Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

JSM: Назван простой способ улучшения интимной жизни Сексуальные фантазии не просто усиливают желание, но и помогают снизить тревожность, что связана с интимной жизнью. К этому выводу пришли специалисты из Европейского университета в Лиссабоне. Коллектив выяснил, что такое…

Ученые обнаружили механизм сжигания жира, который может помочь укрепить кости Понимание того, как организм сжигает жир, имеет решающее значение для понимания всевозможных метаболических систем – для регулирования температуры тела, веса, уровня энергии и многого другого – и исследователи обнаружили новый…

«Мусорщики» мозга останавливаются при смертельном заболевании Удивительные результаты указывают на истощение иммунной системы головного мозга как на потенциальное объяснение агрессивного заболевания головного мозга. Редкое и смертельное заболевание головного мозга, для которого нет лечения или лекарства. Оно…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 348 украинских БПЛА Российские средства ПВО с 20:00 мск 22 мая перехватили и уничтожили над регионами РФ, акваториями Черного и Азовского морей 348 украинских БПЛА самолетного типа. Об этом сообщили в Минобороны России.…

Ковальчук: в Брянской области после атаки ВСУ погиб мужчина Вооруженные силы Украины атаковали движущийся автомобиль в Стародубском муниципальном округе Брянской области. В результате погиб мирный житель, сообщил врио губернатора Егор Ковальчук в "Максе". "Украинские террористы атаковали Стародубский муниципальный округ.…

ФСБ: в Белгородской области предотвращен теракт ФСБ сообщила о предотвращенной попытке совершения террористического акта в Белгородской области с участием завербованной украинскими спецслужбами местной жительницы. Женщина избежала участи стать "живой бомбой", обратившись в органы безопасности, сообщили в…

Тема дня

Украине подсунули еще одну ассоциацию с Евросоюзом

Запад вновь решил соблазнить Украину евроинтеграцией: канцлер Германии Фридрих Мерц предложил Киеву ...

Фото

Коралловые рифы скрывают природную аптеку, которую ученые только начали изучать

Морские губки сыграли ключевую роль в большинстве исследований, которые ученые, изучающие рифы, назы...

Опрос

С каким чувством вы смотрите в будущее?

Показать результаты »

Анекдот дня

Кто виноват?

Что делать?

А зачем?

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.