Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Выбор подходящего времени для тренировки может быть важнее, чем сама активность В организме человека действуют внутренние биологические часы, которые помогают регулировать уровень энергии, гормонов и сахара в крови в течение дня. По многим причинам эти часы часто сбиваются, что затрудняет контроль…

Названа польза квашеной капусты для здоровья Квашеная капуста, основной продукт немецкой и восточноевропейской кухни, внезапно привлекла внимание в Вашингтоне. Как сообщает The Wall Street Journal, министр здравоохранения Роберт Ф. Кеннеди-младший, министр торговли Говард Лютник, министр транспорта…

Знание нескольких языков может помочь мозгу оставаться молодым Давно установлено, что изучение иностранного языка способствует улучшению здоровья мозга, однако ученым до сих пор не удалось доказать, насколько именно это влияет на состояние мозга. Новые исследования показывают, что польза…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 243 украинских БПЛА Российские средства ПВО перехватили и уничтожили в течение ночи над регионами РФ, акваториями Азовского и Черного морей 243 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России. С 20:00 мск 16…

Шуваев: в Белгородской области при атаках ВСУ погиб человек ВСУ атаковали территорию Белгородской области более 95 раз за прошедшие сутки. В результате атак погибла мирная жительница, еще пять человек получили ранения, сообщил врио губернатора региона Александр Шуваев в своем…

Поражены порты в Одесской области. Что известно о новых ударах ВС России Российские войска в ночь на 17 июля нанесли удары по украинским портам, которые используются для доставки грузов ВСУ, сообщили в Минобороны РФ. ТАСС собрал основное о результатах. Сообщение Минобороны ВС…

Тема дня

Марин Ле Пен собирается возродить Французскую Республику

Ле Пен явно вдохновилась решением Апелляционного суда Парижа, разрешившего ей участвовать в президен...

Фото

ДНК не нуждается в активации, что меняет представления о зарождения жизни

ДНК в только что оплодотворенной яйцеклетке уже сформировала организованную трехмерную структуру до ...

Опрос

Как вы оцениваете риск возникновения военного конфликта в Молдавии и Приднестровье?

Показать результаты »

Анекдот дня

Парадокс нашего времени, молодым человеком могут считать лет до 40, при этом кризис среднего возраста может наступить в 30.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.