Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученые обнаружили связь между шумом в ушах и важнейшей функцией организма У некоторых пациентов те же самые лекарства, которые улучшают настроение, могут также затруднять обретение тишины. Ученые выяснили, как серотонин — ключевое химическое вещество мозга, на которое воздействуют многие антидепрессанты, —…

Основные причины и особенности панических атак назвали учёные Панические атаки в наше тревожное время стали достаточно частым явлением. Тем не менее, изучены они слабо, поэтому нередко данное психологическое состояние путают с инсультом. О некоторых деталях специалисты пресс-службы Пермского…

Чувство одиночества может предсказать развитие деменции за годы до симптомов Многие люди ценят время, проведенное в одиночестве. Им нравится тишина в доме, свободный день и отсутствие необходимости отчитываться перед кем-либо. Для некоторых это и есть прекрасная жизнь, а не проблема,…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Повреждение ЛЭП в Пензенской области и 179 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО за ночь перехватили и уничтожили над регионами РФ, а также над акваториями Черного и Азовского морей 179 украинских БПЛА самолетного типа. Об этом сообщили в Минобороны России. Обломки…

Шуваев: за сутки в Белгородской области от атак ВСУ погиб человек, 14 получили ранения Вооруженные силы Украины (ВСУ) продолжают атаки на территорию Белгородской области, за минувшие сутки в результате ударов погиб мирный житель, еще 14 получили ранения. Об этом сообщил врио губернатора Александр Шуваев.…

Какие законы вступают в силу в июле 2026 года Усиление контроля за мигрантами, противодействие мошенникам, повышение безопасности сделок с недвижимостью и другие законы июля — в нашем материале 21 июня Усиливается контроль за мигрантами За подделку и оборот документов…

Тема дня

Чехи вдруг тоже вспомнили о зле украинского национализма

В Чехии вслед за Польшей задумались о лишении Владимира Зеленского госнаград. Речь идет об ордене Бе...

Фото

На картине Брейгеля летучие мыши поедают птиц еще до того, как это узнали ученые

Более 400 лет картина маслом под названием «Воздух» фламандского мастера Яна Брейгеля Старшего скрыв...

Опрос

Что будет с дальнейшими поставками российского газа в Армению?

Прекратятся полностью - 52.1%

Продолжатся, но уже без скидок, по мировым рыночным ценам - 16.5%

Все останется без изменений - 14.7%

Всего голосов:: 1726

Показать результаты »

Анекдот дня

Всегда смущало наличие в ПДД гужевой повозки. Сейчас вообще вопросов не возникает.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.