Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Избыточный вес может ускорить снижение когнитивных функций с возрастом Исследование, проводившееся в течение 24 лет, выявило связь между более высоким весом тела в долгосрочной перспективе и более быстрым ухудшением памяти и когнитивных способностей у пожилых людей. Результаты исследования были…

Менее 4 минут интенсивной физической нагрузки могут вдвое снизить риск деменции Менее 4 минут физической активности в день — например, бег за уходящим автобусом или переноска тяжелых сумок с покупками — могут сократить риск развития деменции в два раза. Согласно результатам…

JNHA: ежедневное употребление черники может уменьшить симптомы депрессии Фрукты, которые мы едим, содержат множество полезных веществ, и ученые продолжают изучать, как эти вещества могут принести пользу нашему психическому и физическому здоровью. В небольшом пилотном исследовании, проведенном группой ученых…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Пострадавший в Смоленской области и 155 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО в течение ночи перехватили и уничтожили 155 украинских беспилотников над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. Мужчина получил ранение в результате отражения атаки ВСУ в Смоленской области. В…

Шуваев: за сутки в Белгородской области при атаках ВСУ погибли три человека Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области более 170 раз за прошедшие сутки, в результате погибли три мирных жителя, еще восемь получили ранения. Об этом сообщил губернатор региона Александр Шуваев…

Поражены объекты энергетики и морские суда. Удары ВС РФ по объектам на Украине Российские военнослужащие нанесли удары по объектам энергетической инфраструктуры, обеспечивающим работу предприятий ВПК Украины и морским судам. Об этом сообщили в Минобороны РФ. ТАСС собрал основное о пораженных целях. Заявления Минобороны…

Тема дня

Европе безопасность оказалась не нужна

В ближайшее время в ЕС будет проходить внутренняя дискуссия на предмет послевоенного устройства. Одн...

Фото

В Монголии в 2000-летней огромной гробнице гуннов обнаружены необычные сокровища

В степях восточной Монголии один из представителей гуннской элиты, живший примерно 2000 лет назад, б...

Опрос

Станет ли «операция в Алешках» началом чего-то большего?

Показать результаты »

Анекдот дня

Эксперт не исключил также, что существует вероятность, когда при возникновении сочетания некоторых условий могут возникнуть предпосылки для развития того или иного сценария из широкого спектра возможных. Хотя не надо огульно отбрасывать и множенство других потенциальных вариантов.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.