Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Скрытое вещество в растительной пище может способствовать воспалению кишечника Согласно новому исследованию, некоторые из самых полезных растительных продуктов в меню, включая шпинат, свеклу, ревень, миндаль и сладкий картофель, могут быть связаны с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК). Исследование, проведенное группой…

Соединение граната улучшает функцию сердца у мышей с сердечной недостаточностью Каждый раз после употребления граната, кишечные бактерии могут вырабатывать природный метаболит, называемый уролитином А. Это малоизвестное соединение производит настоящий фурор. В последние годы ученые уделяют пристальное внимание уролитину А, поскольку…

Кофе без кофеина может иметь неожиданное преимущество перед кофе с кофеином Кофе без кофеина, возможно, не даёт такого же бодрящего эффекта, но он может оказывать на мозг воздействие, которого нет у кофеина. В недавнем небольшом эксперименте нейробиологи обнаружили, что только участники,…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Пострадавшие в Калужской области и пожар на заводе под Тверью. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО за ночь перехватили и уничтожили 505 украинских беспилотников над российскими регионами, а также акваториями Черного и Азовского морей. Об этом сообщили в Минобороны РФ. Девять человек получили ранения…

Шуваев: в Белгородской области за сутки погибли четыре человека Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области свыше 160 раз за прошедшие сутки. В результате погибли четыре мирных жителя, еще 12 получили ранения, сообщил губернатор региона Александр Шуваев в "Максе".…

Очередной ночной блэкаут, проблемы с канализацией и "режим выживания". Ситуация в Киеве Полный блэкаут вновь произошел в Киеве в ночь на пятницу. После повреждения важного энергообъекта в украинской столице ввели экстренные отключения света, нарушилась работа метро, начались перебои с подачей воды, впервые…

Тема дня

Дональд Трамп заполучил плацдарм для третьей мировой

Многие сочли соглашение между США, Данией и Гренландией просто «апгрейдом» договора 1951 года, котор...

Фото

В первый же день раскопок в Трансильвании нашли 6500-летнюю женскую статуэтку

В первый же день археологических раскопок 2026 года в Дымбул-Четэции — доисторическом поселении в Тр...

Опрос

Останется-ли Сербия дружественной России страной?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.