Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученые объясняли, почему посещение театра может быть полезно для здоровья Регулярные походы в кинотеатры, музеи и театры связаны с замедлением биологического старения: пожилые люди выглядят примерно на три года моложе своих менее культурно активных сверстников. Исследователи измерили степень износа организма…

Кишечник играет в формировании памяти гораздо большую роль, чем считалось Большинство из нас представляет память как исключительно функцию мозга, формирующуюся и хранящуюся внутри черепа. У крыс же кишечник тоже играет свою роль, по крайней мере, в отношении воспоминаний о еде.…

Онколог рассказала о методе выявления опухоли на «нулевой» стадии Выявлять онкологию за несколько лет до проявления опухоли на КТ или МРТ в близком будущем можно будет с помощью анализа крови. О перспективной технологии газете «Известия» рассказала доктор медицинских наук,…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Погибшие в Крыму и пострадавшие во Владимирской области. Последствия атак БПЛА на российские регионы Средства ПВО в течение ночи перехватили и уничтожили 131 украинский беспилотник над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. Из-за атаки БПЛА возникло возгорание на логистическом объекте Wildberries во Владимирской области.…

Аксенов: в Крыму из-за атаки ВСУ погибли три человека Три человека погибли, еще двое получили ранения в Республике Крым в результате ночной атаки ВСУ, сообщил глава региона Сергей Аксенов. "Враг предпринял очередную ночную атаку на Республику Крым. К сожалению,…

ВС России поразили еще четыре сухогруза, используемые для снабжения ВСУ Вооруженные силы РФ, продолжив удары по задействованной в интересах ВСУ транспортной инфраструктуре Украины, поразили четыре сухогруза. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "В течение ночи Вооруженными силами Российской Федерации продолжено…

Тема дня

Европу шантажируют масштабным нашествием африканцев

Главное европейское событие уходящей недели – нашествие жителей Марокко на испанскую территорию. Дес...

Фото

Ученые объяснили, почему люди раньше умерших хоронили дома, а потом перестали

В далеком прошлом семьи хранили своих умерших дома. Они хоронили их под полом, рядом с очагами и сте...

Опрос

Кто первый посягнет на западные регионы Украины?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.