Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Белок может ускорить прогрессирование болезни Альцгеймера у женщин Новые данные могут помочь объяснить, почему болезнь Альцгеймера часто прогрессирует быстрее у женщин, и могут открыть новые направления исследований и разработать новые методы лечения, заявили исследователи. Болезнь Альцгеймера характеризуется аномальным…

Белок Паркинсона может объяснить гендерный дисбаланс при болезни Альцгеймера Согласно новым исследованиям, белок, наиболее известный своей ролью в болезни Паркинсона, может помочь объяснить, почему на женщин приходится около двух третей случаев болезни Альцгеймера. Результаты исследования опубликованы в журнале JAMA…

Анализ крови долгожителей выявил 37 белков, связанных с замедлением старения Благодаря новому исследованию, выявившему десятки белков, связанных с замедлением старения в крови долгожителей, наука приблизилась на один шаг к разгадке секрета долголетия. Результаты данного исследования были опубликованы в журнале Aging…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 176 украинских БПЛА Силы ПВО за ночь сбили 176 украинских БПЛА над российскими регионами, сообщили в Минобороны РФ. Губернатор Севастополя Михаил Развожаев сообщил, что атака на город в ночь на 13 марта была…

Хинштейн: за сутки ВСУ обстреляли из артиллерии районы Курской области 96 раз Вооруженные силы Украины атаковали с помощью 62 беспилотников различного типа территорию Курской области за прошедшие сутки, 96 раз применили артиллерию по отселенным районам. Об этом сообщил губернатор региона Александр Хинштейн.…

Хинштейн: аналогов операции «Поток» по освобождению Суджи нет Губернатор Курской области Александр Хинштейн поздравил жителей с годовщиной освобождения приграничного города Суджа, который был оккупирован ВСУ в августе 2024 года. Он отметил, что аналогов операции "Поток", участники которой преодолели…

Тема дня

Новый верховный лидер Ирана подтвердил еще одну теорию заговора

Новый верховный лидер Ирана Моджтаба Хаменеи выпустил первое обращение к народу и агрессорам. Однако...

Фото

Исследование показало, почему многозадачность невозможна

Многие считают, что отлично справляются с многозадачностью, поскольку одновременно отвечают на сообщ...

Опрос

Как долго продлится операция США против Ирана?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда вам покажется, что вы не справитесь, вспомните, что вы из поколения, которое писало сочинения на три страницы. Из головы! Ручкой на большой перемене!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.