Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Связь между дневным сном и деменцией может быть гораздо шире, чем считалось Засыпать в кресле посреди дня — одно из простых удовольствий жизни. Однако, как показывают исследования, в зависимости от того, как часто вы это делаете, дневной сон может быть тревожным сигналом…

Избыточный вес может ускорить снижение когнитивных функций с возрастом Исследование, проводившееся в течение 24 лет, выявило связь между более высоким весом тела в долгосрочной перспективе и более быстрым ухудшением памяти и когнитивных способностей у пожилых людей. Результаты исследования были…

Игры детей с родителями активизируют мозг малышей иначе, чем время за экраном Новое исследование показывает, как повседневные игры и чтение с родителями активизируют мозг малышей таким образом, который не достигается пассивным просмотром экранов. Результаты исследования опубликованы в журнале Brain and Language. Совместное…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 142 БПЛА Силы ПВО России за минувшую ночь перехватили и уничтожили 142 украинских беспилотника над регионами России. Об этом сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурными силами ПВО перехвачены и…

Шуваев: за сутки в Белгородской области из-за атак ВСУ один человек погиб, трое получили ранения Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области порядка 140 раз за прошедшие сутки. Погиб мирный житель, еще три человека получили ранения. Об этом сообщил губернатор региона Александр Шуваев в "Максе".…

Григорьев: общественный трибунал уже собрал более 1 тысячи фактов пыток в плену Украины Международный общественный трибунал по военным преступлениям украинских националистов собрал более 1 тыс. свидетельств пыток и издевательств в украинском плену. Об этом заявил ТАСС председатель трибунала, член Общественной палаты РФ Максим…

Тема дня

Смена декораций в США надувает Британии щеки

Есть Запад, где все ходят строем и подчиняют свои интересы одному лидеру – Вашингтону. Но внутри это...

Фото

Эксперимент с огромными атомами имитирует самый страшный способ конца Вселенной

Из всех возможных способов конца Вселенной, наиболее тревожным является так называемый распад ложног...

Опрос

Станет ли «операция в Алешках» началом чего-то большего?

Показать результаты »

Анекдот дня

Эксперт не исключил также, что существует вероятность, когда при возникновении сочетания некоторых условий могут возникнуть предпосылки для развития того или иного сценария из широкого спектра возможных. Хотя не надо огульно отбрасывать и множенство других потенциальных вариантов.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.