Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Metro рассказало, сколько эякуляций нужно для предотвращения рака простаты В этом вопросе существует немало мифов, но научные данные доказывают, что мастурбация и эякуляция не вредят здоровью, напротив, способны оказывать защитный эффект. Отдельные исследования говорят о возможной связи между частотой…

Cell: Найден метод обратить вспять старческую слабость Инъекцией стволовых клеток можно значительно улучшить физическое состояние пожилых людей с возрастной слабостью. К этому выводу пришли учёные из США под кураторством Флоридского Атлантического университета. Результаты клинических испытаний опубликованы в …

ACC: Какое кровяное давление говорит о риске деменции, объяснили учёные Заметная разница между систолическим (верхним) и диастолическим (нижним) артериальным давлением нередко свидетельствует о повышенном риске развития деменции. К этому выводу пришли американские исследователи, представив результаты на ежегодной научной сессии Annual…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 249 украинских БПЛА Российские средства ПВО перехватили и уничтожили за ночь над регионами РФ 249 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами ПВО перехвачены и уничтожены…

ВСУ за сутки атаковали Белгородскую область с помощью более 110 БПЛА Вооруженные силы Украины (ВСУ) атаковали населенные пункты Белгородской области с помощью более 110 беспилотников и выпустили 8 боеприпасов за минувшие сутки. Об этом сообщили в Telegram-канале оперштаба региона. "В Грайворонском…

Хинштейн: ВСУ за сутки 39 раз обстреляли из артиллерии Курскую область Более 50 беспилотников Вооруженных сил Украины были сбиты на территории Курской области за прошедшие сутки, 39 раз ВСУ атаковали отселенные районы региона при помощи артиллерии. Об этом сообщил губернатор Александр…

Тема дня

Образ Финляндии как «счастливейшей страны» обманывает весь мир

«Вводящая в заблуждение чепуха». Такими словами сами финны комментируют присвоенное Финляндии на это...

Фото

Зубная эмаль становится ключевым архивом древних биомолекул

Новое исследование показало, что аминокислоты сохранились в ископаемых зубах млекопитающих на протяж...

Опрос

Как долго продлится операция США против Ирана?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда вам покажется, что вы не справитесь, вспомните, что вы из поколения, которое писало сочинения на три страницы. Из головы! Ручкой на большой перемене!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.