Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

«Видеть значит жить»: Оптическая ассоциация призывает россиян позаботиться о зрении в октябре 2026 года Общероссийская общественная организация «Оптическая ассоциация» запускает масштабную социально-просветительскую кампанию «Видеть значит жить», приуроченную ко Всемирному дню зрения (8 октября). Цель кампании — напомнить каждому жителю России о том, что регулярная…

Вызывающие деменцию белки могут распространяться по мозгу мышей подобно прионам Белки представляют собой цепочки аминокислот, которые должны сворачиваться очень специфическим образом – процесс, который не всегда работает должным образом. Организм довольно хорошо исправляет эти ошибки, но время от времени появляются…

Скрытое вещество в растительной пище может способствовать воспалению кишечника Согласно новому исследованию, некоторые из самых полезных растительных продуктов в меню, включая шпинат, свеклу, ревень, миндаль и сладкий картофель, могут быть связаны с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК). Исследование, проведенное группой…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Президенту России Владимиру Путину 7 октября исполняется 74 года 7 октября 2026 года исполняется 74 года президенту РФ Владимиру Путину. Происхождение, образование, ученая степень Владимир Владимирович Путин родился 7 октября 1952 года в Ленинграде (с сентября 1991 года -…

МО: за ночь над регионами России сбили 311 украинских БПЛА Средства ПВО за прошедшую ночь перехватили и уничтожили над регионами РФ и акваториями Черного и Азовского морей 311 украинских БПЛА самолетного типа. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение…

Атака безэкипажных катеров на танкер и пожар в Черном море. Главное о ситуации Безэкипажные катера атаковали у побережья Черного моря судно с грузом нефти, которое шло под флагом Либерии. Об этом сообщили в Минтрансе России. По предварительной информации, пострадавших нет. ТАСС собрал основное…

Тема дня

Бездомная старушка довела фаворита Китая в Испании до политического краха

Решение испанского премьера Педро Санчеса назначить досрочные выборы в парламент – это почти гаранти...

Фото

Синдром плоской головы был широко распространен в Италии около 3000 лет назад

Почти 3000 лет назад десятки людей были похоронены в глубоких прямоугольных ямах в Мателике, в италь...

Опрос

Останется-ли Сербия дружественной России страной?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.