Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Ученые объяснили, как лучше всего улучшить работу мозга после бессонной ночи Согласно новому исследованию, короткая физическая нагрузка, по-видимому, быстрее, чем длительный сон, помогает освежить ум, страдающий от недосыпа. Как недавно сообщили исследователи в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences,…

Люди подвергаются воздействию химических веществ, запрещенных 20 лет назад Новое исследование показывает, что токсичные огнезащитные соединения, запрещенные два десятилетия назад, продолжают загрязнять осадки и почвы по всей Европе. Однако именно их стойкость в пищевых цепях и в помещениях вызывает…

Ученые обнаружили признаки повреждения артерий у 8 из 10 молодых людей Молодости недостаточно, чтобы защитить сердце. В прошлом году исследователи, изучавшие группу молодых людей в США, сделали «тревожное» наблюдение. При обследовании и измерении сонных артерий более тысячи молодых участников были обнаружены…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Режим ЧС в Новокуйбышевске и 516 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО в течение ночи перехватили и уничтожили 516 украинских беспилотников над российскими регионами, а также акваторией Черного моря, сообщили в Минобороны РФ. Атака дронов ВСУ привела к повреждениям на…

Мирошник: за неделю 53 жителя России погибли от ударов ВСУ, 330 были ранены Более 50 жителей субъектов РФ, в их числе 7 детей, на минувшей неделе погибли от ударов со стороны Вооруженных сил Украины, свыше 330 человек, включая 38 несовершеннолетних, травмированы. Об этом…

Поражены предприятия ВПК в Киеве и инфраструктура в портах. Массированный удар ВС РФ по объектам на Украине Российские войска в ходе массированного удара высокоточным оружием поразили предприятия военно-промышленного и топливно-энергетического комплексов в Киеве и Киевской области, сообщили в Минобороны РФ. Кроме того, поражены объекты инфраструктуры в Одессе…

Тема дня

Почему исландцы отказались от Евросоюза

Чувствительное политическое поражение нанесено и Брюсселю, и самой идее Евросоюза как «цветущего сад...

Фото

Ученые смоделировали темноту таинственного ультрафиолетового поглотителя Венеры

Любой астроном-любитель подтвердит, что Венера известна своим желтым цветом в видимом свете. Но спро...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Что можно ждать от поколения, представители которого способны произнести фразу: «Я ТАКОЕ мороженое не люблю».

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.