется не только медикаментозной терапией, дорогими процедурами или систематическим контролем здоровья. Значительная роль отведена нашему образу жизни и ежедневным действиям. Анастасия Крекова, представляющая продюсерский центр Insight People,…

Мозг перестраивается по мере того, как шум в ушах становится хроническим Многие страдающие от постоянного шума в ушах сообщают о резком ухудшении психического здоровья после начала болезни, и, поскольку лекарства от нее не существует, а эффективных методов лечения мало, трудно представить,…

Ученые подтвердили, что COVID-19 может активировать спящие вирусы в организме В начале пандемии COVID-19 ученые заметили, что инфекция SARS-CoV-2 может «пробудить» другие, спящие вирусы, уже присутствующие в организме. Теперь новое исследование, опубликованное в журнале Nature, расширяет эти и последующие наблюдения,…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 153 украинских БПЛА Российские средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили 153 украинских БПЛА над регионами РФ. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами ПВО перехвачены…

Шуваев: в Белгороде при ночной атаке БПЛА ВСУ погибли три человека В Белгороде трое мирных жителей погибли в результате ночной атаки украинских БПЛА. Об этом в "Максе" сообщил врио губернатора региона Александр Шуваев. "Сегодня ночью Белгород вновь был под массированной террористической…

Мэр Нагасаки прямо указал, что бомбу на город сбросил американский самолет Мэр Нагасаки Сиро Судзуки в Декларации мира указал, что атомную бомбу на город в 1945 году сбросили США, в то время как премьер Японии Санаэ Такаити вновь не стала упоминать…

Тема дня

Три исламских государства окончательно потеряли надежду на США

Турция, Пакистан и Саудовская Аравия создали совместный военный блок. Уже можно встретить термин «Ис...

Фото

Скелеты 450 мышей из 2700-летнего святилища на Крите указывают на странный культ

Археологи, проводившие раскопки святилища Аполлона в Гортине на Крите, обнаружили вотивный дар, соде...

Опрос

Кто первый посягнет на западные регионы Украины?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.