Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Conversation: Развеян популярный миф об интервальном голодании Пропуск завтрака часто вызывает «туман в голове», раздражительность и снижение продуктивности. Но в последние годы популярность интервального голодания резко растёт: миллионы людей применяют его для контроля веса и гармонизации обмена…

JTM: Кефир и клетчатка обошли омегу-3 по эффективности снижения воспаления Группа ученых из Ноттингемского университета выяснила, что комбинация кефира и смеси пребиотической клетчатки позволяет снижать системное воспаление эффективнее, нежели омега-3 или клетчатка в отдельности. Работу опубликовали в Journal of Translation…

Непрерывное обучение на протяжении жизни может снизить риск болезни Альцгеймера Может ли чтение книг сегодня помочь сохранить память на десятилетия вперед? Многие люди беспокоятся о болезни Альцгеймера в пожилом возрасте, особенно после того, как стали свидетелями проблем с памятью у…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 149 украинских беспилотников Силы ПВО за ночь уничтожили и перехватили 149 украинских беспилотников над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. Мужчина погиб в результате атаки ВСУ на Севастополь. В Брянской области осколками БПЛА…

В Ставрополе уничтожили мужчину, готовившего теракт на День защитника Отечества Сотрудники ФСБ при попытке задержания нейтрализовали в Ставрополе мужчину, готовившего по заданию киевских спецслужб теракт во время массовых мероприятий ко Дню защитника Отечества. Об этом сообщили в Центре общественных связей…

Трамп продлил действие санкций против России ещё на год Президент США Дональд Трамп продлил на год срок действия ряда санкций, введенных ранее в отношении России в связи с ситуацией на Украине. Это следует из уведомления, поступившего в Федеральный реестр…

Тема дня

Япония подводит отношения с Россией к точке невозврата

В результате волюнтаристского роспуска парламента и проведения скоропалительных всеобщих парламентск...

Фото

CEE: 40 миллионов лет назад нечто странное изменило магнитное поле Земли

Исследователи выявили период медленного изменения магнитного поля Земли, произошедший около 40 милли...

Опрос

Получат ли США Гренландию?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда вам покажется, что вы не справитесь, вспомните, что вы из поколения, которое писало сочинения на три страницы. Из головы! Ручкой на большой перемене!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.