Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

EC: пение птиц может снять стресс всего за 10 минут Состояние психического здоровья в университетских кампусах ухудшается уже много лет. К 2020 году почти 60 процентов студентов сообщили о каких-либо проблемах с психическим здоровьем, и пандемия только усугубила эту ситуацию.…

BMJ: Некоторые препараты для похудения могут вызвать выпадение волос Группа специалистов Пенсильванского университета в ходе нового крупного исследования показала, что пациенты, которые принимают агонисты рецепторов GLP-1 — семаглутид («Оземпик», «Вегови») и тирзепатид («Мунджаро») — заметно чаще страдают от выпадения…

Анализ крови может показать, сколько было съедено ультрапереработанных продуктов Крупное европейское исследование показало, что у людей, употребляющих много ультрапереработанных продуктов, в крови наблюдается особый химический состав, в большей степени связанный с вредными жирами. Выявленная закономерность заключалась в том, что…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Пострадавшие в Рязанской области и 295 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО в течение ночи перехватили и уничтожили 295 украинских беспилотников над российскими регионами, а также акваториями Азовского и Черного морей, сообщили в Минобороны РФ. Шесть человек госпитализировали в Рязанской…

Погибшая и двое пострадавших. Последствия воздушной атаки ВСУ на Таганрог Обломки ракеты упали на многоквартирный дом в Таганроге. В результате погибла женщина, мужчина получил ранения, сообщил губернатор Ростовской области Юрий Слюсарь. Кроме того, один человек пострадал в результате массированной атаки…

Шуваев: за сутки в Белгородской области при атаках ВСУ погибли четыре человека Четыре человека погибли, 46 получили ранения за минувшие сутки на территории Белгородской области в результате атак ВСУ. Об этом в Telegram-канале сообщил врио губернатора региона Александр Шуваев. "В Белгородском, Валуйском…

Тема дня

Запад пытается воевать с какой-то другой Россией

Мы сами не осознаем, насколько грандиозный процесс переживаем прямо сейчас, когда стараемся сохранит...

Фото

Раннесредневековое кладбище обнаружено возле церкви в Германии

Научные исследования подтвердили, что захоронения, обнаруженные рядом с церковью Святого Иоанна Крес...

Опрос

Как вы оцениваете риск возникновения военного конфликта в Молдавии и Приднестровье?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.