Ученые нашли новое генетическое заболевание

Четверг, 29 Декабря 2016 13:48

Российские ученые из Северо-Восточного федерального университета, а также их японские коллеги из Осакского университета, выявили новую причину младенческой и детской смертности — опасное генетическое заболевание, серьезно нарушающее метаболизм.

Объединенной группе ученых удалось локализовать конкретную генетическую последовательность, отвечающую за развитие этого нового для медицины заболевания. Которое характеризуется мультисистемными поражениями, то есть затрагивает все важные внутренние органы, а также суставы и кожный покров.

"Это заболевание не было описано в современной медицинской литературе — то есть мы исследовали его первыми. В данный момент уже определен ген, вызывающий это тяжелое нарушение в системе обмена веществ. Таким образом, используя ДНК-диагностику, мы можем выявлять эту болезнь", — рассказывает представитель СВФУ, Надежда Максимова.

Которая отмечает, что ученые намерены продолжать исследовательскую работу в этом направлении.

Один из возможных векторов научной работы — поиск эффективных методик терапии нового опаснейшего генетического недуга, как правило убивающего свою жертву в первые годы ее жизни.

Колесников Андрей Опубликовано в Здоровье

Читайте также

Ученые объяснили, как лучше всего улучшить работу мозга после бессонной ночи Согласно новому исследованию, короткая физическая нагрузка, по-видимому, быстрее, чем длительный сон, помогает освежить ум, страдающий от недосыпа. Как недавно сообщили исследователи в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences,…

Люди подвергаются воздействию химических веществ, запрещенных 20 лет назад Новое исследование показывает, что токсичные огнезащитные соединения, запрещенные два десятилетия назад, продолжают загрязнять осадки и почвы по всей Европе. Однако именно их стойкость в пищевых цепях и в помещениях вызывает…

Ученые обнаружили признаки повреждения артерий у 8 из 10 молодых людей Молодости недостаточно, чтобы защитить сердце. В прошлом году исследователи, изучавшие группу молодых людей в США, сделали «тревожное» наблюдение. При обследовании и измерении сонных артерий более тысячи молодых участников были обнаружены…

Интернет и СМИ

Новости СМИ2

Главное за сутки

МО: за ночь над регионами России сбили 130 украинских БПЛА Российские средства ПВО перехватили и уничтожили 130 украинских БПЛА над регионами РФ за ночь. Об этом сообщили в Минобороны России. "В течение прошедшей ночи (с 20:00 1 сентября до 08:00…

Шуваев: в Белгородской области при атаках ВСУ за сутки погибли два человека Вооруженные силы Украины атаковали Белгородскую область 140 раз за прошедшие сутки, в результате погибли 2 мирных жителя, еще 16 пострадали. Об этом сообщил врио губернатора региона Александр Шуваев в "Максе".…

Ковальчук: при ударах ВСУ по Брянской области ранены пять человек Пять человек получили ранения в результате ударов ВСУ по Брянской области, пострадавшим оказана медицинская помощь, сообщил в "Максе" врио губернатора региона Егор Ковальчук. "В результате сброса взрывного устройства с дрона…

Тема дня

Как русские спасли поляков от уничтожения украинцами

Геноцид поляков должен был произойти еще до Волынской резни – и в значительно большем масштабе. Зака...

Фото

Ученые выяснили, кто создал странные шестиугольные окаменелости

Загадка необычного шестиугольного ископаемого, которое появлялось на Земле в течение последних 500 м...

Опрос

Доживет ли Украина до своего 40-летнего юбилея?

Показать результаты »

Анекдот дня

Что можно ждать от поколения, представители которого способны произнести фразу: «Я ТАКОЕ мороженое не люблю».

Еще »

Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности.