Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Попадая в кровь, микропластик может провоцировать образование вредных молекул Похоже, что при контакте с кровью микропластик способствует образованию потенциально опасных молекул; считается, что это происходит благодаря большой площади поверхности частиц, облегчающей подобные реакции. Если этот процесс протекает в организме…

Стандартные анализы крови позволяют выявить скрытые последствия ПТСР Новое исследование показало, что посттравматическое стрессовое расстройство связано с измеримыми изменениями в результатах обычных анализов крови, что свидетельствует о том, как травма влияет на организм не только на мозг. Результаты…

Слабые кости могут быть незаметным предвестником ускоренного старения мозга Кости и мозг могут казаться не связанными между собой, однако новое исследование показало, что они стареют по одному и тому же графику. У взрослых с более слабыми костями в верхнем…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами РФ сбили 149 украинских БПЛА Средства ПВО за прошедшую ночь перехватили и уничтожили над регионами РФ 149 украинских БПЛА самолетного типа. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи дежурными силами ПВО перехвачены…

Шуваев: в Белгородской области за сутки девять человек пострадали при атаках ВСУ Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области 115 раз за прошедшие сутки. В результате ранения получили девять мирных жителей, сообщил губернатор Александр Шуваев в "Максе". "За минувшие сутки ВСУ 115…

Поражены места хранения крылатых ракет и дата-центр в Киеве. Удар ВС РФ по объектам на Украине Российские войска в результате массированного удара ночью поразили на территории Украины предприятия военной промышленности, объекты хранения крылатых ракет и БПЛА, а также центр обработки данных. Об этом сообщили в Минобороны…

Тема дня

Почему Россия не верит в морское перемирие

Турция продолжает попытки выступить посредником между Россией и Украиной в вопросе безопасности судо...

Фото

Уран и Нептун могли пройти разные пути к превращению в ледяных гигантов

Уран и Нептун часто описываются как почти идентичные планеты, но новое исследование предполагает, чт...

Опрос

Останется-ли Сербия дружественной России страной?

Показать результаты »

Анекдот дня

Эксперт не исключил также, что существует вероятность, когда при возникновении сочетания некоторых условий могут возникнуть предпосылки для развития того или иного сценария из широкого спектра возможных. Хотя не надо огульно отбрасывать и множенство других потенциальных вариантов.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.