Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Названа распространённая ошибка, усиливающая боль при старении суставов Взросление приносит множество преимуществ — но ноющая боль в суставах не относится к их числу. С возрастом суставы, которые раньше справлялись с каждым изгибом и падением, начинают слабеть. Это связано…

Учёные объясняют, почему с возрастом ходить становится намного сложнее Новые австралийские исследования проливают свет на то, почему ходьба часто становится медленнее и утомительнее с возрастом. Результаты показывают, что организм постепенно теряет часть эффективности движений в пользу стабильности и прямого…

Учёные нашли простой способ снизить риск ухудшения памяти в будущем Физическая активность и здоровый уровень сахара в крови в среднем возрасте могут быть связаны с более медленным снижением когнитивных способностей в дальнейшем. К такому выводу пришли исследователи UT Health San…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 328 украинских БПЛА Российские средства ПВО в течение ночи перехватили и уничтожили над регионами РФ, акваториями Азовского и Черного морей 328 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи…

Шуваев: в Белгородской области зафиксировали 132 атаки ВСУ за сутки Вооруженные силы Украины за прошедшие сутки более 130 раз атаковали территорию Белгородской области. Об этом сообщил в "Максе" врио губернатора региона Александр Шуваев. "За минувшие сутки ВСУ 132 раза атаковали…

Ковальчук: за сутки над Брянской областью сбили 98 БПЛА Над территорией Брянской области за сутки ликвидировали 98 украинских БПЛА. Об этом сообщил врио губернатора региона Егор Ковальчук. "За прошедшие сутки над территорией Брянской области подразделениями ПВО Министерства обороны РФ,…

Тема дня

Украинские БПЛА доказали беззащитность Латвии

Население Латвии испытало еще одно жестокое разочарование. Вместо обещанной властями «стены против д...

Фото

Ученые высказали свое мнение о том, помогают фотографии памяти или же вредят ей

Вполне вероятно, что прямо сейчас на вашем телефоне хранятся тысячи фотографий, и вы, скорее всего, ...

Опрос

Кто первый посягнет на западные регионы Украины?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.