Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

«Тень» в эволюции объясняет, почему долгая жизнь имеет свою цену Население мира меняется. Мы живем дольше, чем когда-либо прежде, и пожилые люди составляют все большую долю населения планеты. И все же эти дополнительные годы не обязательно проходят в хорошем здоровье.…

Ученые объяснили, почему не надо расчесывать места укусов насекомых Многие, вероятно, слышали это с детства: не чешите укус насекомого или сыпь, так только ухудшите ситуацию. Но почему то, что так приятно, может быть вредным? Зуд может быть вызван множеством…

Избыток жира в области живота связан с ускоренным биологическим старением Новые исследования показывают, что повышенный уровень висцерального жира, жира, хранящегося глубоко в брюшной полости, может способствовать ускоренному биологическому старению у людей среднего возраста. Дженни Хуэй и Кун Чжу из Университета…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Президент Путин провел совещание в пункте объединенной группировки. Главное Президент России Владимир Путин посетил один из вспомогательных пунктов Объединенной группировки войск в зоне СВО. Российский лидер отметил, что стратегическая инициатива сохраняется за вооруженными силами РФ. Путин поручил проанализировать вовлеченность…

МО: за ночь над регионами России уничтожили 389 украинских БПЛА Средства ПВО за ночь на субботу перехватили и уничтожили 389 украинских беспилотников над регионами России, акваториями Черного и Азовского морей. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "В течение ночи в…

Хинштейн: за сутки артиллерия ВСУ 93 раза обстреляла Курскую область, также сбиты 123 БПЛА Артиллерия ВСУ обстреляла 93 раза приграничье Курской области, в регионе сбито 123 беспилотника ВСУ разного типа. Об этом сообщил губернатор Александр Хинштейн. "Всего в период с 9:00 3 июля до…

Тема дня

Юбилей США не радует даже самих американцев

США празднуют 250-летний юбилей в ужасном настроении. Только половина американцев испытывают гордост...

Фото

Крылья птерозавров были гораздо разнообразнее, чем предполагали палеонтологи

Новые исследования Бристольского университета предполагают, что птерозавры — первые позвоночные, осв...

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Прекратятся полностью - 52.1%

Продолжатся, но уже без скидок, по мировым рыночным ценам - 16.5%

Все останется без изменений - 14.7%

Всего голосов:: 1726

Показать результаты »

Анекдот дня

Всегда смущало наличие в ПДД гужевой повозки. Сейчас вообще вопросов не возникает.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.