Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученые объяснили, почему качество продуктов питания важнее подсчета калорий Многие хотят питаться здоровее, но их сбивают с толку правила питания и подсчет калорий. Новые исследования показывают более простой путь. Употребление пищи в ее естественном виде может помочь в выборе…

Neurogastroenterology: Назван витамин, способствующий регулярности стула То, насколько регулярно у человека происходит опорожнение кишечника, связано с обменом витамина B1 (тиамина). Таков вывод ученых, изучивших генетические факторы, что влияют на скорость работы кишечника. Работу опубликовали в журнале…

Серьезные проблемы со сном связаны с сокращением времени здоровой работы мозга Новый анализ данных, полученных от пожилых американцев, показывает, что хронические нарушения сна связаны с сокращением продолжительности жизни и уменьшением количества лет, проведенных со здоровым мозгом. Исследование предполагает, что серьезные проблемы…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 26 украинских БПЛА Силы ПВО за ночь сбили 26 украинских БПЛА над регионами России. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "Минувшей ночью дежурные средства ПВО перехватили и уничтожили 26 украинских беспилотных летательных аппаратов…

Аналитики НАТО посоветовали Европе начать отработку наступательных информопераций Аналитики Североатлантического альянса рекомендовали странам Северной Европы и Балтии начать отработку скоординированных наступательных действий в информационном пространстве на случай вероятного конфликта. Такая рекомендация содержится в докладе Центра передового опыта НАТО…

В Конго более 200 человек погибли при обрушении шахты По меньшей мере 227 человек погибли при обрушении шахты на востоке Демократической Республики Конго (ДРК), которая находится в районе, контролируемом повстанцами из группировки "Движение 23 марта" (М23). Об этом сообщило…

Тема дня

США приревновали Британию к Китаю

Не иначе как «пекинской капитуляцией» называет британская пресса визит своего премьера Кира Стармера...

Фото

Мясо способствует долголетию, доказали китайские учёные

Долгое время бытовало мнение, что растительная диета – это ключ к долгой жизни, а мясо её сокращает....

Опрос

Присвоит ли в итоге Евросоюз замороженные российские активы?

Да - 21.3%

Нет - 14.9%

Затрудняюсь ответить - 7.6%

Всего голосов:: 395

Показать результаты »

Анекдот дня

Мне кажется, что Чебурашку и Буратино в новых российских фильмах рисовали дизайнеры АвтоВАЗа.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.