Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Соединение граната улучшает функцию сердца у мышей с сердечной недостаточностью Каждый раз после употребления граната, кишечные бактерии могут вырабатывать природный метаболит, называемый уролитином А. Это малоизвестное соединение производит настоящий фурор. В последние годы ученые уделяют пристальное внимание уролитину А, поскольку…

Кофе без кофеина может иметь неожиданное преимущество перед кофе с кофеином Кофе без кофеина, возможно, не даёт такого же бодрящего эффекта, но он может оказывать на мозг воздействие, которого нет у кофеина. В недавнем небольшом эксперименте нейробиологи обнаружили, что только участники,…

Витамин D может снижать воспаление в кишечнике, меняя иммунный ответ на бактерии Витамин D может уменьшить воспаление кишечника, изменяя иммунный ответ на кишечные бактерии и улучшая симптомы при заболеваниях кишечника. Результаты исследования были опубликованы в журнале Cell Reports Medicine. Исследователи обнаружили, что…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь средства ПВО сбили 560 украинских беспилотников Средства ПВО за прошедшую ночь перехватили и уничтожили над регионами РФ, а также над акваториями Черного и Азовского морей 560 украинских беспилотных летательных средств. Об этом сообщили в Минобороны России.…

Шуваев: за сутки в Белгородской области от ударов ВСУ один человек погиб, 12 получили ранения Белгородская область за минувшие сутки была атакована ВСУ 106 раз, над территорией региона сбиты 117 БПЛА, один человек погиб, 12 получили ранения. Об этом сообщил губернатор Александр Шуваев. "За минувшие…

Насыщенный и дружеский разговор. Ушаков о беседе президентов Путина и Трампа Телефонный разговор президентов РФ и США Владимира Путина и Дональда Трампа продлился полтора часа и был насыщенным и дружеским. Об этом журналистам сообщил помощник президента России Юрий Ушаков. Дипломат отметил,…

Тема дня

Украина получила первое корейское предупреждение

Украинский стиль общения с серьезными внешними партнерами допустим только в условиях, если тем самим...

Фото

В Казахстане найдено поселение эпохи Тюркского каганата с редкой фигуркой птицы

Археологи обнаружили в восточном Казахстане укрепленное поселение, датируемое примерно 1400 годами, ...

Опрос

Останется-ли Сербия дружественной России страной?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.