Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Выяснено, как физические упражнения меняют биологические механизмы стресса Новое годичное исследование показало, что регулярные аэробные упражнения снижают долгосрочный уровень основного гормона стресса, что может помочь защитить от сердечно-сосудистых заболеваний и расстройств настроения. Клиническое исследование, опубликованное в журнале Journal…

Распознают ли кошки больные места и умеют ли лечить, знают учёные Многие владельцы кошек убеждены: их хвостатый питомец точно знает, где болит, и укладывается на это место, чтобы «вылечить». Есть ли за этим научная база или мы просто видим то, что…

Шум в ушах может быть связан с важным химическим веществом в головном мозге Новое исследование показало, что нейромедиатор серотонин, наиболее известный своей ролью в регуляции настроения, также может влиять на тяжесть шума в ушах. Результаты исследования опубликованы в Proceedings of the National Academy…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 127 украинских БПЛА Силы ПВО за ночь сбили 127 украинских БПЛА над регионами России, в том числе Свердловской и Челябинской областями. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами…

Паслер: в Екатеринбурге из-за атаки БПЛА поврежден жилой дом В Екатеринбурге из-за атаки БПЛА поврежден жилой дом, эвакуированы 50 человек. Об этом в своем Telegram-канале сообщил глава региона Денис Паслер. "Несколько минут назад по Екатеринбургу была совершена атака БПЛА.…

МО Румынии сообщило о повреждении дома от обломков БПЛА Обломки упавшего БПЛА обнаружены в уезде Галац на юго-востоке Румынии, по предварительным данным, повреждена хозяйственная постройка. Об этом сообщила пресс-служба Минобороны страны. "Жители города Галац в 02:31 сообщили по экстренному…

Тема дня

США из мести могут превратить Испанию в неполноценного члена НАТО

В Пентагоне решают, как наказать Испанию за отказ поддержать войну США против Ирана. Среди возможных...

Фото

Ученые выяснили, что представляет собой самый загадочный вулкан в мире

Вулкану Этна более полумиллиона лет, но этот огромный стратовулкан на Сицилии до сих пор полон энерг...

Опрос

Через месяц после начала войны в Иране на чьей стороне преимущество?

Показать результаты »

Анекдот дня

Кто виноват?

Что делать?

А зачем?

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.