Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Анализ крови может показать, сколько было съедено ультрапереработанных продуктов Крупное европейское исследование показало, что у людей, употребляющих много ультрапереработанных продуктов, в крови наблюдается особый химический состав, в большей степени связанный с вредными жирами. Выявленная закономерность заключалась в том, что…

Alz& Dementia: Вредная еда ухудшает работу мозга с первого кусочка Недавнее исследование установило наличие связи между потреблением высокообработанных продуктов питания и уменьшением концентрации внимания у людей старшего поколения. Даже при наличии их в малых количествах в рационе усиливалась угроза когнитивной…

Ученые объясняли, почему посещение театра может быть полезно для здоровья Регулярные походы в кинотеатры, музеи и театры связаны с замедлением биологического старения: пожилые люди выглядят примерно на три года моложе своих менее культурно активных сверстников. Исследователи измерили степень износа организма…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Пострадавшие на складах в Волгоградской области и 371 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили 371 украинский беспилотник над российскими регионами, а также акваториями Черного и Азовского морей, сообщили в Минобороны РФ. В Волгоградской области в…

В Белгородской области за сутки при ракетном обстреле погиб человек, двое пострадали Человек погиб, двое получили ранения в результате ракетного обстрела поселка Борисовка Белгородской области, сообщает оперштаб региона в Telegram-канале. "Поселок Борисовка Борисовского округа подвергся ракетному обстрелу. В результате попадания снарядов в…

ВС России продолжили наносить удары по портам Украины ВС РФ вечером 30 июля продолжили нанесение ударов по портовой инфраструктуре Украины, поразив в порту Одесса резервуары с горюче-смазочными материалами, предназначенными для ВСУ. Об этом сообщили в Минобороны России. "Вечером…

Тема дня

Азия и Европа для России важны очень по-разному

Для любой страны мира, и Россия тут не исключение, каждый партнер на международной арене важен не са...

Фото

Ученые впервые изучили историю гигантского восточно-гималайского ледника

С помощью сверхчувствительных методов датирования реконструированы процессы подъема и спуска одного ...

Опрос

Как вы оцениваете риск возникновения военного конфликта в Молдавии и Приднестровье?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.