Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Ученые выявили возраст, когда интервальное голодание перестает приносить пользу Исследователи, опубликовавшие результаты своего исследования в Journal of Internal Medicine, наблюдали за почти 3000 взрослыми людьми в возрасте 60 лет и старше в Стокгольме, Швеция, отслеживая, как долго они обычно…

STM: жировая ткань может «помнить» ожирение даже после того, как мы похудели В ходе исследований, направленных на поиск способов решения глобальной проблемы ожирения, ученые обнаружили, что на стадии ожирения многим людям становится очень сложно найти эффективные методы похудения в долгосрочной перспективе. Однако…

«Зомби-клетки» выявляют неожиданный фактор, вызывающий хроническое воспаление Дисфункциональные митохондрии могут способствовать возрастному воспалению, активируя воспалительные гены, а блокирование SLC25A1 снижает эту активность. С возрастом в организме накапливаются стареющие клетки. Эти так называемые «зомби-клетки» перестали делиться, но остаются…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Попадания в дома и возгорание на заводе. Что известно об атаке украинских БПЛА на регионы России Средства ПВО за ночь сбили 416 украинских беспилотников самолетного типа над российскими регионами и акваторией Черного моря, сообщили в Минобороны РФ. БПЛА попал в многоквартирный дом в Павловском Посаде, в…

Три дня, которые невозможно забыть: годовщина теракта в Беслане 1 сентября 2004 года для жителей города Беслана начиналось как обычный День знаний. Торжественная линейка в школе № 1 внезапно обернулась кошмаром. Группа террористов захватила в заложники более тысячи человек…

«Пас новому созыву Госдумы» и развитие Дальнего Востока. Выступление президента Путина на ВЭФ Президент РФ Владимир Путин на пленарной сессии Восточного экономического форума (ВЭФ) заявил, что хочет дать "пас новому созыву Госдумы" и рассчитывает на активную позицию депутатов по улучшению делового климата. Он…

Тема дня

Когда и как в японском языке появилось слово «капитуляция»

3 сентября 1945 года поставило точку в военном противостоянии России и Японии. Для Советского Союза ...

Фото

В Польше нашли ожерелье из зубов возрастом 5000 лет

Ожерелье из зубов, найденное недалеко от Вроцлава, датируется примерно 5000 лет назад. Изучение чело...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Что можно ждать от поколения, представители которого способны произнести фразу: «Я ТАКОЕ мороженое не люблю».

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.