Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Некоторые виды физической активности могут повысить риск развития деменции Физические упражнения в свободное время могут снизить риск развития деменции, в то время как физическая активность на рабочем месте может не принести такой же пользы для здоровья мозга. Результаты исследования…

Сканирования мозга выявило сходство между шизофренией и биполярным расстройством Шизофрения может влиять на то, как человек воспринимает реальность, мыслит и общается, иногда вызывая галлюцинации, бредовые идеи, дезорганизованное мышление, снижение мотивации и когнитивные трудности. Биполярное расстройство в основном характеризуется эпизодами…

Простой домашний тест может снизить риск смерти от колоректального рака на 43% Участие в скрининге колоректального рака было связано со снижением риска смерти от этого заболевания на 43 процента, показало 14-летнее наблюдение в Швеции. Результаты исследования, проведённого учёными Каролинского института и Университета…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: силы ПВО за ночь сбили 267 украинских БПЛА над регионами РФ Средства ПВО за прошедшую ночь перехватили и уничтожили над регионами РФ, а также над акваториями Черного и Азовского морей 267 украинских беспилотников самолетного типа. Об этом сообщили в Минобороны России.…

НПЗ и логистические центры. Что известно об ударах ВС России по объектам на Украине Российские войска в ходе массированного удара высокоточным оружием поразили объекты энергетики, обеспечивающие функционирование портов Украины в Одесской области. Об этом сообщили в Минобороны РФ. Были поражены металлургические комбинаты в Запорожье…

ВС РФ наступают, несмотря на попытки ВСУ удержать Донбасс. Заявления начальника Генштаба Герасимова Начальник Генштаба ВС России Валерий Герасимов проверил ход выполнения боевых задач военнослужащими Южной группировки, заслушал доклад командующего и отметил ее достижения в освобождении ДНР. Об этом сообщили в Минобороны РФ.…

Тема дня

Швеция намерена радикально изменить методы шпионажа против России

Парламент Швеции одобрил создание Службы внешней разведки (UND). Новое ведомство приступит к работе ...

Фото

При недостатке фруктов капуцины охотятся на животных, подобно предкам человека

Полевое исследование, включающее более 5000 часов наблюдений, задокументировало 446 случаев поедания...

Опрос

Кто первый посягнет на западные регионы Украины?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.