Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Ожирение может ослабить естественную защиту от рака молочной железы Подкожный жир может выделять молекулу, которая помогает уничтожать клетки рака молочной железы, в то время как ожирение ослабляет эту естественную защиту. Результаты исследования опубликованы в журнале Science. Ожирение связано с…

Смена рациона питания всего за 4 недели изменила биологические маркеры возраста Действительно ли изменение рациона питания может повернуть вспять биологические часы организма? Речь идёт не о морщинах на лице или седине. Речь идёт о сигналах, передаваемых кровью, обменом веществ и сердечно-сосудистой…

Низкий уровень витамина D связан с риском преждевременных родов Витамин D может играть более важную роль во время беременности, чем просто поддержание здоровья костей. Новое исследование предполагает, что оптимизация уровня витамина D до и во время беременности может улучшить…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 645 украинских БПЛА Российские средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили над регионами РФ, а также над акваториями Черного и Азовского морей 645 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России.…

Кондратьев: в Краснодарском крае из-за атаки БПЛА погибли люди Северский район Краснодарского края подвергся атаке БПЛА, есть погибшие, один человек пострадал, его госпитализировали в тяжелом состоянии. Об этом сообщил губернатор Кубани Вениамин Кондратьев в своем Telegram-канале. "Северский район подвергся…

В Белгородской области при ударах ВСУ погиб человек, еще трое были ранены Мужчина умер на месте из-за сброса взрывного устройства с беспилотника ВСУ в Грайворонском округе Белгородской области. В Грайвороне от удара дрона ВСУ ранен мирный житель, в Шебекинском округе в результате…

Тема дня

Венгрия смогла резко увернуться от втягивания в войну с Россией

У Украины уникальный талант ссориться с соседями. С Россией – из-за всего, с Белоруссией – из-за Рос...

Фото

Поиск техногенных сигнатур среди 33 экзопланет выявил один странный объект

Бескрайний космос кажется холодным и одиноким местом. Несмотря на все поиски в небе, до сих пор не у...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.