Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученые выяснили, почему кето-диета влияет на нейродегенеративные заболевания Репутация кето-диеты опережает результаты исследований. Большинство придерживаются её для похудения, и на этом для них история заканчивается. Исследователи, изучающие заболевания головного мозга, обнаружили нечто другое. Группа исследователей из Португалии задалась…

Science: один фактор особенно влияет на развитие мозга ребенка На протяжении десятилетий ученые искали в складках и гребнях головного мозга хоть какие-то физические следы интеллекта. Результаты оставались неизменно противоречивыми. Новое исследование предполагает, что они, возможно, всё это время изучали…

Голодание может помочь в лечении заболеваний десен Согласно новому исследованию, голодание может помочь улучшить здоровье зубов. Как недавно сообщили исследователи в журнале Clinical Periodontology, у людей, соблюдавших кратковременный пост, наблюдалось меньше воспаления, связанного с заболеваниями десен. «Наше…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Повреждение объекта МНПЗ и 172 БПЛА. Последствия атаки ВСУ на российские регионы Средства ПВО в течение ночи перехватили и уничтожили 172 украинских беспилотника над российскими регионами, а также акваториями Азовского и Черного морей. Об этом сообщили в Минобороны РФ. Объект Московского нефтеперерабатывающего…

Мирошник: 29 человек, включая ребенка, погибли за неделю от ударов ВСУ, еще 225 были ранены Порядка 30 мирных жителей, в том числе ребенок, погибли за неделю от ударов Вооруженных сил Украины, более 220 человек получили ранения. Об этом ТАСС сообщил посол по особым поручениям МИД…

ФСБ: в Ярославской области задержан мужчина, готовивший теракт на железной дороге Сотрудники ФСБ задержали в Ярославской области мужчину, готовившего по заданию украинских спецслужб теракт на железной дороге. Об этом ТАСС сообщили в пресс-службе УФСБ России по региону. "Установлено, что гражданин по…

Тема дня

Европа готовится к переговорам с Россией, не желая договариваться

Одно из решений, которое может быть принято на предстоящих на этой неделе саммитах G7 и Евросоюза – ...

Фото

Древние океаны начали терять кислород за миллионы лет до массового вымирания

Химические следы, сохранившиеся в древних породах, указывают на то, что морская среда начала дегради...

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Показать результаты »

Анекдот дня

Работа - это такая вещь, которая мешает получать удовольствие от жизни, помогая получать удовольствие от жизни.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.