Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

У людей с длительным COVID-19 меньше нервных окончаний, вырабатывающих дофамин COVID-19 может вызывать повреждения головного мозга, которые остаются видимыми на снимках даже спустя годы у людей с неврологическими симптомами, связанными с длительным течением COVID-19. Существующие исследования показывают, что когнитивные нарушения…

Обычный сахар помогает раковым клеткам перемещаться по организму Рак может быть подобен убийце в фильме ужасов – может показаться, что его навсегда уничтожили, но потом он снова появляется, чтобы терроризировать. Аналогичным образом, химиотерапия предназначена для уничтожения раковых клеток,…

Food & Function: Необычная специя защищает суставные хрящи от воспалений Экстракт голубой куркумы работает как защита клеток суставного хряща от воспаления и травмирования на фоне остеоартрита. К этому выводу пришла группа специалистов Урбинского университета имени Карло Бо, изучавшие редкий вид…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над Россией сбили 822 украинских БПЛА Российские средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили над регионами РФ, а также над акваториями Черного и Азовского морей 822 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России.…

Воробьев: в Подмосковье при ночной атаке БПЛА погиб человек Один человек погиб в результате ночной атаки беспилотников в Подмосковье. Об этом сообщил губернатор региона Андрей Воробьев. "К сожалению, в результате ночной атаки БПЛА в Раменском муниципальном округе погиб 83-летний…

Слюсарь: в Ростовской области из-за атаки БПЛА погибли три человека Три человека погибли, один получил ранения в результате атаки БПЛА на Ростовскую область. Об этом сообщил губернатор региона Юрий Слюсарь. "Сегодня ночью в результате воздушной атаки на Ростовскую область три…

Тема дня

В миграционном цунами Сеуты виноват только Евросоюз

Миграционный кризис в испанской Сеуте – а он развивается – вновь напомнил об одной из тяжелейших про...

Фото

В Египте обнаружен затерянный город, упоминаемый в источниках Нового царства

Обнаружение перемычки с изображением фараона Рамзеса II и уточнение архитектурной интерпретации этог...

Опрос

Кто первый посягнет на западные регионы Украины?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.