Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Новый подход к лечению ВИЧ заставляет скрытый вирус активировать иммунный сенсор Исследования ВИЧ привели к созданию множества лекарств, способных контролировать инфекцию и предотвращать разрушение иммунной системы на протяжении всей жизни. Но лекарство для более чем 40 миллионов человек, живущих с ВИЧ,…

Nature: дефицит железа блокирует рост молодых клеток поджелудочной железы Международная группа ученых во главе с исследователями из Свободного университета Брюсселя (VUB) и Брюссельской университетской больницы (UZ Brussel) совершила крупный прорыв в изучении того, как наш организм поддерживает здоровый уровень…

Белок может ускорить прогрессирование болезни Альцгеймера у женщин Новые данные могут помочь объяснить, почему болезнь Альцгеймера часто прогрессирует быстрее у женщин, и могут открыть новые направления исследований и разработать новые методы лечения, заявили исследователи. Болезнь Альцгеймера характеризуется аномальным…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 163 украинских БПЛА Российские средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили 163 украинских БПЛА над регионами РФ, а также Черным и Азовским морями. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение…

Цена нефти марки Brent впервые с июня 2022 года превысила $119 за баррель Цена нефти марки Brent с поставкой в мае 2026 года на лондонской бирже ICE превысила $119 за баррель впервые с 17 июня 2022 года, свидетельствуют данные торгов. По данным на…

Совет экспертов Ирана избрал Моджатабу Хаменеи новым верховным лидером республики Сын погибшего верховного лидера Ирана Али Хаменеи Моджтаба избран новым лидером исламской республики. Об этом сообщил Совет экспертов исламской республики. "Назначить Моджтаба Хаменеи лидером страны", - говорится в специальном заявлении…

Тема дня

Турция старательно пытается стать центром Евразии

Началась активная фаза борьбы за то, кто и на каких условиях свяжет Европу и Азию. Преуспеть в ней м...

Фото

Озвучены неочевидные источники микропластика

Микропластик находят везде - от глубин океана до космоса. Внутри организмов людей он тоже проникает ...

Опрос

Как долго продлится операция США против Ирана?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда вам покажется, что вы не справитесь, вспомните, что вы из поколения, которое писало сочинения на три страницы. Из головы! Ручкой на большой перемене!

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.