Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Обычный жир в растительном масле может усугубить хронический зуд Мало что может быть более раздражающим, чем зуд, который никак не проходит. Новые исследования на мышах указывают на неожиданного виновника: продукт распада линолевой кислоты, жира, содержащегося в растительных маслах и…

Ствол головного мозга может быть «переключателем», отвечающим за сознание Стимуляция коры головного мозга — морщинистого внешнего слоя, долгое время считавшегося ответственным за мышление и самосознание, — почти никогда не вызывает боли. Стимуляция болевых путей, проходящих через ствол головного мозга…

Перекусы поздно вечером могут представлять опасность для печени Исследование, охватившее почти 200 000 человек, выявило связь между приемом пищи поздно вечером и повышенным риском развития жировой дистрофии печени и цирроза, даже с учетом диеты и веса. Результаты исследования…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Слюсарь: в Ростовской области при атаке БПЛА один человек погиб, еще несколько были ранены Число пострадавших из-за атаки БПЛА в Ростовской области в ночь на воскресенье увеличилось с четырех до пяти человек. Об этом сообщил губернатор региона Юрий Слюсарь в "Максе". "Сегодня утром еще…

Шуваев: за сутки в Белгородской области от атак ВСУ пострадали два мирных жителя Вооруженные силы Украины 131 раз за сутки атаковали территорию Белгородской области, два человека получили ранения. Об этом в "Максе" сообщил губернатор региона Александр Шуваев. "За минувшие сутки боевики киевского режима,…

Абашев: в Татарстане при атаке БПЛА пострадали три человека Три человека пострадали из-за утренней атаки БПЛА на Татарстан. Угрозы их жизни нет, сообщил глава Минздрава Татарстана Альмир Абашев в "Максе". "Сегодня утром в Нижнекамской районе произошла атака БПЛА. Пострадали…

Тема дня

Договориться мировым державам сейчас будет сложнее, чем в Ялте

Современные руководители самых важных держав планеты находятся в намного более сложном положении, че...

Фото

Найденная в Шотландии позолоченная нога оказалась частью статуи императора Пия

В 1820 году в болоте в Милсингтоне, недалеко от Хавика в Шотландских границах, был обнаружен позолоч...

Опрос

Станет ли «операция в Алешках» началом чего-то большего?

Показать результаты »

Анекдот дня

Эксперт не исключил также, что существует вероятность, когда при возникновении сочетания некоторых условий могут возникнуть предпосылки для развития того или иного сценария из широкого спектра возможных. Хотя не надо огульно отбрасывать и множенство других потенциальных вариантов.

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.