Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Менее 4 минут интенсивной физической нагрузки могут вдвое снизить риск деменции Менее 4 минут физической активности в день — например, бег за уходящим автобусом или переноска тяжелых сумок с покупками — могут сократить риск развития деменции в два раза. Согласно результатам…

Обычный жир в растительном масле может усугубить хронический зуд Мало что может быть более раздражающим, чем зуд, который никак не проходит. Новые исследования на мышах указывают на неожиданного виновника: продукт распада линолевой кислоты, жира, содержащегося в растительных маслах и…

Ствол головного мозга может быть «переключателем», отвечающим за сознание Стимуляция коры головного мозга — морщинистого внешнего слоя, долгое время считавшегося ответственным за мышление и самосознание, — почти никогда не вызывает боли. Стимуляция болевых путей, проходящих через ствол головного мозга…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Погибшие в Волгограде и 1 198 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО за прошедшую ночь перехватили и уничтожили 1 198 украинских беспилотников над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. Четыре сотрудника южной промзоны Волгограда погибли в результате атаки беспилотников на…

Шуваев: за сутки в Белгородской области при атаках ВСУ погибли три человека Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области свыше 150 раз за прошедшие сутки, в результате погибли три человека, среди которых ребенок, еще 14 мирных жителей получили ранения, сообщил губернатор региона…

В Ставрополе предотвратили террористический акт в торговом центре Сотрудники ФСБ России задержали в Ставрополе уроженца одной из стран Центральной Азии, готовившего взрыв в торговом центре. Об этом сообщили в Центре общественных связей (ЦОС) ФСБ России. "В Ставрополе пресечен…

Тема дня

Для мира на Украине США придется перевоспитать Европу

Страны Европы, которые долгое время находились на обочине переговорного процесса, могут получить мес...

Фото

Образец, полученный из астероида Бенну, преподнес еще один сюрприз

Одно из самых интересных открытий последних лет заключается в том, что некоторые молекулы, необходим...

Опрос

Станет ли «операция в Алешках» началом чего-то большего?

Показать результаты »

Анекдот дня

Эксперт не исключил также, что существует вероятность, когда при возникновении сочетания некоторых условий могут возникнуть предпосылки для развития того или иного сценария из широкого спектра возможных. Хотя не надо огульно отбрасывать и множенство других потенциальных вариантов.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.