Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Употребление одних и тех же блюд каждый день может повлиять на снижение веса Последовательность — ключ к формированию здоровых привычек, и наш ежедневный выбор продуктов питания, возможно, не является исключением. Исследователи из Университета Дрекселя в США обнаружили доказательства того, что употребление одних и…

Metabolism: Популярный витамин оказался полезным при жировой болезни печени Жировая болезнь печени (ЖБП) диагностируется примерно у 30% населения мира. Главная проблема в том, что эффективной терапии против неё нет. Международной группе ученых удалось сделать новый шаг: обнаружить ключевой молекулярный…

FN: арония снижает уровень сахара и артериальное давление в крови Еда не только насыщает. Она также формирует сообщество микробов, живущих в кишечнике, и определяет, как организм реагирует на стресс. Плоды аронии становятся популярным продуктом здорового питания благодаря высокому содержанию полифенолов…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

ВС России завершили освобождение ЛНР Подразделения группировки войск "Запад" завершили освобождение Луганской Народной Республики, заявили в Минобороны РФ. ТАСС собрал основное о событии. Заявление Минобороны Освобождение Луганской Народной Республики завершено, заявили в Минобороны РФ. В…

МО: за ночь над регионами России сбили 42 украинских БПЛА Силы ПВО за ночь сбили 42 украинских беспилотника над регионами России, сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи (c 20:00 мск 31 марта до 07:00 мск 1 апреля) дежурными…

Какие законы вступают в силу в апреле 2026 года Социальные пенсии вырастут, финансовые права граждан будут дополнительно защищены, а контроль за тарифами в сфере ЖКХ усилится – об этих и других нововведениях второго весеннего месяца в материале. 1 апреля…

Тема дня

Четыре возможных сценария Иранской войны

Противникам Трампа удалось сделать, казалось бы, невозможное: расколоть сторонников президента США, ...

Фото

Рябь в пространстве-времени показывает, что некоторые черные дыры «запрещены»

Как доказать, что в невообразимо огромной Вселенной определённые объекты не существуют? Этот вопрос ...

Опрос

Через месяц после начала войны в Иране на чьей стороне преимущество?

Показать результаты »

Анекдот дня

Март - блины, апрель - куличи, май - шашлыки... и куда, скажите, мне втиснуть эту вашу диету?!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.