Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Низкий уровень витамина D связан с риском преждевременных родов Витамин D может играть более важную роль во время беременности, чем просто поддержание здоровья костей. Новое исследование предполагает, что оптимизация уровня витамина D до и во время беременности может улучшить…

Повседневные воспоминания раскрывают удивительный эффект старения Пожилые люди помнят разовые события так же точно, как и молодые, но воспоминания о повседневных событиях демонстрируют удивительные различия в том, как меняется их способность к запоминанию с возрастом. Результаты…

Меньшее потребление сахара в детстве связано с улучшением психического здоровья У людей, получавших меньше сахара в первые 1000 дней жизни, в последующие десятилетия реже диагностировались тревожные расстройства. Результаты исследования опубликованы в журнале Translational Psychiatry. Тревожное состояние может восприниматься как проблема…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Поражены центры обработки данных и объекты ТЭК. Удары ВС РФ по объектам на Украине ВС России ночью продолжили нанесение ударов беспилотными летательными аппаратами по логистическим и коммуникационным центрам, объектам портовой инфраструктуры и морским судам, задействованным в интересах ВСУ. Об этом сообщили в Минобороны РФ.…

Пострадавшие в Воронежской области и пожар на предприятиях на Кубани. Атаки БПЛА ВСУ на российские регионы Силы ПВО за прошедшую ночь перехватили и уничтожили 254 украинских беспилотника над российскими регионами, а также акваториями Черного и Азовского морей. Об этом сообщили в Минобороны РФ. При атаке БПЛА…

Ковальчук: в Брянской области мужчина ранен из-за атаки дрона ВСУ по машине Дрон-камикадзе ВСУ атаковал автомобиль в поселке Гетманская Буда Климовского района, водитель получил ранение. Об этом сообщил в "Максе" врио губернатора региона Егор Ковальчук. "Дрон-камикадзе атаковал машину местного жителя в поселке…

Тема дня

Европейские правые России отнюдь не друзья

Ни Ле Пен во Франции, ни Мелони в Италии, ни «Альтернатива для Германии» нам не друзья, никогда ими ...

Фото

Археологи обнаружили остатки монументального храма на Кипре

Польские исследователи обнаружили остатки монументального сооружения на юге Кипра. Предполагается, ч...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.