Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Nutrients: Потребление ягод улучшает когнитивные функции Группой ученых из бразильского Университета Кампинаса проведён анализ данных клинических исследований, посвященных особым качествам ягод. Выяснилось, что они оказывают позитивное влияние на когнитивные функции и метаболические показатели у людей из…

Назван простой способ снижения риска болезней сердца Повышение потребления клетчатки уменьшает риск развития ишемической болезни сердца у тех, кто работает по ночам. К этому выводу пришли исследователи из Уппсальского университета на основе анализа данные свыше 220 тысяч…

AdvSci: В мышцах пожилых людей накапливается негативная память о бездействии Мышцы «запоминают» периоды бездействия, выяснили учёные. Но в молодости и пожилом возрасте молекулярная память работает по-своему. К этому выводу пришли специалисты Норвежской школы спортивных наук. Результаты исследования они обнародовали в …

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 27 украинских БПЛА Средства ПВО за ночь уничтожили и перехватили 27 украинских беспилотников над регионами России. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами ПВО перехвачены и уничтожены 27…

Богомаз: в Брянской области при атаке ВСУ на автомобиль погибла мирная жительница ВСУ при помощи дронов атаковали автомобиль в Брянской области, погибла мирная жительница. Об этом сообщил губернатор Александр Богомаз. "В результате варварских атак ВСУ погибла мирная жительница. Украинские террористы нанесли целенаправленный…

Иран подтвердил гибель верховного лидера Али Хаменеи Верховный лидер Ирана Али Хаменеи погиб при атаках Израиля и США, передает гостелевидение исламской республики. "Великий народ Ирана, верховный лидер имам Хаменеи погиб", — говорится в сообщении. По данным агентства…

Тема дня

В чем ошибка США и Израиля при убийстве Хаменеи

Впервые в новейшей истории одно государство прямым ракетным ударом уничтожило законного лидера друго...

Фото

6 миллионов лет назад нечто врезалось в территорию современной Бразилии

Гигантские столкновения с земной поверхностью могут быть катастрофическими событиями с далеко идущим...

Опрос

Как долго продлится операция США против Ирана?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда вам покажется, что вы не справитесь, вспомните, что вы из поколения, которое писало сочинения на три страницы. Из головы! Ручкой на большой перемене!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.