Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Улучшение настроения благодаря кофе обусловлено не только кофеином Как кофе с кофеином, так и кофе без кофеина могут способствовать улучшению настроения и когнитивных функций, возможно, за счет воздействия на микробиом кишечника. Результаты нового исследования были опубликованы в журнале…

Cell: чесночные соединения помогают замедлить старение мышц Японские исследователи утверждают, что S-1-пропенил-L-цистеин, молекула, содержащаяся в экстракте выдержанного чеснока, восстановила силу и уменьшила слабость у старых мышей за счет активации недавно выявленного сигнального пути. Результаты были опубликованы в…

Потеря мышечной массы и медленная походка связаны с повышенным риском инсульта Согласно новым исследованиям, опубликованным в журнале Stroke, потеря мышечной массы, ослабление хвата и замедление темпа ходьбы были связаны с более высоким риском инсульта у взрослых. В исследовании люди с низкой…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 286 украинских БПЛА Средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили над российскими регионами, акваториями Азовского и Черного морей 286 украинских беспилотников, сообщили в Минобороны РФ. Обломки БПЛА упали на территории одного…

В Белгородской области за сутки от атак ВСУ пострадали четыре человека Вооруженные силы Украины за минувшие сутки атаковали территорию 10 муниципальных округов Белгородской области, при ударах ранения получили четыре мирных жителя. Об этом сообщили в оперативном штабе региона. "В Шебекинском округе…

Хинштейн: Курскую область ВСУ обстреляли из артиллерии 119 раза за сутки, сбито 110 БПЛА Вооруженные силы Украины (ВСУ) атаковали районы Курской области из артиллерии 119 раз за прошедшие сутки, над регионом сбито 110 беспилотников. Погибших нет, сообщил губернатор Александр Хинштейн. "Всего в период с…

Тема дня

Новая российская межконтинентальная баллистическая ракета обессмыслила американский «Золотой купол»

В России успешно испытано самое мощное в мире средство доставки ядерного оружия. Чем уникален и как ...

Фото

Сельдь адаптировалась в Балтийском море благодаря генетическим изменениям

Во время нереста сельдь выпускает икру прямо в открытую воду, не имея ни гнезда, ни укрытия, которые...

Опрос

С каким чувством вы смотрите в будущее?

Показать результаты »

Анекдот дня

Кто виноват?

Что делать?

А зачем?

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.