Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

EMBO Journal: наследственность — это нечто большее, чем просто ДНК Передача биологических признаков от одного поколения к другому обычно связывается с ДНК. Но могут ли некоторые изменения передаваться без изменения последовательности ДНК? Ученые из Женевского университета показали, что у нематод…

Всего 5 инфекций являются причиной более 2 миллионов новых случаев рака ежегодно Рак может казаться неизбежной частью жизни, но существует множество факторов, которые могут помочь снизить риск его развития. Когда мы думаем о снижении риска развития рака, мы обычно вспоминаем факторы образа…

«Видеть значит жить»: Оптическая ассоциация призывает россиян позаботиться о зрении в октябре 2026 года Общероссийская общественная организация «Оптическая ассоциация» запускает масштабную социально-просветительскую кампанию «Видеть значит жить», приуроченную ко Всемирному дню зрения (8 октября). Цель кампании — напомнить каждому жителю России о том, что регулярная…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Пострадал водитель бензовоза. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО за прошедшую ночь перехватили и уничтожили 199 украинских беспилотников над российскими регионами, а также акваторией Черного моря. Об этом сообщили в Минобороны РФ. Водитель бензовоза пострадал в результате…

Поражена электроподстанция в Харьковской области. Удары ВС РФ по объектам на Украине ВС России продолжают наносить удары по объектам энергетической, портовой инфраструктуры Украины и морским судам, используемым в интересах ВСУ, сообщили в Минобороны РФ. По данным ведомства, в результате были поражены электроподстанция…

Задержания за сбор данных для совершения терактов и приговор за диверсию на НПЗ. Главное Военный суд приговорил россиянина к 23 годам лишения свободы за диверсию на нефтеперерабатывающем предприятии в Самарской области, совершенную по заданию Главного управления разведки Украины. Об этом сообщили в Центре общественных…

Тема дня

Урсула фон дер Ляйен станет вестлихфюрером

Трамп сбросил лидерскую мантию, ему наплевать на коллективный Запад, он думает только о США. Но кто ...

Фото

Неандертальцы почти исчезли после серьезного генетического «бутылочного горла»

Неандертальцы почти исчезли после генетического «бутылочного горла» около 65 000 лет назад, и новое ...

Опрос

Останется-ли Сербия дружественной России страной?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.