Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

EMBO Journal: наследственность — это нечто большее, чем просто ДНК Передача биологических признаков от одного поколения к другому обычно связывается с ДНК. Но могут ли некоторые изменения передаваться без изменения последовательности ДНК? Ученые из Женевского университета показали, что у нематод…

Всего 5 инфекций являются причиной более 2 миллионов новых случаев рака ежегодно Рак может казаться неизбежной частью жизни, но существует множество факторов, которые могут помочь снизить риск его развития. Когда мы думаем о снижении риска развития рака, мы обычно вспоминаем факторы образа…

Приём пищи с романтическим партнёром влияет на уровень сахара в крови Романтические партнеры могут помогать регулировать не только эмоции. Новые исследования связывают их присутствие с более низкими скачками уровня сахара в крови. Результаты исследования были опубликованы в журнале Science Advances. После…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 218 украинских БПЛА Российские средства ПВО в течение ночи перехватили и уничтожили 218 украинских БПЛА над регионами РФ, акваториями Азовского и Черного морей. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи…

Шуваев: в Белгородской области при ударах ВСУ погиб человек В Белгородской области за минувшие сутки были атакованы 12 муниципалитетов, ВСУ ударили по ним 135 раз, один человек погиб, двое пострадали. Об этом сообщил губернатор Александр Шуваев в "Максе". "За…

Погибший и раненые. Нападение заключенного на сотрудников ФСИН в ходе этапирования в поезде В ходе этапирования в поезде Владикавказ - Адлер один из конвоируемых напал на сотрудников ФСИН. Один сотрудник погиб, трое ранены. Информация о бунте заключенных не подтвердилась. ТАСС собрал основное о…

Тема дня

Приписываемое Нетаньяху злодеяние шокирует даже сам Израиль

Премьер-министр Израиля Биньямин Нетаньяху попал под перекрестный огонь обвинений в преступлении, ко...

Фото

Магнитное поле Земли влияет на обнаружение гроз

Космические лучи позволяют телескопу считывать грозовые явления с поверхности Земли, а магнитное пол...

Опрос

Останется-ли Сербия дружественной России страной?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.