Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

У заменителей сахара выявили новые опасности Исследовательская команда из Университета Тафтса опубликовала в журнале Current Atherosclerosis Reports (САR) результаты объёмного обзора и мета-анализа, ставящие под сомнение безопасность искусственных и низкокалорийных подсластителей. Проведя анализ данных 21 клинического…

Повышенный уровень глюкозы в крови связан с более быстрым старением мозга Известно, что человеческий мозг естественным образом изменяется с возрастом, уменьшаясь в размере и объеме после 30-40 лет. Однако в некоторых случаях он может стареть быстрее, чем ожидалось, что может увеличить…

Ученые смогли обратить вспять у мышей симптомы, похожие на аутизм Недавнее исследование, опубликованное в журнале Cell Death & Disease, предполагает, что специфические клеточные аномалии в мозге, связанные с расстройством аутистического спектра, могут быть обратимыми. Искусственно активировав целевой нейронный путь в…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Пожар на НПЗ на Кубани, эвакуация в Таганроге и 376 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Силы ПВО ночью перехватили и уничтожили 376 украинских беспилотников самолетного типа над российскими регионами и акваторией Азовского моря, сообщили в Минобороны РФ. Пожар произошел на территории Ильского НПЗ в Северском…

ФСБ РФ сорвала планы Киева устроить теракт на военном аэродроме в Ростове-на-Дону Главное управление разведки Минобороны (ГУР МО) Украины готовило масштабный теракт на военном аэродроме в Ростове-на-Дону с применением FPV-дронов с искусственным интеллектом (ИИ), заявили в Центре общественных связей (ЦОС) ФСБ России.…

Исчерпание запаса веры у России и лицемерие Запада. Заявления глава МИД России Сергея Лаврова Российская сторона окончательно исчерпала свой запас веры в наличие у западных стран желания договариваться. Об этом заявил глава МИД РФ Сергей Лавров на пресс-конференции по итогам переговоров с министром иностранных…

Тема дня

У Франции вновь проснулся колониальный аппетит к Сирии

Французская пресса называет «историческим» прошедший на текущей неделе визит президента страны Эмман...

Фото

Учёные рассчитали: идеальные женские ягодицы – в формате золотого сечения

Какие именно пропорции тела мозг человека считает идеальными? Группа пластических хирургов обратилис...

Опрос

Как вы оцениваете риск возникновения военного конфликта в Молдавии и Приднестровье?

Показать результаты »

Анекдот дня

Всегда смущало наличие в ПДД гужевой повозки. Сейчас вообще вопросов не возникает.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.