Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Названы продукты, которые особенно сильно вредят мышцам Здоровье мышц также зависит от нашего питания, при этом некоторые продукты, по-видимому, оказывают особенно пагубное воздействие. Новое исследование раскрывает, какие именно продукты наиболее вредны. Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско…

У сна младенцев есть скрытый ритм, который десятилетиями упускали из виду Младенцы ворочаются во сне. Каждый родитель это видел: пинание ножкой, размахивание рукой и гримасу, искажающую лицо в темноте. Ученые отслеживают это движение на протяжении десятилетий, пытаясь найти подсказки о том,…

Выявлена молекулярная причина возрастного снижения когнитивных функций Группа исследователей из университетских больниц, Университета Кейс Вестерн Резерв и Медицинского центра Луиса Стокса в Кливленде выявила важнейшую молекулярную причину возрастного снижения когнитивных функций, что потенциально может открыть путь к…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Погибшие в Крыму и 269 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Силы ПВО в течение ночи перехватили и уничтожили 269 украинских беспилотников над российскими регионами и акваторией Черного моря, сообщили в Минобороны РФ. Два человека, в том числе ребенок, погибли в…

В Венесуэле произошло сильнейшее за 126 лет землетрясение Вечером 24 июня в Венесуэле произошло землетрясение. С разницей около 40 секунд зафиксировали две серии подземных толчков магнитудой 7,2 и 7,5. ТАСС собрал основную информацию о произошедшем катаклизме. Эпицентры толчков…

Россия закроет консульство Румынии в Санкт-Петербурге Россия в качестве ответной меры приняла решение закрыть консульство Румынии в Петербурге и выслать румынского консула. Об этом говорится в сообщении МИД РФ по итогам вызова посла Румынии Кристиану Истрате…

Тема дня

Польша попала в ловушку своей собственной русофобии

Поляки вообразили себе совершенно невозможный сценарий отношений с Украиной и действовали на основан...

Фото

В кратере на Марсе обнаружены возможные признаки древней жизни

Марсоход НАСА «Персеверанс» обнаружил сложные углеродные соединения в марсианском кратере, который р...

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Показать результаты »

Анекдот дня

Работа - это такая вещь, которая мешает получать удовольствие от жизни, помогая получать удовольствие от жизни.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.