Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

У заменителей сахара выявили новые опасности Исследовательская команда из Университета Тафтса опубликовала в журнале Current Atherosclerosis Reports (САR) результаты объёмного обзора и мета-анализа, ставящие под сомнение безопасность искусственных и низкокалорийных подсластителей. Проведя анализ данных 21 клинического…

Длительное сидение связано с повышенным риском развития рака Согласно исследованию, опубликованному в журнале PLOS Medicine Фредериком Хо из Университета Глазго (Великобритания) и его коллегами, каждый дополнительный час продолжительного, непрерывного сидячего образа жизни в течение дня связан с повышением…

Популярная спортивная добавка показала эффективность в борьбе с депрессией Креатин считается одной из самых востребованных спортивных добавок в мире. Но в последнее время ученые исследуют его применение и за пределами спортзалов. Систематический обзор, опубликованный в журнале Brain Medicine, доказал:…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Пожар на предприятии в Калужской области и 452 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Дежурные средства ПВО за ночь перехватили и уничтожили 452 украинских беспилотника над российскими регионами и акваториями Азовского и Черного морей, сообщили в Минобороны РФ. В результате атаки БПЛА произошло возгорание…

Мирошник: 38 мирных жителей погибли от ударов ВСУ за неделю, еще 270 были ранены Удары со стороны Вооруженных сил Украины привели к гибели 38 мирных жителей, включая ребенка, в течение недели, еще 270 человек, в том числе 8 несовершеннолетних, получили ранения. Об этом сообщил…

Мирошник: на минувшей неделе ВСУ ежедневно выпускали по Белгородской области до 280 БПЛА Вооруженные силы Украины на минувшей неделе ежедневно выпускали до 280 дронов по Белгородской области. Об этом сообщил ТАСС посол по особым поручениям МИД России Родион Мирошник. "На минувшей неделе Белгородская…

Тема дня

Для войны с Россией Франция активно готовит боевых роботов

Полностью заменить штурмовую пехоту на поле боя роботами намерена Франция, испытания соответствующих...

Фото

JPLCM: Падения после 40 лет провоцируют рост вероятности деменции

Команда специалистов из Чанчуньского университета китайской медицины выяснила, что в возрастной кате...

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Прекратятся полностью - 52.1%

Продолжатся, но уже без скидок, по мировым рыночным ценам - 16.5%

Все останется без изменений - 14.7%

Всего голосов:: 1726

Показать результаты »

Анекдот дня

Всегда смущало наличие в ПДД гужевой повозки. Сейчас вообще вопросов не возникает.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.