Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Найдено оптимальное время приёма лекарств согласно биоритмам Исследователями из Мичиганского университета представлена математическая модель, позволяющая оценить, как именно внутренние биологические часы человека оказывают влияние на действие лекарств. Работу опубликовали в журнале PLOS Computational Biology и частично профинансировали…

Daily Mail: Вакцинация от гриппа способна стать защитой от деменции У пожилых люди, получающих усиленную вакцину от гриппа, реже развивается болезнь Альцгеймера. К этому выводу пришла группа исследователей на основе анализа данных около 200 тысяч человек старше 65 лет. Об…

Frontiers: Названы две растительные добавки для поддержки работы сердца Добавки на базе куркумина в тандеме с пиперином способны снижать воспалительные процессы, оптимизировать обмен веществ и помогать здоровью сердца. К этому выводу пришли сотрудники Гуйчжоуского медицинского университета, результаты работы которых…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 151 украинский БПЛА Силы ПВО за ночь сбили 151 украинский БПЛА над регионами России, заявили в Минобороны РФ. ТАСС собрал основное о последствиях ночной атаки беспилотников. Масштаб В течение прошедшей ночи дежурные средства…

Хинштейн: ВСУ атаковали из артиллерии приграничье Курской области 25 раз за сутки В Курской области 32 беспилотника ВСУ сбиты за прошедшие сутки, 25 раз украинские войска обстреляли из артиллерии отселенные районы региона. Погибших и пострадавших нет, сообщил губернатор региона Александр Хинштейн. "Всего…

ЦБ отозвал лицензию у «Банка РМП» из-за нарушений законодательства Банк России отозвал лицензию на осуществление банковских операций у "Банка РМП" ("Банк развития и модернизации промышленности") из-за нарушений требований законодательства в сфере противодействия легализации доходов, полученных преступным путем, сообщили в…

Тема дня

Литва наказана за враждебную ставку против Китая

«C этим выбором литовцы по-крупному сели в лужу». Такими словами политологи комментируют громкие зая...

Фото

Выяснено, почему 5000 лет назад люди перестали строить мегалитические гробницы

Строительство сложных мегалитических гробниц было характерной чертой неолита в Европе, однако эта пр...

Опрос

Через месяц после начала войны в Иране на чьей стороне преимущество?

Показать результаты »

Анекдот дня

Март - блины, апрель - куличи, май - шашлыки... и куда, скажите, мне втиснуть эту вашу диету?!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.