Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

«Умные» очки используют мигающий свет для синхронизации мозговых волн Новый подход к стимуляции мозга с помощью носимых устройств привел к неожиданному результату, который может изменить методы проведения терапии с использованием мерцающего света. Результаты исследования были опубликованы в журнале Science…

BS: почему некоторые люди сохраняют остроту ума вплоть до преклонного возраста Образование, умственная деятельность на протяжении всей жизни и эмоциональные навыки могут поддерживать когнитивные способности и влиять на то, как мозг изменяется с возрастом. Результаты исследования были опубликованы в журнале Brain…

Ученые обнаружили удивительный противораковый эффект в темных сладких вишнях Исследователи обнаружили, что природные соединения, содержащиеся в темных сладких вишнях, могут снижать рост опухолей, метастазирование и устойчивость к лечению при трижды негативном раке молочной железы. Результаты исследования были опубликованы в…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Погибшие в Тульской области и 777 сбитых БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили 777 украинских беспилотников над российскими регионами, а также акваториями Черного и Каспийского морей, сообщили в Минобороны РФ. В Волгограде из-за ракетной…

Шуваев: за сутки в Белгородской области при атаках ВСУ погибли четыре человека Вооруженные силы Украины атаковали территорию Белгородской области около 180 раз за прошедшие сутки, в результате погибли 4 мирных жителя, еще 16 получили ранения. Об этом сообщил врио губернатора Александр Шуваев…

Поражены логистические и дата-центры и инфраструктура портов. Групповые удары ВС РФ по объектам на Украине ВС РФ ночью нанесли удары по объектам украинской военной промышленности и логистическим центрам для производства беспилотников, дата-центрам в Киеве, Киевской, Хмельницкой и Днепропетровской областях, а также по портовой инфраструктуре в…

Тема дня

Евросоюз превращает Армению в отмычку к торговым секретам России

Брюссель обещает Еревану торговые послабления, но расплачиваться за них придется странам ЕАЭС. Речь ...

Фото

Изысканное птичье перо возрастом 66 млн лет сохранилось в экскрементах динозавра

Птица, которую 66 миллионов лет назад съел (и частично вывел из организма) динозавр, оставила после ...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.