Всех детей с эндокринными заболеваниями в России протестируют и проконсультируют генетики

В России стартовала программа, которая сделает доступным генетическое обследование для всех детей, страдающих различными заболеваниями эндокринной системы. Об этом сообщила сегодня журналистам куратор программы, главный детский эндокринолог Минздрава России Валентина Петеркова, передает ТАСС. "Многие болезни имеют схожие внешние симптомы. Генетическое обследование позволит врачам точно поставить диагноз, спрогнозировать возможное течение болезни и посоветовать оптимальные методы лечения", - пояснила Петеркова.

Всего за 10 лет, в течение которых планируется реализация программы, предполагается обследовать около 50 тысяч детей во всех регионах страны. Согласно статистике, ежегодно в регионах выявляется по 30-50 детей с эндокринными заболеваниями. При этом ни пациентам, ни докторам не придется куда-то ехать. Дети сдадут кровь для исследования по месту жительства, образцы почтой доставят в исследовательские центры, где выделят и проанализируют ДНК, а проконсультируют пациентов и их родителей дистанционно. Средства в размере 50 млн рублей на реализацию программы поступают из внебюджетных источников.

Пилотная часть программы охватила 11 регионов России, в числе которых Москва, Петербург, Томск, Тюмень, Рязань. За год в этих регионах собрано около 1000 генетических образцов, отлажен механизм их доставки в Эндокринологический научный центр в Москве, рассказала координатор проекта Анна Карпушкина. В июле реализация программы начинается по всей стране. Генетический анализ помимо Эндокринологического научного центра будет вести Санкт-Петербургский государственный университет и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.Отта. "Мы решили, что одного научного центра на всю страну будет мало, а возможности петербургских ученых велики. В Петербург будут поступить образцы из регионов Северо- Запада, чуть позже подключим сюда же Дальний Восток. Все остальные регионы страны будут присылать генетические образцы в Москву", - уточнила Карпушкина.

Участие в программе ученых Санкт-Петербургского государственного университета, где создается биобанк для хранения образцов, позволит выявить характерные для российской популяции генетические маркеры, связанные с заболеваниями эндокринной системы. "После того, как будет накоплено и исследовано значительное количество образцов, мы сможем быстрее и точнее выявлять группы риска по этому виду заболеваний", - отметил директор биобанка СПбГУ Андрей Глотов.