Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка
Среда 15 августа 2018 года
Следите
за новостями

    

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09
Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка Фото из открытых источников

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта

Яндекс.Дзен

Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги Новости СПбГУ
Главное за сутки
Рубль впервые за неделю вырос к доллару и евро Рубль впервые за неделю вырос к доллару и евро Улучшение ситуации на мировых финансовых рынках и надежда на корректировку экономической ситуации в Турции отразились положительно на стоимости рубля на торгах Московской биржи. Доллар упал в цене на 90 копеек…
Дональд Трамп утвердил новый военный бюджет США‍ Дональд Трамп утвердил новый военный бюджет США‍ Президент США Дональд Трамп подписал оборонный бюджет страны на 2019 финансовый год, предполагающий расходы на национальную оборону в размере $716 млрд, сообщил Белый дом. Закон «поможет сформировать более смертоносные и…
В Минфине выступили за введение нового налога В Минфине выступили за введение нового налога Минфин предложил ввести в России экологический налог. Соответствующий законопроект размещен на портале нормативно-правовых актов, пишет Лента.ру. Плательщиками налога предлагается признать организации и граждан, включая индивидуальных предпринимателей, чья деятельность наносит ущерб…
Читайте также
Ученые предупредили о смертельной опасности кофе Ученые предупредили о смертельной опасности кофе Систематическое употребление кофе провоцирует потенциально опасные изменения в головном мозге. К такому неутешительному для всех поклонников кофе выводу пришли ученые из Южной Кореи. Сотрудники Университета Сеула подвергли сканированию мозга сто…
Ученые опровергли миф об опасности соли Ученые опровергли миф об опасности соли Хлорид натрия, он же — поваренная соль, является полезным для человеческого организма химическим соединением. Если, конечно, речь идет об умеренном его употреблении. Мифы о вреде соли, по данным издания Lancet,…
Медики: Ранний диабет первого типа сократил жизнь женщин почти на 20 лет Медики: Ранний диабет первого типа сократил жизнь женщин почти на 20 лет Ученые провели исследование, которое указало, что женщины, страдающие от диабета первой стадии, живут гораздо меньше нежели мужчины с болезнью того же этапа. Как оказалось, прекрасная половина планеты, обладающая этим заболеванием,…
Тема дня
Что выберет Турция, или три пути Эрдогана Что выберет Турция, или три пути Эрдогана

Когда я каждое утро сажусь за компьютер, у меня возникает желание что-то написать… Но в последнее вр...

Фото
Как выглядит лестница в небеса? Как выглядит лестница в небеса?

Лестница Хайку, также известная как "лестница в небеса" - это один из самых экстремальных и красивых...

Интернет и СМИ
Опрос

В Госдуме предложили запретить продажу алкоголя на открытых полках. Поддерживаете?

 

Анекдот дня

Не понимаю, почему владельцы айфонов так не любят тех, кто с андроидом. Что вам сделали люди без кредитов?

Еще »
Infox.sg
24СМИ
Последние комментарии
 

 

 

МЫ ВКОНТАКТЕ

Planet-today.ru – новостной портал о самых актуальных событиях, которые происходят сегодня на нашей планете.

При копировании материала, активная ссылка на наш сайт обязательна.

Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции.