Суббота 24 февраля 2018 года
Следите
за новостями

    

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09
Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка Фото из открытых источников

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта

Яндекс.Дзен

Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги Новости СПбГУ

Главное за сутки
Президент РФ вручил звезду Героя семье погибшего майора Филипова Президент РФ вручил звезду Героя семье погибшего майора Филипова Владимир Путин в Кремле вручил "Золотую Звезду" Героя России родственникам погибшего в Сирии майора Романа Филипова. Глава государства передал награду вдове летчика Ольге Филиповой и его родителям — Николаю Серафимовичу…
Алина Загитова принесла России первое золото Олимпиады Алина Загитова принесла России первое золото Олимпиады 15-летняя российская фигуристка Алина Загитова стала олимпийской чемпионкой Игр в Пхенчхане в женском одиночном катании. 15-летняя спортсменка откатала произвольную программу без ошибок, получив в сумме 239,57 балла. Серебряную медаль завоевала…
США: Мы не исключаем удара по вооруженным силам Сирии США: Мы не исключаем удара по вооруженным силам Сирии В Вашингтоне не исключают применения военной силы против правительственных сил Сирии, заявила постпред США при ООН Никки Хейли, выступая в Институте политики Чикагского университета. "Военное решение не исключается в любой…

Читайте также
Врачи развенчали популярные мифы о занятиях любовью Врачи развенчали популярные мифы о занятиях любовью Медики из разных стран мира высмеяли распространенные у обывателей мифы, касающиеся половой жизни. В эти мифы, как с сожалением отмечают ученые, верят даже интеллектуально развитые люди. Миф, например, об инфаркте,…
Вероника Скворцова стала сопредседателем Комиссии ВОЗ по неинфекционным заболеваниям Вероника Скворцова стала сопредседателем Комиссии ВОЗ по неинфекционным заболеваниям Всемирная организация здравоохранения обращает внимание на обострившуюся проблему неинфекционных заболеваний в мире. По сведениям ВОЗ, от сердечно-сосудистых заболеваний, рака, диабета и легочных неинфекционных болезней ежегодно умирают около 40 миллионов человек.…
Исследование показало, что витамины не нужны Исследование показало, что витамины не нужны Новые данные свидетельствуют о том, что витамины часто не нужны. Как оказалось, большинство людей не получают пользы от витаминотерапии. По всему миру люди тратят большие суммы в год на витамины…
Профилактика рака: Ученые рассказали, как защитить себя от болезни Профилактика рака: Ученые рассказали, как защитить себя от болезни О том, что риск возникновения злокачественных новообразований связан с особенностями питания — известно уже давно. Однако теперь ученые разработали конкретные рекомендации, которые помогут минимизировать вероятность рака — пишет информационный ресурс …
Фото
Гвианское плоскогорье: Загадочное и удивительное место Гвианское плоскогорье: Загадочное и удивительное место

Гвианское плоскогорье (или нагорье)(исп. Escudo de Guayana) расположено на севере Южной Америки, меж...

Видео

 

Airbus показала первый полет летающего такси

Опрос

Как вы согреваетесь во время морозов?

 

Анекдот дня

- Послушайте, Дживз, почему на Олимпиаде в Корее возник допинговый скандал с кёрлингистом Крушельницким?

- Нам пытаются доказать, что кёрлинг это спорт, сэр.

Еще »
Самые популярные новости

 

Lentainform
Загрузка...
Infox.sg
24СМИ
Губернатор Подмосковья Андрей Воробьев традиционно обратился к населению. Он заострил внимание людей на том, что для подотчетного ему региона тема экологии обладает важнейшим значением. Как заверил управленец, работы по решению актуальных для экологии проблем будут вестись и в этом году. Так, в Подмосковье будут работать…
Фотокосметологические манипуляции, косметологические процедуры и контурная пластика. Все эти и множество других специальных процедур восстановят здоровье и внешнюю красоту пациента. Обратившись в Центр косметологии по адресу Сущевский вал 16, каждый пациент получает комплексное исследование состояния организма и квалифицированную помощь врачей, младшего медицинского персонала. Специализированное оборудование…
Последние комментарии
 

 

 

МЫ ВКОНТАКТЕ

Acer Extensa 2508-P02W (NX.EF1ER.008) Всего предложений:(13)
ASUS X205TA-FD015BS Все предложения (25)
3Q Clutch EN8901N Все предложения (1)
Ноутбуки

Planet-today.ru – новостной портал о самых актуальных событиях, которые происходят сегодня на нашей планете.

При копировании материала, активная ссылка на наш сайт обязательна.

Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции.