Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Риск развития деменции у женщин может зависеть от нескольких ключевых факторов Жизнь, которая может привести к деменции, может развиваться по-разному, но существуют некоторые общие факторы риска, которые повышают вероятность постановки диагноза. Однако новое масштабное исследование показывает, что среди пожилых людей влияние…

TN: кето-диета может помочь защитить от ряда заболеваний головного мозга Согласно новому исследованию, диета, разработанная для снижения веса, может предложить и другие дополнительные преимущества. Результаты исследования были опубликованы в журнале Translational Neurodegeneration. Исследователи из Университета Коимбры в Португалии изучили десятки…

Ученые объяснили, как гранат может помочь в терапии рака Гранат может внести существенный вклад в лечение рака. Например, употребление экстракта, сока и масла из семян граната показало многообещающие результаты при раке молочной железы, толстой кишки и предстательной железы.* Международная…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 376 украинских БПЛА Российские средства ПВО за ночь перехватили и уничтожили над регионами РФ, а также над Азовским, Черным морями и Абхазией 376 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение…

Королев: в Тверской области при атаке ВСУ погиб человек Мужчина погиб в результате падения обломков вражеского БПЛА на движущийся автомобиль в Тверской области. Об этом сообщил глава региона Виталий Королев. "Над территорией нашего региона за прошедшую ночь уничтожено 5…

«Не вижу смысла. Нужны договоренности». Путин о письме и предложении Зеленского встретиться Президент России Владимир Путин ответил на открытое письмо Владимира Зеленского. Российский лидер отметил "элементы хамства" в тексте, указал на бессмысленность встречи без предварительных договоренностей и призвал российских военных "работать". Подробнее…

Тема дня

«Работайте, братья!». Президент Путин озвучил принцип России

Владимир Путин на пленарном заседании ПМЭФ заявил, что мир переживает крупнейшую структурную трансфо...

Фото

2100-летняя стела из Антиохии рассказывает о древних погребальных обрядах

Мраморная стела из некрополя Антиохии дает редкую возможность заглянуть в мир позднего эллинизма, за...

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Показать результаты »

Анекдот дня

Не так страшно, что искусственный интеллект умнеет, как то, что естественный интеллект глупеет.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.