Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученые обнаружили новую причину высокого кровяного давления и способ его лечения Новое исследование выявило доказательства того, что определённый участок мозга может способствовать возникновению некоторых случаев высокого кровяного давления. И что немаловажно, возможно, есть способ это обратить вспять. Результаты исследования опубликованы в…

JN: Почему люди так любят сладкое, поясняют эксперты Ощущение удовольствия от продуктов может зависеть не только от их состава, но не в меньшей степени от того, что человек думает о нём. К этому выводу пришли ученые из нескольких…

Перец чили активно борется с воспалениями, помогут ещё две специи Группой ученых из Токийского университета обнаружены очень полезные свойства перца чили в комплексе с эвкалиптом и мятой. Эта синергия способна многократно увеличивать «личные» противовоспалительные свойства специй. Материалы исследования публикует издание…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами сбили 207 украинских БПЛА Силы ПВО за ночь сбили 207 украинских беспилотников над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. Двое несовершеннолетних погибли из-за атаки БПЛА на жилые дома в Туапсе. ТАСС собрал основное о…

Двое детей погибли в Туапсе при атаке БПЛА Двое несовершеннолетних погибли из-за атаки БПЛА на жилые дома в Туапсе. Предварительно, пострадали еще двое взрослых, им оказывается помощь, сообщил губернатор Краснодарского края Вениамин Кондратьев. "Террористическая атака беспилотников по жилым…

Обстановка на границе СГ и милитаризация Европы. Заявления директора СВР России Сергея Нарышкина Директор службы внешней разведки (СВР) РФ Сергей Нарышкин охарактеризовал обстановку на границе Союзного государства России и Белоруссии как очень напряженную и указал на милитаризацию экономики в Прибалтике и Польше. ТАСС…

Тема дня

Западу для войн нового типа пригодилась Украина

Запад обсуждает создание нового военного альянса, в который войдет Украина. Об этом заявил глава рос...

Фото

Богатая серой магма Меркурия может изменить историю его формирования

Новые исследования Университета Райса показывают, что сера поддерживает температуру расплавленного я...

Опрос

Через месяц после начала войны в Иране на чьей стороне преимущество?

Показать результаты »

Анекдот дня

Март - блины, апрель - куличи, май - шашлыки... и куда, скажите, мне втиснуть эту вашу диету?!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.