Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Названы продукты, которые особенно сильно вредят мышцам Здоровье мышц также зависит от нашего питания, при этом некоторые продукты, по-видимому, оказывают особенно пагубное воздействие. Новое исследование раскрывает, какие именно продукты наиболее вредны. Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско…

У сна младенцев есть скрытый ритм, который десятилетиями упускали из виду Младенцы ворочаются во сне. Каждый родитель это видел: пинание ножкой, размахивание рукой и гримасу, искажающую лицо в темноте. Ученые отслеживают это движение на протяжении десятилетий, пытаясь найти подсказки о том,…

Выявлена молекулярная причина возрастного снижения когнитивных функций Группа исследователей из университетских больниц, Университета Кейс Вестерн Резерв и Медицинского центра Луиса Стокса в Кливленде выявила важнейшую молекулярную причину возрастного снижения когнитивных функций, что потенциально может открыть путь к…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 175 украинских БПЛА Российские средства ПВО в течение ночи перехватили и уничтожили над регионами РФ и Черным морем 175 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи (с 20:00…

В Белгородской области при ударе БПЛА ВСУ по предприятию погиб человек Мирный житель погиб в результате удара беспилотников ВСУ по производственному предприятию в селе Ржевка Шебекинского округа Белгородской области. Об этом сообщили в оперштабе региона. Мужчина умер на месте от полученных…

ВСУ атаковали мемориальный комплекс под Таганрогом во время фестиваля "Крылья славы" Число пострадавших от удара ВСУ по территории мемориального музейного комплекса "Самбекские высоты" под Таганрогом в Ростовской области выросло до 12, сообщил губернатор региона Юрий Слюсарь. "По уточненной информации, 12 человек…

Тема дня

Французские программисты оставили Германию без перспективных фрегатов

Многомиллиардный контракт, который должен был стать символом возрождения военно-морской мощи Германи...

Фото

Кашалоты развивают новые диалекты в Средиземном море

У берегов Майорки, а затем и вблизи Крита, кашалоты собираются вместе и разговаривают друг с другом....

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Показать результаты »

Анекдот дня

Работа - это такая вещь, которая мешает получать удовольствие от жизни, помогая получать удовольствие от жизни.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.