Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Ученые объясняли, почему посещение театра может быть полезно для здоровья Регулярные походы в кинотеатры, музеи и театры связаны с замедлением биологического старения: пожилые люди выглядят примерно на три года моложе своих менее культурно активных сверстников. Исследователи измерили степень износа организма…

Анализ крови может показать, сколько было съедено ультрапереработанных продуктов Крупное европейское исследование показало, что у людей, употребляющих много ультрапереработанных продуктов, в крови наблюдается особый химический состав, в большей степени связанный с вредными жирами. Выявленная закономерность заключалась в том, что…

Alz& Dementia: Вредная еда ухудшает работу мозга с первого кусочка Недавнее исследование установило наличие связи между потреблением высокообработанных продуктов питания и уменьшением концентрации внимания у людей старшего поколения. Даже при наличии их в малых количествах в рационе усиливалась угроза когнитивной…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 274 украинских БПЛА Российские средства ПВО в течение прошедшей ночи перехватили и уничтожили над регионами РФ, а также над акваториями Черного и Азовского морей 274 украинских БПЛА. Об этом сообщили в Минобороны России.…

Развожаев: в Севастополе один человек погиб и двое пострадали при атаке БПЛА Женщина в возрасте 60 лет стала жертвой атаки БПЛА на Севастополь, еще два человека пострадали, сообщил губернатор Михаил Развожаев в Telegram-канале. "Силы ПВО, Черноморского флота и наши мобильные огневые группы…

В Белгородской области за сутки три человека пострадали при атаках ВСУ Вооруженные силы Украины атаковали территорию предприятия в Шебекине Белгородской области. Трое мужчин получили осколочные ранения, двое из них находятся в тяжелом состоянии, сообщили в оперштабе региона. "В городе Шебекино беспилотник…

Тема дня

Наследники флибустьеров: на флаге Великобритании был бы уместен череп с костями

Западные страны задерживают суда, которые, по их данным, перевозят российскую нефть и СПГ. Президент...

Фото

Уточнен круг загадочных «призрачных линий» гомининов, ставших нашими предками

В геномах современных людей скрыты слабые следы неопознанных «призрачных» линий — древних гомининов,...

Опрос

Кто первый посягнет на западные регионы Украины?

Показать результаты »

Анекдот дня

Ощущение, что кто-то просыпается и говорит: "Алиса, сделай ещё хуже."

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.