Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Запах старости: простой способ, как от него избавиться В пожилом возрасте у многих изменяется запаха тела. Эта тема давно интересует исследователей. В 2010 году японским ученым первым удалось зафиксировать, что у людей старше 40 лет в кожных выделениях…

Врач-диетолог рассказал, какие продукты могут очистить организм Организм следует регулярно очищать от различного рода вредной пищи. В особенности это касается любителей газированных напитков, фастфуда и продуктов с содержанием трансжиров. Врач-диетолог Михаил Гинзбург рассказал о продуктах, способных очистить…

Люди, которые ложатся спать раньше, больше занимаются спортом Согласно новому исследованию, старая как мир пословица «Рано ложиться, рано вставать» применима как к ежедневному режиму физических упражнений, так и к вашему здоровью, богатству и мудрости. Люди, которые ложатся спать…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над территорией России уничтожили три БПЛА Российские средства ПВО уничтожили три украинских БПЛА над Белгородской областью за ночь. Об этом сообщили в Минобороны России. "В период с 22:30 мск 7 июля текущего года до 7:00 мск…

Трамп заявил, что США будут и дальше поставлять Украине оружие США намерены поставлять Украине оружие. Об этом заявил в понедельник президент США Дональд Трамп, отвечая на вопросы журналистов в начале встречи с премьер-министром Израиля Биньямином Нетаньяху в Белом доме. "Мы…

Нетаньяху номинировал Трампа на Нобелевскую премию мира Премьер-министр Израиля Биньямин Нетаньяху сообщил о номинировании президента США Дональда Трампа на Нобелевскую премию мира. "Хочу передать вам письмо, которое я направил в Нобелевский комитет. Оно номинирует вас на премию…

Тема дня

Почему наша общая история не помогает дружить с соседями

Нам никто не обязан, и мы никому не обязаны. Нам предстоит заново и на чисто прагматической основе д...

Фото

В Северной Америке отыскали останки одного из древнейших птерозавров

Команде исследователей Смитсоновского института посчастливилось обнаружить челюстную кость одного из...

Опрос

Какое время продлится напряженность в отношениях между Россией и Азербайджаном?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда телефон был привязан к стене, люди были свободны...

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.