Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Исследование показало, что скандинавская диета может помочь прожить дольше Многие слышали о средиземноморской диете и ее многочисленных преимуществах для здоровья, но существует еще одна европейская система питания, которая также может помочь прожить дольше. Это называется скандинавской диетой, и она…

Клетки мозга помогают некоторым людям с болезнью Альцгеймера избежать деменции Исследования показывают, почему повреждение головного мозга при болезни Альцгеймера не всегда приводит к деменции, подчеркивая роль защитных клеток мозга. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell Stem Cell. Деменция, вызванная болезнью…

В процессе эволюции суставы человека могли стать уязвимыми для артрита Новые исследования выявили генетические изменения, которые могут объяснить, почему люди более склонны к остеоартриту, чем другие человекообразные обезьяны. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature. Легко списать скрип в коленях…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Повреждение школы в Калужской области и 604 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства противовоздушной обороны в течение ночи сбили 604 украинских беспилотника над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. Школа, два частных дома и один автомобиль получили повреждения в результате атаки дронов…

Поражены предприятия ВПК, логистические центры и объекты ж/д инфраструктуры. Удары ВС РФ по объектам на Украине Российские войска в ходе ночных групповых ударов поразили предприятия военно-промышленного комплекса, логистические центры, а также объекты железнодорожной и портовой инфраструктуры Украины. Об этом сообщили в Минобороны РФ. ТАСС собрал основное…

В Хиросиме нашли неизвестные киноматериалы о последствиях атомных бомбардировок Неизвестные ранее киноматериалы, на которых запечатлены последствия американских атомных бомбардировок, обнаружены в Библиотеке визуальной культуры города Хиросима. Об этом объявила администрация этого учреждения. Найденные материалы были отсняты по указанию американских…

Тема дня

Европа заявила о предательстве со стороны США в войне до последнего украинца

Дизельная сделка США и РФ привела европейцев в состояние шока. Украина и лидеры ЕС недовольны готовн...

Фото

Резкий солнечный свет на молодой Земле мог повлиять на генетический код жизни

Химики проверили, действительно ли яркий солнечный свет на ранней Земле способствовал образованию хи...

Опрос

Останется-ли Сербия дружественной России страной?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.