Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Белок Паркинсона может объяснить гендерный дисбаланс при болезни Альцгеймера Согласно новым исследованиям, белок, наиболее известный своей ролью в болезни Паркинсона, может помочь объяснить, почему на женщин приходится около двух третей случаев болезни Альцгеймера. Результаты исследования опубликованы в журнале JAMA…

IJSH: Мужчины тоже испытывают боль при сексе, но не говорят о ней Американская научная команда выяснила, что боль во время секса — довольно распространенное явление, независимо от пола. Только мужчины реже признаются в дискомфорте. Работу опубликовали в издании International Journal of Sex…

Болезнь Альцгеймера может начинаться с воспаления кожи, легких или кишечника Долгое время считалось, что болезнь Альцгеймера возникает в головном мозге, но углубленный геномный анализ предполагает, что первоначально она может быть вызвана воспалением в отдаленных органах, таких как кожа, легкие или…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 87 украинских БПЛА Российские средства ПВО за ночь уничтожили 87 украинских БПЛА над регионами РФ, а также над Азовским и Черным морями. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи (с…

Хинштейн: за сутки ВСУ обстреляли из артиллерии территорию Курской области 58 раз Вооруженные силы Украины атаковали с помощью 47 беспилотников различного типа территорию Курской области за прошедшие сутки, 58 раз применили артиллерию по отселенным районам. Об этом сообщил губернатор региона Александр Хинштейн.…

Володин призвал отозвать рекомендации Минздрава о цвете одежды медиков Рекомендации Минздрава РФ о цвете одежды для врачей и медперсонала нужно отозвать, подобные решения надо обсуждать с профессиональным сообществом. Об этом заявил председатель Госдумы Вячеслав Володин. По его словам, депутатам…

Тема дня

У Урсулы разболелась голова от капризов НАТО и Израиля

У главы Еврокомиссии Урсулы фон дер Ляйен произошло выгорание. Она жалуется подчиненным на усталость...

Фото

Одноклеточный организм без мозга оказался способен к обучению по Павлову

Простейшая форма обучения, известная как привыкание, заключается в постепенном снижении реакции на п...

Опрос

Как долго продлится операция США против Ирана?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда вам покажется, что вы не справитесь, вспомните, что вы из поколения, которое писало сочинения на три страницы. Из головы! Ручкой на большой перемене!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.