Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Nature Medicine: лечение рака до 15:00 может помочь пациентам прожить дольше Согласно первому рандомизированному контролируемому исследованию влияния времени проведения таких вмешательств на результаты лечения пациентов, проведение иммунотерапии рака в более раннее время суток действительно может продлить жизнь.* Результаты были опубликованы в…

Назван доступный продукт, снижающий уровень «плохого» холестерина Специалисты из Шанхайского университета Цзяотун выяснили важное полезное свойство чеснока. Этот простой продукт при достаточно регулярном употреблении содействует уменьшению уровня «плохого» холестерина. То есть, полезен в профилактике атеросклероза, гипертонии, инфарктов…

Psychology and Aging: Как замедлить снижение памяти у пожилых, знают учёные Исследователями из Тилбургского университета обнаружена связь между уходом за внуками и замедлением снижения когнитивных функций у пожилых людей. Работу опубликовали в журнале Psychology and Aging. Специалистами проведён анализ данных почти…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 69 украинских БПЛА Силы ПВО за ночь сбили 69 украинских беспилотников над регионами России, сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами ПВО перехвачены и уничтожены 69 украинских беспилотных летательных аппаратов…

ВСУ за сутки атаковали Белгородскую область с помощью 60 БПЛА Вооруженные силы Украины (ВСУ) атаковали населенные пункты Белгородской области с помощью 60 беспилотников и выпустили более 20 боеприпасов за минувшие сутки. Об этом сообщили в Telegram-канале оперштаба региона. "В Борисовском…

Хинштейн: ВСУ обстреляли отселенные районы Курской области 31 раз за сутки 54 беспилотника Вооруженных сил Украины (ВСУ) были сбиты в Курской области за прошедшие сутки, 31 раз был зафиксирован обстрел отселенных районов Курской области ВСУ. Об этом сообщил губернатор региона Александр…

Тема дня

Европа оказалась на скамейке запасных партнеров России

В основе происходящей в Европе суеты – ожидание крупной российско-американской сделки, где Европе от...

Фото

Галлей не первый: предложено пересмотреть историю открытия знаменитой кометы

Знаменитая комета Галлея «попала в немилость» у исследователей. Новая работа группы сотрудников Лейд...

Опрос

Получат ли США Гренландию?

Показать результаты »

Анекдот дня

Тому, кто нас ненавидит, мешать не надо - пусть мучается дальше!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.