Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Nature Medicine: лечение рака до 15:00 может помочь пациентам прожить дольше Согласно первому рандомизированному контролируемому исследованию влияния времени проведения таких вмешательств на результаты лечения пациентов, проведение иммунотерапии рака в более раннее время суток действительно может продлить жизнь.* Результаты были опубликованы в…

Psychology and Aging: Как замедлить снижение памяти у пожилых, знают учёные Исследователями из Тилбургского университета обнаружена связь между уходом за внуками и замедлением снижения когнитивных функций у пожилых людей. Работу опубликовали в журнале Psychology and Aging. Специалистами проведён анализ данных почти…

Воспроизведение розового шума во время сна может быть вредно для детей Розовый шум, часто используемый для улучшения сна, может уменьшить восстановительную фазу быстрого сна (REM-сон) и помешать восстановлению после сна. В отличие от этого, согласно новому исследованию, опубликованному в журнале Sleep…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 82 украинских БПЛА Российские средства ПВО перехватили и уничтожили за ночь над регионами РФ 82 украинских беспилотника. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи с 23:00 мск 6 февраля до…

МВД: на лесопилках Липецкой области выявили более 20 нарушений миграционного режима Полицейские Липецкой области в ходе проверки двух лесопилок в Усманском районе выявили более 20 нарушений миграционного законодательства. Об этом сообщает "МВД-медиа". "Сотрудники полиции во взаимодействии с коллегами из регионального УФСБ…

Замглавы департамента МЧС арестовали за мошенничество и получение взятки Заместитель директора департамента международной деятельности МЧС Ираклий Арабидзе заключен под стражу по обвинению в получении взятки и мошенничестве. Об этом ТАСС сообщили в правоохранительных органах. "Арабидзе предъявлено обвинение по двум…

Тема дня

Черная магия погрузила Украину в ледяной ад

Диктатура Владимира Зеленского построена с помощью магов и колдунов со всего света. Это следует из с...

Фото

Развитых инопланетян следует искать на планетах с крупными месторождениями угля

Горючие осадочные породы, более известные как уголь, были не только решающим фактором для зарождения...

Опрос

Получат ли США Гренландию?

Показать результаты »

Анекдот дня

Тому, кто нас ненавидит, мешать не надо - пусть мучается дальше!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.