Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Nature: одиночество тесно связано с ухудшением психического здоровья Новое совместное исследование, проведенное Бристольским университетом, Nesta и Амстердамским университетским медицинским центром, показало, что люди, испытывающие одиночество, гораздо чаще страдают от ухудшения психического здоровья и снижения уровня благополучия. Также было…

Названа польза квашеной капусты для здоровья Квашеная капуста, основной продукт немецкой и восточноевропейской кухни, внезапно привлекла внимание в Вашингтоне. Как сообщает The Wall Street Journal, министр здравоохранения Роберт Ф. Кеннеди-младший, министр торговли Говард Лютник, министр транспорта…

ME: близкие друзья могут влиять на состав кишечной микрофлоры Мы проводим время с друзьями, делим трапезу с семьей и сидим рядом с людьми, которые нам дороги. Эти моменты кажутся простыми, но за ними может скрываться нечто большее. Наше тело…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Под Тамбовом погибли 7 человек, 25 пострадали. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства противовоздушной обороны за ночь перехватили и уничтожили 379 украинских беспилотников над российскими регионами, акваториями Азовского и Черного морей, сообщили в Минобороны РФ. В Тамбовской области из-за атаки ВСУ на…

Шуваев: за сутки в Белгородской области при атаке ВСУ погиб человек, еще трое были ранены Вооруженные силы Украины 69 раз совершили атаки по территории Белгородской области за сутки. В результате погиб один человек, трое пострадали, сообщил в "Максе" врио губернатора региона Александр Шуваев. "За минувшие…

ФСБ России: двух жительниц Крыма задержали за работу на спецслужбы Украины ФСБ задержала в Крыму двух женщин, работавших на украинские спецслужбы, одна из них оказалась соучастницей подрыва автомобиля военнослужащего в Севастополе в 2024 году, вторая собирала сведения об инфраструктуре ТЭК и…

Тема дня

Демарш Болгарии в отношении Украины удивил Европу

Став первым государством, официально покинувшим так называемую коалицию желающих, Болгария и ее руко...

Фото

Ученые разгадали 40-летнюю загадку объекта, возвышающегося над Млечным путем

На протяжении четырех десятилетий астрономы ломали голову над гигантской петлей, которая, по-видимом...

Опрос

Как вы оцениваете риск возникновения военного конфликта в Молдавии и Приднестровье?

Показать результаты »

Анекдот дня

Парадокс нашего времени, молодым человеком могут считать лет до 40, при этом кризис среднего возраста может наступить в 30.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.