Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Сон при свете ночью связан с изменениями в работе сердца У более чем 11 000 взрослых было обнаружено, что воздействие света в ночное время связано с утолщением стенок сердца и ослаблением сердечного сокращения, при этом часть этой связи объясняется сокращением…

Чтение для удовольствия улучшает память, развивает эмпатию и укрепляет психику Независимо от того, что вы читаете, чтение для удовольствия полезно для здоровья мозга. Регулярное чтение интересных книг связывают с улучшением памяти, развитием эмпатии и укреплением психического здоровья (помимо прочих преимуществ).…

AB: частицы металла из протезов суставов могут достигать головного мозга Хронические боли в тазобедренном, коленном или плечевом суставах часто требуют полной замены сустава. Это облегчает боль и восстанавливает подвижность, но не создает ли это других рисков для здоровья? Исследователи из…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 244 украинских БПЛА Российские средства ПВО перехватили и уничтожили в течение прошедшей ночи 244 украинских БПЛА над регионами РФ. Об этом сообщили в Минобороны России. Как рассказали в Минобороны, за ночь на 21…

Поражены логистический центр и объекты портовой инфраструктуры. Удары ВС России по объектам на Украине Российские военнослужащие ночью нанесли удары по логистическим центрам, складам и портам Украины, судам, задействованным в интересах ВСУ. Об этом сообщили в Минобороны РФ. ТАСС собрал основное о результатах ударов. Заявление…

Лидерство единороссов и избранные губернаторы. Предварительные результаты выборов "Единая Россия", КПРФ, ЛДПР и "Новые люди" преодолевают пятипроцентный барьер на выборах депутатов Госдумы девятого созыва по федеральному округу после обработки 95,45% протоколов УИК. Об этом свидетельствуют данные электронного табло…

Тема дня

Когда Европа поймет, что не вывозит войну

В сложившейся ситуации по урегулированию на Украине у Трампа есть два варианта действий. Первый – по...

Фото

Астрономы обнаружили «сверхмягкие» источники рентгеновского излучения

Рентгеновское излучение демонстрирует некоторые из самых уникальных астрономических объектов во Всел...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.