Вторник 23 октября 2018 года
Следите
за новостями

    

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09
Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка Фото из открытых источников

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта

Яндекс.Дзен

Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги Новости СПбГУ
 

Главное за сутки
Путин поручил ввести новые санкции против Украины‍ Путин поручил ввести новые санкции против Украины‍ Президент России Владимир Путин подписал указ «О применении специальных экономических мер в связи с недружественными действиями Украины в отношении граждан и юридических лиц Российской Федерации». Об этом сообщается на сайте…
В России предупредили о возможной остановке работы авиакомпаний В России предупредили о возможной остановке работы авиакомпаний Минтранс разработал проект постановления правительства «Требования к автоматизированной информационной системе оформления воздушных перевозок». Он предусматривает, что с 1 января 2020 г. серверы и базы данных, обеспечивающие бронирование и продажу внутрироссийских…
Керченский стрелок сжег личные вещи перед нападением и закопал сейф Керченский стрелок сжег личные вещи перед нападением и закопал сейф Владислав Росляков, устроивший взрыв и стрельбу в Керченском политехническом колледже, перед нападением сжёг свои личные вещи и закопал сейф (смотрите видео ниже). Как сообщают СМИ, в числе сожжённых предметов оказались…
Читайте также
Привычка, которой «страдает» каждый, оказалась смертельно опасной Привычка, которой «страдает» каждый, оказалась смертельно опасной Привычка ковыряться в носу может быть смертельно опасной — говорят британские исследователи, подтверждая свои слова результатами экспериментального исследования. "Если вы ковыряетесь в носу и, например, растираете сопли по лицу и…
Какие сладости вызывают рак? Какие сладости вызывают рак? Канцерогенной едой может быть не только жареное или жирное, но и сладкое — выяснили ученые из Соединенных Штатов Америки, исследование которых показало, что в составе сладостей часто присутствуют искусственные химические…
Исследование: Физические упражнения уменьшают беспокойство Исследование: Физические упражнения уменьшают беспокойство Психологические и физиологические механизмы связаны, утверждает психолог Аризонского Университета. Поэтому через одно можно воздействовать на другое. Взаимосвязь между физической активностью и беспокойством носит многофакторный характер. Было предложено несколько гипотез, объясняющих…
Тема дня
Можно ли назвать прекращение Договора по РСМД поражением России? Можно ли назвать прекращение Договора по РСМД поражением России?

Все чаще появляется информация о том, что Соединенные Штаты собираются выйти из Договора об РСМД (Ли...

Фото
Шоколадные холмы и их легенды Шоколадные холмы и их легенды

Одной из визитных карточек Филиппин можно смело назвать остров Бохол, где находятся знаменитые Шокол...

Интернет и СМИ
Опрос

Как вы оцениваете арест Кокорина и Мамаева?

 

Анекдот дня

Рай наш! С адом не понятно, бомбить или присоединить.

Еще »
Infox
24СМИ
Giraff
 

Последние комментарии
 

 

 

МЫ ВКОНТАКТЕ

Planet-today.ru – новостной портал о самых актуальных событиях, которые происходят сегодня на нашей планете.

При копировании материала, активная ссылка на наш сайт обязательна.

Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции.