Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье Теги заболевание

Читайте также

Темп ходьбы может быть эффективным показателем риска смертности Новый анализ данных более чем 400 000 взрослых жителей Великобритании показал, что легкодоступные показатели физического здоровья, в частности скорость ходьбы, могут значительно улучшить прогнозирование риска смертности. Этот вывод особенно убедителен…

Ученые сравнили влияние овсяного и коровьего молока на уровень холестерина Овсяное молоко становится все более популярным в качестве альтернативы коровьему молоку. Однако влияние перехода на него на уровень холестерина и вопрос о том, что в этом отношении полезнее — овсяное…

Metabolism: Популярный витамин оказался полезным при жировой болезни печени Жировая болезнь печени (ЖБП) диагностируется примерно у 30% населения мира. Главная проблема в том, что эффективной терапии против неё нет. Международной группе ученых удалось сделать новый шаг: обнаружить ключевой молекулярный…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над Россией сбили 203 украинских БПЛА Силы ПВО за ночь уничтожили 203 украинских БПЛА над регионами России и Черным морем, сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами ПВО уничтожены 203 украинских беспилотных летательных…

Ленинградская область подверглась за неделю самой массированной атаке БПЛА Самая массированная атака БПЛА в Ленинградской области произошла на этой неделе: с понедельника, 23 марта, в регионе было сбито 235 дронов, согласно подсчетам ТАСС на основе данных правительства региона. Так,…

Разморозка диалога с США и доклады Путину. Главное из заявлений Пескова Кремль считает очень важным состоявшийся визит российских парламентариев в США и организованные там контакты. Москва готова и дальше развивать отношения с Вашингтоном, заявил ТАСС пресс-секретарь президента РФ Дмитрий Песков. ТАСС…

Тема дня

Украинскую ПВО «атаковали» с Ближнего Востока

Госсекретарь США Марко Рубио сделал ряд резонансных заявлений о возможном перераспределении военной ...

Фото

Память и внутренний компас мозга могу иметь общий путь

Исследователи обнаружили, что внутренний компас мозга может оставаться стабильным в течение нескольк...

Опрос

Как долго продлится операция США против Ирана?

Показать результаты »

Анекдот дня

Когда я рассказал племяннику одиннадцати лет, что в его годы мы с друзьями во время ледохода катались на льдинах, он спросил: "Дядя, ты что, в детстве совсем тупой был?".

И тут я чего-то решил про догонялки на деревьях, карбид в бутылках, прыжки со второго этажа стройки в сугроб и взрывание дихлофоса в костре не рассказывать...

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.