Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Музыка удивительным образом помогает мозгу восстановиться после стресса После тяжелого дня люди включают тихую фортепианную музыку или запись дождя, чтобы расслабиться. Трудно сказать, приносит ли музыка какую-либо пользу помимо успокаивающего эффекта дождя. Результаты исследования были опубликованы в журнале…

В процессе эволюции суставы человека могли стать уязвимыми для артрита Новые исследования выявили генетические изменения, которые могут объяснить, почему люди более склонны к остеоартриту, чем другие человекообразные обезьяны. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature. Легко списать скрип в коленях…

Попадая в кровь, микропластик может провоцировать образование вредных молекул Похоже, что при контакте с кровью микропластик способствует образованию потенциально опасных молекул; считается, что это происходит благодаря большой площади поверхности частиц, облегчающей подобные реакции. Если этот процесс протекает в организме…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России уничтожили 610 украинских БПЛА Российские средства ПВО перехватили и уничтожили 610 украинских БПЛА над регионами РФ за ночь. Об этом сообщили в Минобороны России. "С 20:00 мск 16 октября текущего года до 08:00 мск…

Шуваев: в Белгородской области из-за атак ВСУ за сутки пострадали шесть человек Шесть человек получили ранения в результате ударов ВСУ по территории Белгородской области за сутки, сообщил губернатор региона Александр Шуваев в "Максе". "В Шебекинском округе пострадали шесть человек. Двое из них…

ВСУ без крупнейших металлургических предприятий. Что известно об ударах ВС РФ по объектам на Украине Вооруженные силы РФ нанесли массированный удар по металлургическим комбинатам, трансформаторному предприятию и объекту энергетики Украины в городах Кривой Рог, Запорожье и Житомир. Объекты использовались в интересах ВПК Украины и ВСУ.…

Тема дня

Выборы в Конгресс США ломают вековые политические традиции

Чуть больше двух недель остается до выборов в Конгресс США. Аналитики сходятся во мнении, что если в...

Фото

Украшения и косметические принадлежности найдены в захоронении в Венгрии

Археологи, проводившие раскопки на военном аэродроме в Венгрии, обнаружили аварские захоронения возр...

Опрос

Останется-ли Сербия дружественной России страной?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.