Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Режим сна в молодости влияет на продолжительность жизни Режим сна и уровень активности в молодом возрасте становятся маркерами того, какой будет продолжительность жизни. Это подтвердило исследование, во время которого за рыбами велось наблюдение с подросткового возраста до самой…

Cell: Найден метод обратить вспять старческую слабость Инъекцией стволовых клеток можно значительно улучшить физическое состояние пожилых людей с возрастной слабостью. К этому выводу пришли учёные из США под кураторством Флоридского Атлантического университета. Результаты клинических испытаний опубликованы в …

ACC: Какое кровяное давление говорит о риске деменции, объяснили учёные Заметная разница между систолическим (верхним) и диастолическим (нижним) артериальным давлением нередко свидетельствует о повышенном риске развития деменции. К этому выводу пришли американские исследователи, представив результаты на ежегодной научной сессии Annual…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 283 украинских БПЛА Российские средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили 283 украинских БПЛА над регионами РФ. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи в период с 23:00…

Слюсарь: в Ростовской области отразили массовую атаку БПЛА В девяти районах Ростовской области была отражена массированная атака порядка 90 беспилотников. Об этом заявил губернатор региона Юрий Слюсарь. Около 90 БПЛА были отражены в девяти районах области, написал губернатор…

В Саранске задержали жителя, оформившего по заданию Киева более тысячи sim-карт Сотрудники ФСБ задержали по подозрению в госизмене 34-летнего жителя Мордовии, который по заданию военной разведки Украины оформил у сотовых операторов более 1 тыс. sim-карт и 10 виртуальных станций. Об этом…

Тема дня

Как иранской ПВО удалось достать американский самолет-невидимку F-35

Американский самолет-невидимка пятого поколения F-35, как оказалось, вполне отображается на экранах ...

Фото

Китайские гадальные кости рассказали о древних катаклизмах на территории страны

До сих пор учёным было мало известно о событиях в Китае, что случились около 3 тысяч лет назад и при...

Опрос

Как долго продлится операция США против Ирана?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда вам покажется, что вы не справитесь, вспомните, что вы из поколения, которое писало сочинения на три страницы. Из головы! Ручкой на большой перемене!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.