Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Ученые обнаружили скрытый «иммунный орган» внутри черепа Исследователи обнаружили в костном мозге черепа иммунные центры, похожие на лимфатические узлы, которые, по-видимому, действуют как центры быстрого реагирования головного мозга. В течение десятилетий считалось, что мозг функционирует в значительной…

Люди на удивление хорошо предсказывают, когда они умрут, но с одним исключением Исследование, в ходе которого наблюдали за пожилыми людьми в Японии в течение 28 лет, показало, что люди на удивление точно представляют себе продолжительность своей жизни. Те, кто ожидал прожить дольше,…

Дело не только в калориях: как фруктоза может способствовать увеличению веса В условиях тревожного роста уровня ожирения исследователи собирают как можно больше данных о многочисленных факторах риска и причинах этого заболевания. Зная первопричины этого кризиса в области здравоохранения, мы сможем эффективнее…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Погибший и раненые при ударе по дому в Перми и 306 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили 306 украинских беспилотников над российскими регионами, а также над акваториями Черного и Азовского морей. Об этом сообщили в Минобороны РФ. Многоквартирный…

Поражены погрузочный комплекс в Измаиле и патрульный катер. Удары ВС РФ по объектам на Украине Вооруженные силы России продолжили нанесение ударов по портовой инфраструктуре и морским судам, задействованным в интересах ВСУ, сообщили в Минобороны РФ. В порту Измаил был поражен производственно-погрузочный комплекс, который использовался для…

Шуваев: за сутки в Белгородской области от атак ВСУ погибли три человека Вооруженные силы Украины продолжают атаковать территорию Белгородской области, за сутки в результате ударов погибли три человека, еще семь получили ранения. Об этом сообщил врио губернатора региона Александр Шуваев. "К большому…

Тема дня

Япония захотела вырвать хризантему из советской Победы

Япония потребовала убрать изображение хризантемы с мемориального комплекса «Победа на Востоке» в Хаб...

Фото

Телескоп Хаббл обнаружил «суперпузырь» в Большом Магеллановом Облаке

Новые изображения, полученные с помощью космического телескопа «Хаббл» НАСА/ЕКА, показывают LHA 120-...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

- Алло, это Ветслужба? Я бы хотел зарегистрировать кроликов в своём подсобном хозяйстве...

- Хорошо. Сколько их у вас?

- Пятнадцать...

- Сколько?

- Семнадцать...

- Пятнадцать, или семнадцать?

- Двадцать один...

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.