Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Люди на удивление хорошо предсказывают, когда они умрут, но с одним исключением Исследование, в ходе которого наблюдали за пожилыми людьми в Японии в течение 28 лет, показало, что люди на удивление точно представляют себе продолжительность своей жизни. Те, кто ожидал прожить дольше,…

Дело не только в калориях: как фруктоза может способствовать увеличению веса В условиях тревожного роста уровня ожирения исследователи собирают как можно больше данных о многочисленных факторах риска и причинах этого заболевания. Зная первопричины этого кризиса в области здравоохранения, мы сможем эффективнее…

STM: костный мозг черепа может быть причиной хронической боли Долгое время ученые считали, что иммунные клетки, вырабатываемые в костном мозге, скапливаются в головном мозге, когда ему необходима защита от травмы или инфекции. Затем, в 2018 году, ученые обнаружили, что…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Пострадавшие в Саратове и 384 БПЛА. Последствия атак ВСУ на российские регионы Средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили 384 украинских беспилотника над российскими регионами и акваторией Черного моря, сообщили в Минобороны РФ. 10 человек, среди которых 3 детей, пострадали…

Мирошник: за неделю 46 мирных жителей России погибли от ударов ВСУ Свыше 260 жителей субъектов РФ на минувшей неделе пострадали от ударов со стороны ВСУ, 46 человек погибли. Об этом сообщил посол по особым поручениям МИД России Родион Мирошник. "Пострадали [за…

Поражены объекты ОПК и логистические центры в Киеве и области. Цели удара ВС РФ по объектам на Украине Российские войска ночью нанесли массированный удар по военным целям на Украине, сообщили в Минобороны РФ. В результате были поражены объекты оборонно-промышленного комплекса, распределительные центры военных грузов в Киеве и области,…

Тема дня

США науськивают Норвегию на противостояние с Россией в Арктике

Размещение в Норвегии южнокорейских самоходных установок и американского комплекса Mk 70 превращает ...

Фото

Восстановление озонового слоя неожиданным образом меняет жизнь в Антарктиде

Восстановление озонового слоя снижает уровень ультрафиолетового излучения в Антарктиде, но новые исс...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.