Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Назван простой способ снижения риска болезней сердца Повышение потребления клетчатки уменьшает риск развития ишемической болезни сердца у тех, кто работает по ночам. К этому выводу пришли исследователи из Уппсальского университета на основе анализа данные свыше 220 тысяч…

AdvSci: В мышцах пожилых людей накапливается негативная память о бездействии Мышцы «запоминают» периоды бездействия, выяснили учёные. Но в молодости и пожилом возрасте молекулярная память работает по-своему. К этому выводу пришли специалисты Норвежской школы спортивных наук. Результаты исследования они обнародовали в …

Неожиданно: озвучен нестандартный фактор риска жировой болезни печени Заметная возрастная потеря мышечной массы может коррелировать с повышенными рисками неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) и фиброза. Таков вывод китайских исследователей, обнародованный в систематическом обзоре для издания Frontiers in Nutrition.…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 172 украинских беспилотника Силы ПВО за ночь сбили 172 украинских беспилотника над регионами России. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи с 23:00 мск 1 марта до 07:00 мск 2…

ВСУ за сутки атаковали Белгородскую область с помощью более 190 БПЛА Вооруженные силы Украины (ВСУ) атаковали населенные пункты Белгородской области с помощью более 190 беспилотников и выпустили более 15 боеприпасов за минувшие сутки. Об этом сообщили в Telegram-канале оперштаба региона. "В…

Трамп: операция США против Ирана может продлиться 4 недели Президент США Дональд Трамп заявил, что операция против Ирана может продлится не более четырех недель. "Речь шла о примерно четырехнедельном процессе, поэтому, учитывая силу, это большая страна, это займет четыре…

Тема дня

Зеленский может согласиться на мир лишь при нескольких условиях

До тех пор, пока у Зеленского будут инструменты сопротивления, будет стабильный тыл и сильный фронт,...

Фото

В глубине мексиканской пещерной системы обнаружен скелет возрастом 8000 лет

Скелет возрастом 8000 лет, обнаруженный глубоко в затопленной пещерной системе на карибском побережь...

Опрос

Как долго продлится операция США против Ирана?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда вам покажется, что вы не справитесь, вспомните, что вы из поколения, которое писало сочинения на три страницы. Из головы! Ручкой на большой перемене!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.