Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Раскрыта опасность широко рекламируемых «суперкроссовок» для бега «Суперобувью» (advanced footwear technology, AFT) часто именуют спортивные кроссовки с высокоамортизирующей пеной и жесткой пружинящей пластиной. Её сделали эталоном для элитных легкоатлетов, и не зря, она реально демонстрирует заметный прирост…

Улучшение настроения благодаря кофе обусловлено не только кофеином Как кофе с кофеином, так и кофе без кофеина могут способствовать улучшению настроения и когнитивных функций, возможно, за счет воздействия на микробиом кишечника. Результаты нового исследования были опубликованы в журнале…

Расширение артерий, а не закупорка, является распространенной причиной инсульта Ученые обнаружили новые доказательства, которые ставят под сомнение давно устоявшиеся представления о причинах распространенного типа инсульта, и дают подсказки о том, почему широко используемые методы лечения могут быть неэффективными. Исследование…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Гладков: в Белгородской области из-за атаки БПЛА ВСУ пострадал человек Вооруженные силы Украины с помощью дрона атаковали легковой автомобиль в Шебекинском округе Белгородской области, в результате атаки ранен мужчина. Об этом в "Максе" написал глава региона Вячеслав Гладков. По словам…

Хинштейн: ВСУ за сутки 51 раз обстреляли из артиллерии Курскую область Всего за прошедшие сутки над Курской областью сбито 20 украинских беспилотников различного типа, 51 раз ВСУ применили артиллерию по отселённым приграничным районам региона, погибших нет, сообщил губернатор Александр Хинштейн. "Сводка…

Святость Дня Победы, близость завершения СВО и переговорщик от ЕС. Заявления Путина Президент РФ Владимир Путин заявил журналистам, что от Украины до сих пор не поступало никаких предложений по обмену военнопленными. При этом президент также выразил мнение, что в настоящий момент дело…

Тема дня

Японцы едут в Россию с оглядкой на Китай и США

«Токио стремится быть одним из первых, кто попытается восстановить свои позиции на российском рынке»...

Фото

Цветковые растения теряют важные ветви своей эволюционной истории

Для таких животных, как фиолетовая лягушка и карликовый трёхпалый ленивец, уже существуют природоохр...

Опрос

С каким чувством вы смотрите в будущее?

Показать результаты »

Анекдот дня

Кто виноват?

Что делать?

А зачем?

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.