Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Раскрыта опасность широко рекламируемых «суперкроссовок» для бега «Суперобувью» (advanced footwear technology, AFT) часто именуют спортивные кроссовки с высокоамортизирующей пеной и жесткой пружинящей пластиной. Её сделали эталоном для элитных легкоатлетов, и не зря, она реально демонстрирует заметный прирост…

JSHS: один из видов упражнений может дать лучшие результаты с меньшими усилиями Более разумный подход к тренировкам, а не просто увеличение интенсивности, может привести к более эффективной тренировке мышц, предлагая тем, у кого мало времени или энергии, альтернативный способ максимизировать результаты тренировок.…

ИИ может прогнозировать СДВГ у детей за годы до постановки диагноза Согласно новым исследованиям, компьютерный инструмент может предсказать, каким детям в будущем будет поставлен диагноз СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), за годы до того, как это станет понятно. Такое раннее…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

В России отмечается День Победы в Великой Отечественной войне Праздничные мероприятия и торжества в честь 81-й годовщины Победы в Великой Отечественной войне пройдут в регионах и городах России. Главным событием станет парад Победы на Красной площади. Президент России Владимир…

Более 1 тысячи участников СВО и военнослужащие КНДР. Парад Победы на Красной площади Парад в ознаменование 81-летия Победы в Великой Отечественной войне состоялся на Красной площади. В 2026 году на нем не была представлена военная техника, но впервые принял участие расчет военнослужащих КНДР,…

Речь президента Путина на параде в честь 81-летия Победы. Полный текст Президент России Владимир Путин поздравил участников парада на Красной площади с 81-летием Победы в Великой Отечественной войне. ТАСС публикует полный текст поздравления президента, который также доступен на сайте Кремля. Дорогие…

Тема дня

Германия с радостью идет по пути Прибалтики

Ничего удивительного в запрете советской символики в Берлине на День Победы я не вижу – все развивае...

Фото

Суточный ритм может показать, насколько быстро стареет организм

Старение часто воспринимается как цифра на бумаге. Но наука постоянно показывает, что организм расск...

Опрос

С каким чувством вы смотрите в будущее?

Показать результаты »

Анекдот дня

Кто виноват?

Что делать?

А зачем?

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.