Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Витамин D может снижать воспаление в кишечнике, меняя иммунный ответ на бактерии Витамин D может уменьшить воспаление кишечника, изменяя иммунный ответ на кишечные бактерии и улучшая симптомы при заболеваниях кишечника. Результаты исследования были опубликованы в журнале Cell Reports Medicine. Исследователи обнаружили, что…

Названо оптимальное количество сна для снижения риска развития деменции Давно известно, что недостаток качественного сна связан с повышенным риском развития деменции, но недавние исследования идут дальше, предлагая оптимальное количество ночного сна для минимизации риска развития деменции в более позднем…

Загрязнение воздуха превращает безобидную бактерию в источник серьезной инфекции Загрязнение воздуха может повысить риск серьезных бактериальных инфекций, при этом время возникновения и тяжесть заболевания зависят от штамма, циркулирующего в данном регионе. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Microbiology.…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 479 украинских БПЛА Российские средства ПВО перехватили и уничтожили за ночь над регионами России 479 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи дежурными силами ПВО перехвачены и уничтожены…

Ковальчук: в Брянской области при ударах ВСУ погиб мужчина Мужчина погиб, две женщины получили ранения в результате ударов ВСУ по Брянской области, сообщил в "Максе" губернатор региона Егор Ковальчук. "Дрон-камикадзе ударил по деревне Случок Стародубского муниципального округа, тяжелое ранение…

Шуваев: в Белгородской области при атаках ВСУ за сутки пострадали 16 человек В Белгородской области 16 человек получили ранения в результате ударов ВСУ за прошедшие сутки. Один из пострадавших находится в крайне тяжелом состоянии, сообщил губернатор региона Александр Шуваев. "В 6 округах…

Тема дня

В ссоре Украины с Кореей не замечают самого главного

Конфликт между Киевом и Сеулом принял такой накал, что дошел до отзыва послов и беспрецедентных обви...

Фото

Странное глубоководное существо утратило зрение и стало жить в полной темноте

Новое исследование показало, что глубоководный стеклянный гребешок утратил значительную часть своего...

Опрос

Останется-ли Сербия дружественной России страной?

Показать результаты »

Анекдот дня

Финляндия ограничила доступ к полученным из России документам до 9999 года. А они таки оптимисты!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.