Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Ожирение может ослабить естественную защиту от рака молочной железы Подкожный жир может выделять молекулу, которая помогает уничтожать клетки рака молочной железы, в то время как ожирение ослабляет эту естественную защиту. Результаты исследования опубликованы в журнале Science. Ожирение связано с…

Смена рациона питания всего за 4 недели изменила биологические маркеры возраста Действительно ли изменение рациона питания может повернуть вспять биологические часы организма? Речь идёт не о морщинах на лице или седине. Речь идёт о сигналах, передаваемых кровью, обменом веществ и сердечно-сосудистой…

Низкий уровень витамина D связан с риском преждевременных родов Витамин D может играть более важную роль во время беременности, чем просто поддержание здоровья костей. Новое исследование предполагает, что оптимизация уровня витамина D до и во время беременности может улучшить…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Погибший в Пермском крае, пострадавшие в Ульяновске и 592 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства противовоздушной обороны в течение ночи сбили 592 украинских беспилотника над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. Подростки 17 и 14 лет пострадали при атаке беспилотников на Ульяновск. В Пермском…

Поражены место хранения двигателей для "Фламинго" и логистика ВСУ. Удары ВС РФ по объектам на Украине Вооруженные силы России в ночь на пятницу продолжили нанесение ударов по предприятиям военно-промышленного комплекса и логистическим центрам, а также морским судам, задействованным в интересах ВСУ, сообщили в Минобороны РФ. ТАСС…

Пострадал машинист. Главное о ЧП с пассажирским поездом на границе Ульяновской и Самарской областей Пассажирский поезд, по предварительным данным, получил повреждения на железной дороге на границе Ульяновской и Самарской областей, сообщил губернатор Самарской области Вячеслав Федорищев в канале в "Максе". По предварительной информации, травмы…

Тема дня

Какие секреты фонарь истребителя F-35 мог выдать Китаю

Одна из самых секретных деталей американского истребителя F-35 Lightning II, похоже, попала в руки к...

Фото

Инструмент для работы с веревкой раскрывает технологии доисторической эпохи

Гигантская дубинка из слоновой кости, найденная в пещере Холе-Фельс в Германии, позволила ученым пон...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.