Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученые обнаружили «нейроны страха», которые превращают боль в страдание Когда человек получает болезненную травму, физические ощущения — это только начало. Эмоциональная память об этой боли — страх, тревога и ужас, связанные с этим переживанием, — может сохраняться ещё долго…

SA: воздействие свинца может нанести вред памяти детей По данным нового исследования, даже небольшое воздействие свинца может нанести вред рабочей памяти детей, что потенциально влияет на их образование и развитие. Воздействие свинца в утробе матери или в раннем…

PNAS: в кризисе ожирения виновата диета, а не отсутствие физической активности Более миллиарда человек во всем мире страдают ожирением – глобальной эпидемией, которую органы здравоохранения связывают как с повышенным потреблением калорий, так и со снижением физической активности. Но какой фактор играет…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 73 украинских БПЛА Силы ПВО уничтожили и перехватили 73 украинских беспилотника над регионами России за ночь. Из них 10 дронов сбили над Московским регионом, в том числе 3 летевших на Москву дрона. Об…

Президент Путин скорректировал порядок проверки ложно отказавшихся от гражданства Украины Президент России Владимир Путин скорректировал регламент действий госорганов при обнаружении того, что отказавшийся от украинского паспорта гражданин РФ фактически продолжает им пользоваться. С соответствующим указом ознакомился ТАСС. Речь идет о…

В ЕС согласовали 18-й пакет санкций против России Послы ЕС после двух месяцев дискуссий согласовали 18-й пакет санкций против России, сообщил журналистам дипломатический источник в Брюсселе. ТАСС собрал главное о содержании нового пакета рестрикций. Сообщается, что 18-й пакет…

Тема дня

Военные приготовления Запада работают против него же

На новом витке обострения с Западом инструментов – таких, чтоб враги не использовали за прошедшие го...

Фото

Древний метеоритный кратер может быть на 800 млн лет моложе, чем считалось

Ранее в этом году исследователи объявили об открытии, по их мнению, старейшего в мире ударного крате...

Опрос

Какое время продлится напряженность в отношениях между Россией и Азербайджаном?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда телефон был привязан к стене, люди были свободны...

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.