Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Сон при свете ночью связан с изменениями в работе сердца У более чем 11 000 взрослых было обнаружено, что воздействие света в ночное время связано с утолщением стенок сердца и ослаблением сердечного сокращения, при этом часть этой связи объясняется сокращением…

Даже просто запах кофе может изменить настроение и активность мозга Кофе — один из самых популярных напитков в мире, ценимый не только за вкус, но и за характерный аромат. Аромат кофе состоит из многочисленных летучих соединений, образующихся главным образом во…

Два показателя телосложения связаны с почти двукратным увеличением риска смерти Ученые выявили два простых параметра тела, которые в совокупности почти вдвое увеличивают риск смерти. Ни один из них не является индексом массы тела. Результаты нового исследования были опубликованы в журнале…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Повреждения гражданских объектов в Самарской области и 297 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства противовоздушной обороны за ночь сбили 297 украинских беспилотников самолетного типа над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. В Самарской области в результате атаки ВСУ повреждения получили гражданские объекты, в…

Шуваев: в Белгородской области от атак ВСУ за сутки пострадали 11 человек Вооруженные силы Украины атаковали несколько муниципалитетов Белгородской области за сутки, в результате ранены 11 мирных жителей, сообщил в "Максе" врио губернатора региона Александр Шуваев. "В Белгородском, Волоконовском, Грайворонском, Ракитянском, Шебекинском…

Поражены объекты ВПК, ТЭК и металлургии. Массированный удар ВС России по объектам на Украине Российские войска в результате массированного удара поразили предприятия металлургической и химической промышленности, а также военно-промышленного и топливно-энергетического комплексов Украины в Киеве, Днепропетровской, Полтавской и Одесской областях. Об этом сообщили в…

Тема дня

Когда Европа поймет, что не вывозит войну

В сложившейся ситуации по урегулированию на Украине у Трампа есть два варианта действий. Первый – по...

Фото

Амеба из вулканических источников смогла выжить при температуре 63 °C

Сложные формы жизни могут быть довольно привередливы в отношении температуры. Недавно обнаруженная а...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.