Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Metro рассказало, сколько эякуляций нужно для предотвращения рака простаты В этом вопросе существует немало мифов, но научные данные доказывают, что мастурбация и эякуляция не вредят здоровью, напротив, способны оказывать защитный эффект. Отдельные исследования говорят о возможной связи между частотой…

Ученые выявили переломный момент, когда процесс старения организма ускоряется Течение времени может быть линейным, но процесс старения человека — нет. Вместо постепенного перехода, жизнь неуверенно и рывками проходит через стремительный рост в детстве и плато ранней взрослости, а затем,…

ACC: Какое кровяное давление говорит о риске деменции, объяснили учёные Заметная разница между систолическим (верхним) и диастолическим (нижним) артериальным давлением нередко свидетельствует о повышенном риске развития деменции. К этому выводу пришли американские исследователи, представив результаты на ежегодной научной сессии Annual…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 389 украинских БПЛА Средства ПВО за ночь перехватили и уничтожили над российскими регионами 389 украинских БПЛА, сообщили в Минобороны РФ. В Усть-Луге в зоне порта ведется локализация возгорания. Несколько жилых домов и автомобилей…

В Барнауле задержали «юристов», обманывающих родственников пропавших без вести участников СВО "Юристов", обманывающих семьи пропавших без вести участников СВО, задержали в Барнауле. Возбуждено уголовное дело, сообщила помощник прокурора Алтайского края Мария Антошкина. "Индивидуальным предпринимателем в городе Барнауле был арендован офис, где…

Запрет на нефть из России откладывается. Что известно о новой позиции Евросоюза Евросоюз передумал рассматривать вариант полного запрета на импорт нефти из России на фоне военной операции США и Израиля против Ирана, сообщило издание L'AntiDiplomatico. ТАСС собрал основное о ситуации. Решение ЕС…

Тема дня

Саудовскую Аравию затягивают в войну с Ираном ради чистого зла

Саудовская Аравия желает стать полноценным участником нападения на Иран, чтобы довести операцию США ...

Фото

Анализ ДНК из древнего захоронения рассказывает необыкновенную историю

Новое исследование показало, что человек, похороненный более тысячи лет назад в дольмене Менга, масс...

Опрос

Как долго продлится операция США против Ирана?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда я рассказал племяннику одиннадцати лет, что в его годы мы с друзьями во время ледохода катались на льдинах, он спросил: "Дядя, ты что, в детстве совсем тупой был?".

И тут я чего-то решил про догонялки на деревьях, карбид в бутылках, прыжки со второго этажа стройки в сугроб и взрывание дихлофоса в костре не рассказывать...

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.