Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Nature Medicine: лечение рака до 15:00 может помочь пациентам прожить дольше Согласно первому рандомизированному контролируемому исследованию влияния времени проведения таких вмешательств на результаты лечения пациентов, проведение иммунотерапии рака в более раннее время суток действительно может продлить жизнь.* Результаты были опубликованы в…

Назван доступный продукт, снижающий уровень «плохого» холестерина Специалисты из Шанхайского университета Цзяотун выяснили важное полезное свойство чеснока. Этот простой продукт при достаточно регулярном употреблении содействует уменьшению уровня «плохого» холестерина. То есть, полезен в профилактике атеросклероза, гипертонии, инфарктов…

Psychology and Aging: Как замедлить снижение памяти у пожилых, знают учёные Исследователями из Тилбургского университета обнаружена связь между уходом за внуками и замедлением снижения когнитивных функций у пожилых людей. Работу опубликовали в журнале Psychology and Aging. Специалистами проведён анализ данных почти…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 22 украинских беспилотника Силы ПВО за ночь сбили 22 украинских беспилотника над регионами России и Черным морем. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурные средства ПВО перехватили и уничтожили…

Хинштейн: артиллерия ВСУ за сутки 23 раза атаковала приграничье Курской области Вооруженные силы Украины 23 раза применили артиллерию по отселённым районам Курской области за прошедшие сутки, 28 беспилотников сбиты в регионе. Об этом сообщил губернатор Александр Хинштейн. "Всего в период с…

ФСБ России: задержаны исполнитель и пособник покушения на генерала Алексеева ФСБ России сообщила о задержании предполагаемого пособника и непосредственного исполнителя покушения на генерал-лейтенанта Владимира Алексеева. Еще одна предполагаемая пособница выехала на Украину, сообщили ТАСС в Центре общественных связей (ЦОС) ФСБ…

Тема дня

Ненависть к России вызвала в Эстонии кризис

Президент Эстонии Алан Карис внезапно высказался за переговоры с Россией – и тут же из-за этого подв...

Фото

Три вируса обнаружены исследователями в глубинах земли в Томской области

Группа российских биологов из ведущих вузов страны обнаружила ДНК вирусов-бактериофагов порядка Caud...

Опрос

Получат ли США Гренландию?

Показать результаты »

Анекдот дня

Тому, кто нас ненавидит, мешать не надо - пусть мучается дальше!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.