Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Физические упражнения активируют молекулу, которая способствует укреплению мышц В процессе физических упражнений мышцы вырабатывают небольшую молекулу, которая, по-видимому, помогает им развивать выносливость, улучшать использование энергии и адаптироваться к многократным тренировкам. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Communications.…

Ученые обнаружили скрытый «иммунный орган» внутри черепа Исследователи обнаружили в костном мозге черепа иммунные центры, похожие на лимфатические узлы, которые, по-видимому, действуют как центры быстрого реагирования головного мозга. В течение десятилетий считалось, что мозг функционирует в значительной…

Люди на удивление хорошо предсказывают, когда они умрут, но с одним исключением Исследование, в ходе которого наблюдали за пожилыми людьми в Японии в течение 28 лет, показало, что люди на удивление точно представляют себе продолжительность своей жизни. Те, кто ожидал прожить дольше,…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 258 украинских БПЛА Российские силы ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили над регионами РФ, а также над акваториями Черного и Азовского морей 258 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России.…

Шуваев: в Белгородской области при атаках ВСУ за сутки погибли три человека Вооруженные силы Украины атаковали Белгородскую область более 100 раз за прошедшие сутки, в результате погибли три мирных жителя, еще четверо пострадали. Об этом сообщил врио губернатора Белгородской области Александр Шуваев…

Слюсарь: в Ростове-на-Дону из-за атаки ВСУ пострадали три человека Три человека, по последним данным, пострадали в результате утренней атаки БПЛА в Ростове-на-Дону, двое доставлены в больницу. Об этом в "Максе" сообщил губернатор Юрий Слюсарь. "Возросло количество пострадавших в результате…

Тема дня

Япония захотела вырвать хризантему из советской Победы

Япония потребовала убрать изображение хризантемы с мемориального комплекса «Победа на Востоке» в Хаб...

Фото

Археологи обнаружили 1200-летнюю бесшерстную собаку на древнем памятнике в Перу

Остатки костей и мумифицированная собака свидетельствуют о том, что собаки жили бок о бок с людьми. ...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

- Алло, это Ветслужба? Я бы хотел зарегистрировать кроликов в своём подсобном хозяйстве...

- Хорошо. Сколько их у вас?

- Пятнадцать...

- Сколько?

- Семнадцать...

- Пятнадцать, или семнадцать?

- Двадцать один...

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.