Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Nature: одиночество тесно связано с ухудшением психического здоровья Новое совместное исследование, проведенное Бристольским университетом, Nesta и Амстердамским университетским медицинским центром, показало, что люди, испытывающие одиночество, гораздо чаще страдают от ухудшения психического здоровья и снижения уровня благополучия. Также было…

Названа польза квашеной капусты для здоровья Квашеная капуста, основной продукт немецкой и восточноевропейской кухни, внезапно привлекла внимание в Вашингтоне. Как сообщает The Wall Street Journal, министр здравоохранения Роберт Ф. Кеннеди-младший, министр торговли Говард Лютник, министр транспорта…

ME: близкие друзья могут влиять на состав кишечной микрофлоры Мы проводим время с друзьями, делим трапезу с семьей и сидим рядом с людьми, которые нам дороги. Эти моменты кажутся простыми, но за ними может скрываться нечто большее. Наше тело…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над Россией сбили 140 украинских БПЛА Российские средства ПВО в течение ночи перехватили и уничтожили над регионами РФ, акваториями Азовского и Черного морей 140 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение ночи в…

ВС России ударили по предприятиям ВПК и логистическим центрам в Киеве и области ВС РФ нанесли массированный удар по предприятиям ВПК и логистическим центрам в Киеве и Киевской области, по объектам инфраструктуры порта Южный. Об этом сообщили в Минобороны России Цели поразили высокоточным…

Шуваев: в Белгородской области за сутки при атаках ВСУ погибли два человека Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области 96 раз за минувшие сутки. В результате атак два человека погибли в Белгородском и Грайворонском округах, девять человек, в том числе ребенок, получили…

Тема дня

Подготовку к возможному нападению на Сербию возглавит немец

Евросоюз назначил нового спецпредставителя в Косово: начиная с сентября им станет Дирк Шубель. Прежд...

Фото

Учёные раскрыли, как COVID-19 повреждает нервы даже после лёгкой формы

Шведские учёные из Университета Линчёпинга опубликовали 8 июля 2026 года в журнале Nature Communicat...

Опрос

Как вы оцениваете риск возникновения военного конфликта в Молдавии и Приднестровье?

Показать результаты »

Анекдот дня

Парадокс нашего времени, молодым человеком могут считать лет до 40, при этом кризис среднего возраста может наступить в 30.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.