Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Nature: одиночество тесно связано с ухудшением психического здоровья Новое совместное исследование, проведенное Бристольским университетом, Nesta и Амстердамским университетским медицинским центром, показало, что люди, испытывающие одиночество, гораздо чаще страдают от ухудшения психического здоровья и снижения уровня благополучия. Также было…

Микропластик достиг одного из самых жизненно важных органов организма Пластик никогда полностью не исчезает. Он лишь распадается на всё более мелкие кусочки, некоторые из которых настолько мельчайшие, что могут проникать сквозь защитные барьеры организма и оседать внутри нас. Эти…

ME: близкие друзья могут влиять на состав кишечной микрофлоры Мы проводим время с друзьями, делим трапезу с семьей и сидим рядом с людьми, которые нам дороги. Эти моменты кажутся простыми, но за ними может скрываться нечто большее. Наше тело…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Удары по складам Wildberries в Краснодаре и Невинномысске и 242 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО за ночь перехватили 242 украинских беспилотника над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. Логистические центры Wildberries в Краснодаре и ставропольском Невинномысске были атакованы ночью, сообщила основательница компании Татьяна…

Новые удары ВС России по украинским портам. Главное о результатах Российские войска в ночь на 22 июля продолжили нанесение ударов по портам Украины, используемым для доставки военных грузов ВСУ, сообщили в Минобороны РФ. ТАСС собрал основное о результатах. Заявление Минобороны…

Шуваев: за сутки в Белгородской области при атаках ВСУ погибли два человека ВСУ атаковали территорию Белгородской области более 60 раз за прошедшие сутки. В результате погибли 2 мирных жителя, еще 13 получили ранения, сообщил врио губернатора региона Александр Шуваев в "Максе". "В…

Тема дня

Можно ли разорвать ядерное кольцо вокруг России

Вместо трех стран НАТО, юридически и фактически обладающих ядерным оружием, есть еще пять с американ...

Фото

Мох генерирует электрические волны, поразительно похожие на нейронную сеть

Мхи — одни из самых древних растений, обнаруженных в палеонтологической летописи, но они отнюдь не п...

Опрос

Как вы оцениваете риск возникновения военного конфликта в Молдавии и Приднестровье?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.