Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Главное за сутки

В военной доктрине Белоруссии прописали помощь союзникам Белоруссия сможет предоставить военную помощь союзникам в случае агрессии против них, говорится в военной доктрине, утвержденной в среду Всебелорусским народным собранием и опубликованной на национальном правовом интернет-портале. "Республика Беларусь считает…

Министры обороны России и Киргизии подписали два новых соглашения Министры обороны РФ и Киргизии Сергей Шойгу и Бактыбек Бекболотов подписали два соглашения в ходе встречи в Астане в пятницу, сообщает российское военное ведомство. "По итогам встречи подписаны два межведомственных…

ФСБ задержала в Волгоградской области членов нацистской группировки, готовивших теракт ФСБ задержала в Волгоградской области двух участников неонацистской группировки, готовивших резонансный теракт. Об этом ТАСС сообщили в Центре общественных связей ФСБ России. "Совместно с СК и МВД сформирована неопровержимая доказательная…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Читайте также

Психиатры перечислили 7 доказанных наукой способов снижения стресса Портал Everyday Health предлагает 7 простых шаги могут быть ключом к управлению стрессом и поддержанию здорового уровня кортизола. Они представляют собой безопасные и доступные методы, которые могут помочь улучшить общее…

Напитки, которые помогут побороть тягу к сладкому Тяга к сладкому – частое явление, которое может привести к многочисленным проблемам со здоровьем при избыточном потреблении (кариес, лишний вес и проблемы с сердцем). Портал Eat This, Not That предлагает…

Афибская аритмия более распространена и опасна у молодых людей, чем считалось Фибрилляция предсердий (ФП), распространенный тип аритмии, который растет среди людей в возрасте до 65 лет, более опасен для этой все более молодой популяции, чем считалось ранее, согласно новому исследованию, опубликованному…

Тема дня