Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Аутизм, синдром Туретта и ОКР имеют общие генетические корни Пренатальное и постнатальное развитие нашего мозга включает в себя сложный каскад химических процессов, разветвленные сигнальные пути мозга и разворачивающиеся нейронные клетки — эволюцию Вселенной в микрокосме. Это невероятно сложное развитие…

CPB: что происходит при переходе с низкоуглеводной диеты на высокоуглеводную Низкоуглеводные диеты — один из самых популярных способов похудения. Исследования также показывают, что низкоуглеводные диеты могут иметь значительные преимущества: одно недавнее исследование показало, что строгая низкоуглеводная кето-диета превзошла другие варианты…

Ученые выяснили, как долго можно сидеть, прежде чем возрастет риск развития рака Нам давно известно, что слишком много сидения вредно для здоровья. Многочисленные исследования показали, насколько пагубным может быть длительное пребывание в сидячем положении. Но, как показывают недавние исследования, следует обращать внимание…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Пострадавшие в Сочи и 399 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО ночью перехватили и уничтожили 399 украинских беспилотников над российскими регионами, а также акваторией Черного моря, сообщили в Минобороны РФ. В Сочи из-за падения обломков БПЛА пострадали пять человек,…

Шуваев: за сутки в Белгородской области пострадали четыре человека Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области 90 раз за прошедшие сутки, ранения получили четыре мирных жителя, среди которых подросток. Об этом сообщил врио губернатора Александр Шуваев в "Максе". "За…

Хинштейн: в Курске из-за падения обломков ракеты ВСУ пострадали два человека Два человека получили минно-взрывные травмы и осколочные ранения из-за падения обломков ракеты ВСУ в Курске. Предварительно, повреждено остекление в трех многоквартирных и в восьми частных домах, а также в детском…

Тема дня

Японцы надолго отравили китайские земли

Япония присоединилась к «Протоколу о запрещении применения на войне удушливых, ядовитых и других под...

Фото

Ученые назвали нового жука в честь Тейлор Свифт

Влияние Тейлор Свифт достигло неожиданного уголка науки: рода крошечных насекомых, обитающих на авст...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.