Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Nature: одиночество тесно связано с ухудшением психического здоровья Новое совместное исследование, проведенное Бристольским университетом, Nesta и Амстердамским университетским медицинским центром, показало, что люди, испытывающие одиночество, гораздо чаще страдают от ухудшения психического здоровья и снижения уровня благополучия. Также было…

Микропластик достиг одного из самых жизненно важных органов организма Пластик никогда полностью не исчезает. Он лишь распадается на всё более мелкие кусочки, некоторые из которых настолько мельчайшие, что могут проникать сквозь защитные барьеры организма и оседать внутри нас. Эти…

Названа польза квашеной капусты для здоровья Квашеная капуста, основной продукт немецкой и восточноевропейской кухни, внезапно привлекла внимание в Вашингтоне. Как сообщает The Wall Street Journal, министр здравоохранения Роберт Ф. Кеннеди-младший, министр торговли Говард Лютник, министр транспорта…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России за ночь сбили 381 украинский БПЛА Российские средства ПВО перехватили и уничтожили в течение ночи над регионами РФ, акваториями Азовского и Черного морей 381 украинский БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение ночи в…

ВС РФ нанесли удары по портам Украины, задействованным в интересах ВСУ ВС России ночью продолжили нанесение ударов по портам Украины, задействованным в интересах ВСУ. Как сообщили в Минобороны России, в порту Одесса поражены резервуары с горюче-смазочными материалами (ГСМ) для ВСУ. ТАСС…

Свыше 400 БПЛА ВСУ летели на Московский регион. Последствия атак Попытка атаки на Москву, предпринятая вражескими беспилотниками за минувшие вечер и ночь, стала одной из крупнейших за несколько лет. Об этом свидетельствуют подсчеты ТАСС, сделанные на основе данных, опубликованных мэром…

Тема дня

Прибалтику разрывает от грез про ядерное оружие

Страны Прибалтики, похоже, охвачены ядерной лихорадкой. Руководители Латвии, Литвы и Эстонии провозг...

Фото

Массовые вымирания на Земле продолжались и после прекращения извержений вулканов

Более ста лет исследователи ассоциировали глобальные массовые вымирания с мощными вулканическими изв...

Опрос

Как вы оцениваете риск возникновения военного конфликта в Молдавии и Приднестровье?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.