Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Инъекция вируса остановила развитие рака поджелудочной железы у трех пациентов В ходе клинического исследования в США вирус остановил развитие рака поджелудочной железы у трех человек. Необходимы дальнейшие исследования в более крупных масштабах, но предварительные результаты обнадеживают, особенно учитывая, что для…

TN: кето-диета может помочь защитить от ряда заболеваний головного мозга Согласно новому исследованию, диета, разработанная для снижения веса, может предложить и другие дополнительные преимущества. Результаты исследования были опубликованы в журнале Translational Neurodegeneration. Исследователи из Университета Коимбры в Португалии изучили десятки…

Левый и правый желудочки сердца по-разному сопротивляются при остановке сердца Исследование, проведенное учеными из Национального центра сердечно-сосудистых исследований имени Карлоса III (CNIC), дает новое представление о фибрилляции желудочков, самом опасном типе сердечной аритмии. Исследование, опубликованное в журнале Cardiovascular Research, демонстрирует,…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

272 украинских БПЛА, погибшие в Симферополе и удар по пригородному поезду. Последствия атак ВСУ на российские регионы В Симферополе три человека погибли, еще семь получили ранения в результате удара ВСУ по нежилым объектам, сообщил глава Крыма Сергей Аксенов в "Максе". Позже стало известно об одном погибшем и…

Шуваев: в Белгородской области при атаках ВСУ погибли два человека за сутки Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области почти 100 раз за прошедшие сутки. В результате атак погибли два мирных жителя, еще трое ранены, сообщил врио губернатора региона Александр Шуваев в…

В Славянском районе Краснодарского края из-за прорыва дамбы ввели режим ЧС Режим ЧС введен в Славянском районе Краснодарского края после прорыва дамбы, жителей эвакуируют. Об этом сообщает в "Максе" ЕДДС района. "Поступила информация о проране в теле дамбы обвалования реки Кубань…

Тема дня

Украина срывает Европе темп подготовки к войне с Россией

Устроив прибалтийский воздушный коридор для дальнобойных БПЛА, Зеленский смешал НАТО карты в деле по...

Фото

Осьминоги умеют пользоваться зеркалами, показал эксперимент

Осьминоги давно признаны очень умными существами. Так, в 2016 году осьминог Инки смог сбежать в море...

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Показать результаты »

Анекдот дня

- Дорогая, только послушай, что пишут: "Ученые выяснили, что базовая температура тела у женщин постепенно растет в период с 18 до 42 лет. Причины этого явления пока изучаются".

- Дорогой, не доводи меня до кипения! Я тебе еще два часа назад сказала: пойди, вынеси мусор! А ты в интернете торчишь.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.