Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Раскрыта опасность широко рекламируемых «суперкроссовок» для бега «Суперобувью» (advanced footwear technology, AFT) часто именуют спортивные кроссовки с высокоамортизирующей пеной и жесткой пружинящей пластиной. Её сделали эталоном для элитных легкоатлетов, и не зря, она реально демонстрирует заметный прирост…

JSHS: один из видов упражнений может дать лучшие результаты с меньшими усилиями Более разумный подход к тренировкам, а не просто увеличение интенсивности, может привести к более эффективной тренировке мышц, предлагая тем, у кого мало времени или энергии, альтернативный способ максимизировать результаты тренировок.…

Физические упражнения помогают замедлить прогрессирование болезни Паркинсона Поскольку лекарства от болезни Паркинсона пока не существует, исследования показывают, что физические упражнения являются одним из наиболее эффективных способов замедлить ее прогрессирование. «Физические упражнения могут быть полезны не только для…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

Хинштейн: ВСУ за сутки 51 раз обстреляли из артиллерии Курскую область Всего за прошедшие сутки над Курской областью сбито 20 украинских беспилотников различного типа, 51 раз ВСУ применили артиллерию по отселённым приграничным районам региона, погибших нет, сообщил губернатор Александр Хинштейн. "Сводка…

Святость Дня Победы, близость завершения СВО и переговорщик от ЕС. Заявления Путина Президент РФ Владимир Путин заявил журналистам, что от Украины до сих пор не поступало никаких предложений по обмену военнопленными. При этом президент также выразил мнение, что в настоящий момент дело…

Гладков: за сутки в Белгородской области из-за ударов ВСУ пострадали восемь человек Вооруженные силы Украины за минувшие сутки атаковали пять муниципалитетов Белгородской области. В результате атак пострадали восемь человек, сообщил глава региона Вячеслав Гладков в "Максе". "В Белгородском округе в поселке Разумное…

Тема дня

Парад Победы в Москве стал ответом на внешние вызовы и угрозы

«В голосе Путина слышалось явное предупреждение в адрес оппонентов о недопустимости риторики на язык...

Фото

В Греции найдены остатки оружейного производства эпохи после Александра Великого

Исследование показало, что металлургические шлаки, обнаруженные в древнем городе Палеополис, образов...

Опрос

С каким чувством вы смотрите в будущее?

Показать результаты »

Анекдот дня

Кто виноват?

Что делать?

А зачем?

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.