Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Менее 4 минут интенсивной физической нагрузки могут вдвое снизить риск деменции Менее 4 минут физической активности в день — например, бег за уходящим автобусом или переноска тяжелых сумок с покупками — могут сократить риск развития деменции в два раза. Согласно результатам…

Эстроген связан с меньшим повреждением кровеносных сосудов в мозге у женщин Изменения гормонального фона напрямую влияют на мозг, и ученые предполагают, что это может объяснить, почему у женщин, как правило, чаще развивается болезнь Альцгеймера. У женщин чаще наблюдаются резкие изменения уровня…

Обычный жир в растительном масле может усугубить хронический зуд Мало что может быть более раздражающим, чем зуд, который никак не проходит. Новые исследования на мышах указывают на неожиданного виновника: продукт распада линолевой кислоты, жира, содержащегося в растительных маслах и…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Погибшие в Смоленской области и пострадавшие в Усть-Луге. Последствия атак БПЛА на российские регионы Средства ПВО за ночь перехватили и уничтожили 627 украинских беспилотников над российскими регионами и акваторией Азовского моря, сообщили в Минобороны РФ. Два человека погибли в результате массированной атаки БПЛА ВСУ…

Пострадавшие и 150 БПЛА. Последствия самой массированной атаки на Ленинградскую область с начала года В ночь на 11 ноября на Ленинградскую область была совершена массированная атака беспилотников. При ударе по портовой зоне Усть-Луга произошло возгорание, пострадали три человека. ТАСС собрал основную информацию о случившемся.…

Поражены объекты энергетики и суда с грузами для ВСУ. Удары ВС РФ по целям на Украине Российские военные продолжают нанесение ударов беспилотными летательными аппаратами по объектам энергетической инфраструктуры, обеспечивающим работу предприятий военной промышленности Украины, морским судам с военным имуществом и грузами двойного назначения, используемым в интересах…

Тема дня

МВД России меняет логику миграционного контроля

МВД подводит промежуточные итоги масштабной работы по наведению порядка в миграционной сфере: за год...

Фото

В Ираке обнаружен кирпичный мост возрастом более 3800 лет

Французские и иракские археологи обнаружили в Ларсе, на юге Ирака, мост из обожженного кирпича. Он б...

Опрос

Станет ли «операция в Алешках» началом чего-то большего?

Показать результаты »

Анекдот дня

Эксперт не исключил также, что существует вероятность, когда при возникновении сочетания некоторых условий могут возникнуть предпосылки для развития того или иного сценария из широкого спектра возможных. Хотя не надо огульно отбрасывать и множенство других потенциальных вариантов.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.