Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученые обнаружили связь между шумом в ушах и важнейшей функцией организма У некоторых пациентов те же самые лекарства, которые улучшают настроение, могут также затруднять обретение тишины. Ученые выяснили, как серотонин — ключевое химическое вещество мозга, на которое воздействуют многие антидепрессанты, —…

Основные причины и особенности панических атак назвали учёные Панические атаки в наше тревожное время стали достаточно частым явлением. Тем не менее, изучены они слабо, поэтому нередко данное психологическое состояние путают с инсультом. О некоторых деталях специалисты пресс-службы Пермского…

Чувство одиночества может предсказать развитие деменции за годы до симптомов Многие люди ценят время, проведенное в одиночестве. Им нравится тишина в доме, свободный день и отсутствие необходимости отчитываться перед кем-либо. Для некоторых это и есть прекрасная жизнь, а не проблема,…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Гибель младенца в Егорьевске и 419 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО за прошедшую ночь перехватили и уничтожили над российскими регионами 419 украинских беспилотников, сообщили в Минобороны РФ. Частный дом загорелся в Егорьевске в результате падения БПЛА. Погиб шестимесячный младенец,…

Королев: из-за атаки БПЛА под Тверью погибла женщина Обломки украинского беспилотника попали в жилой дачный дом в Кимрском муниципальном округе Тверской области, погибла пожилая женщина. Об этом сообщил в "Максе" глава региона Виталий Королев. "В Кимрском муниципальном округе…

В Белгородской области при атаках ВСУ погиб мирный житель, еще четверо ранены ВСУ с помощью дронов атаковали территорию Белгородской области, один человек погиб, еще четверо получили различные ранения. Об этом сообщили в оперштабе региона. "В результате целенаправленных атак со стороны ВСУ один…

Тема дня

Япония сколачивает военный кулак у российских границ

На Окинаве проведены мероприятия, посвященные 81-й годовщине битвы за этот остров, продолжавшейся с ...

Фото

Древняя окаменелость рыбы сохранила свой мозг на протяжении 300 млн лет

Большинство ископаемых останков содержат лишь кости и ничего больше. Лишь немногие сохраняют нечто г...

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Показать результаты »

Анекдот дня

Всегда смущало наличие в ПДД гужевой повозки. Сейчас вообще вопросов не возникает.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.