Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

JTM: Привычный овощ способен защищать от воспаления печени Добавка на базе цельных томатов способна уменьшать накопленный жир в печени и тормозить воспалительные процессы, что связаны с метаболически ассоциированной жировой болезнью. К этому выводу пришла группа итальянских исследователей из …

Витамин D может помочь защититься от болезни Альцгеймера Вот еще одна причина проверить уровень витамина D. Новое исследование показало, что у людей с более высоким уровнем витамина D в среднем возрасте меньше токсичных скоплений тау-белка в мозге, фактора,…

Ученые объяснили, почему хлеб может вызывать набор веса без переедания Новые исследования на мышах показывают, что употребление хлеба может привести к увеличению массы тела и жировой массы, даже если потребление калорий остается на том же уровне. Результаты исследования опубликованы в…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 112 украинских БПЛА За минувшую ночь российские силы ПВО перехватили 112 украинских БПЛА над регионами России, а также над Азовским и Черным морями. Об этом сообщили в Минобороны РФ. Силы ПВО уничтожили дроны…

В Туапсе при атаке БПЛА на морской порт погиб мужчина, еще один пострадал Туапсе подвергся массированной атаке дронов ВСУ. Один человек погиб и один пострадал при ударе по морскому порту, сообщил губернатор Краснодарского края Вениамин Кондратьев. Как отметил в своем канале в Max…

Рост компенсаций и защита аккуратных водителей. Что может измениться в ОСАГО в 2027 году Максимальную компенсацию по полису ОСАГО планируется увеличить с 500 тыс. до 2 млн рублей. Закон может вступить в силу уже с марта 2027 года. ТАСС собрал ключевые факты об инициативе.…

Тема дня

Зеленский угрожает Лукашенко, или как Беларусь пытаются затянуть в украинский конфликт

Перед выходными Зеленский неожиданно разразился угрозами в адрес белорусского президента Лукашенко, ...

Фото

Эфиопский археологический памятник раскрывает ежедневные ритмы жизни и смерти

Ученые обнаружили в Эфиопии археологический памятник возрастом 100 000 лет, в котором сохранились не...

Опрос

Через месяц после начала войны в Иране на чьей стороне преимущество?

Показать результаты »

Анекдот дня

Кто виноват?

Что делать?

А зачем?

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.