Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Инъекция вируса остановила развитие рака поджелудочной железы у трех пациентов В ходе клинического исследования в США вирус остановил развитие рака поджелудочной железы у трех человек. Необходимы дальнейшие исследования в более крупных масштабах, но предварительные результаты обнадеживают, особенно учитывая, что для…

TN: кето-диета может помочь защитить от ряда заболеваний головного мозга Согласно новому исследованию, диета, разработанная для снижения веса, может предложить и другие дополнительные преимущества. Результаты исследования были опубликованы в журнале Translational Neurodegeneration. Исследователи из Университета Коимбры в Португалии изучили десятки…

Левый и правый желудочки сердца по-разному сопротивляются при остановке сердца Исследование, проведенное учеными из Национального центра сердечно-сосудистых исследований имени Карлоса III (CNIC), дает новое представление о фибрилляции желудочков, самом опасном типе сердечной аритмии. Исследование, опубликованное в журнале Cardiovascular Research, демонстрирует,…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

354 украинских БПЛА, погибшие в Смоленской области и пострадавшие в Ленинградской. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО перехватили и уничтожили в течение прошедшей ночи над 16 российскими регионами и над акваторией Азовского моря 354 украинских беспилотника, сообщили в Минобороны РФ. В Смоленской области в результате…

В ДНР при атаке БПЛА ВСУ на автобус «Москва – Симферополь» погибли 7 человек, 11 пострадали При атаке украинского БПЛА на рейсовый автобус Москва - Симферополь в Енакиеве в ДНР 7 мирных жителей погибли, еще 11 ранены. Как сообщил глава региона Денис Пушилин, атака была совершена…

Шуваев: в Белгородской области при атаках ВСУ пострадали девять человек Вооруженные силы Украины (ВСУ) за минувшие сутки атаковали территорию Белгородской области 67 раз. В результате атак ранены девять мирных жителей, сообщил врио губернатора Александр Шуваев в "Максе". "За минувшие сутки…

Тема дня

Скорое возобновление большой войны за Иран выглядит неизбежным

Иран атаковал базу Пятого флота ВМС США в порту столицы Бахрейна. За несколько часов до этого америк...

Фото

В ледяном человеке Этци до сих пор содержатся живые микробы

Этот человек погиб более 5300 лет назад, но его микробиом, возможно, до сих пор полон жизни. Ученым ...

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Показать результаты »

Анекдот дня

- Дорогая, только послушай, что пишут: "Ученые выяснили, что базовая температура тела у женщин постепенно растет в период с 18 до 42 лет. Причины этого явления пока изучаются".

- Дорогой, не доводи меня до кипения! Я тебе еще два часа назад сказала: пойди, вынеси мусор! А ты в интернете торчишь.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.