Понедельник 28 мая 2018 года
Следите
за новостями

    

Вы здесь:  Главная» Все новости» Общество» Здоровье» Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка

Среда, 14 Февраля 2018 12:09
Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка Фото из открытых источников

Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, 15 февраля расскажут на Science-ланче в СПбГУ.

 

Уникальный случай исследователи описали в журнале «Медицинская генетика»: в Медико-генетический диагностический центр Петербурга (МГЦ) обратилась молодая семейная пара, которая ждала появления малыша. Будущие родители знали, что у них есть наследственные заболевания, поэтому захотели выяснить, не будет ли подобных проблем у их первенца. Хотя риски рождения ребенка с конкретными наследственными патологиями оказались низкими, врачи заметили отставание в развитии плода. После рождения мальчику поставили предварительный диагноз: микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома.

 

Назвать конкретный синдром врачи затруднялись: слишком нетипичными оказались внешние признаки ребенка, сообщается в пресс-релизе, поступившем в редакцию Planet Today. Специалисты МГЦ, городской больницы № 40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии имени Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и осуществить свою мечту — родить здорового ребенка.

 

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта, — рассказал директор Биобанка СПбГУ, известный ученый-генетик Андрей Глотов. — Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных. Алгоритмы, созданные в СПбГУ, уже сегодня сравнимы с работами зарубежных коллег, а данный случай показал, что мы можем решать такие задачи не только в теории, но и на практике».

 

Сегодня известно около 5000 моногенных заболеваний, которые связаны с мутациями на уровне одного гена. Современные методы позволяют диагностировать их только в 30–35 % случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над тем, чтобы процент их выявляемости увеличивался: к примеру, для некоторых детских эндокринных заболеваний он уже составляет 50 %.

 

«В идеальной ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно, — рассказал ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора "Клиника генетических исследований" организационно-методического отдела городской больницы № 40 Олег Глотов. — Сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать. Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей».

 

О том, какие возможности генетической диагностики сегодня доступны жителям Санкт-Петербурга, на Science-ланче расскажут исследователи СПбГУ, а также ведущие медики города:

 

  • Андрей Глотов, директор Биобанка СПбГУ
  • Лидия Лязина, врач-генетик высшей квалификационной категории Медико-генетического диагностического центра Петербурга
  • Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной биомедицины СПбГУ, начальник сектора «Клиника генетических исследований» организационно-методического отдела городской больницы № 40
  • Владислав Баранов, профессор СПбГУ, главный специалист Санкт-Петербурга по медицинской генетике, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта

Яндекс.Дзен

Волкова Алена Опубликовано в Здоровье   Теги Новости СПбГУ
Главное за сутки
Путин не советует Западу переходить "красную черту" в отношениях с Россией Путин не советует Западу переходить "красную черту" в отношениях с Россией Владимир Путин призвал страны Запада не переходить в отношениях с Россией «красную линию». Об этом он заявил на полях Петербургского международного экономического форума, передает Лента.ру. «Мало того, что НАТО подошло…
Трамп: США и КНДР ведут продуктивные переговоры Трамп: США и КНДР ведут продуктивные переговоры Вашингтон и Пхеньян ведут продуктивные переговоры по встрече американского лидера Дональда Трампа и руководителя КНДР Ким Чен Ына, место и время ее проведения могут остаться прежними. Соответствующее сообщение глава вашингтонской…
Минобороны: В докладе Bellingcat о катастрофе MH17 есть "почерк СБУ" Минобороны: В докладе Bellingcat о катастрофе MH17 есть "почерк СБУ" В Минобороны ознакомились с докладом Bellingcat о трагедии с Boeing на востоке Украины в 2014 году и увидели в тексте "почерк СБУ". В министерстве усомнились в достоверности данных, изложенных в…

Читайте также
Эксперты назвали эффективный способ бросить курить Эксперты назвали эффективный способ бросить курить Электронные сигареты, вопреки распространенному заблуждению, не помогают избавиться от табачной зависимости — говорит психолог Скотт Халперн из Пенсильванского университета, обнаруживший по-настоящему результативный способ преодоления пагубной привычки. Бросить курить наверняка, по…
Назван продукт, который защитит кости и улучшит зрение Назван продукт, который защитит кости и улучшит зрение Ученые назвали продукт питания, который представляет собой отличный источник невероятно полезных фитонутриентов, обладающих противовоспалительными, антиоксидантными и защищающими от онкологических болезней свойствами. Это — огурцы. Да, обыкновенные огурцы, как следует из…
Ученые нашли средство против бессмертных раковых клеток‍ Ученые нашли средство против бессмертных раковых клеток‍ Злокачественные клетки, провоцирующие рак молочной железы, обладают способностью бесконечно делиться, которая серьезно осложняет борьбу с ними. Ученые из Испании, исследующие способы терапии рака груди, открыли перспективный способ уничтожения раковых клеток,…
Как занятия любовью влияют на женскую красоту? Как занятия любовью влияют на женскую красоту? Интимная жизнь влияет на общее состояние здоровья в самой значительной степени — этот факт известен современной науке давно. Ученые говорят, что занятия любовью не только воздействуют на здоровье и самочувствие,…
Фото
Вулкан Гекла или "Ворота в ад" Вулкан Гекла или "Ворота в ад"

Гекла - вулкан на южной территории Исландии, который находится примерно в 110 км. от столицы - Рейкь...

Видео

 

Залповый пуск баллистических ракет «Булава» из акватории Белого моря по полигону Кура

Опрос

Как вы планируете провести летний отпуск?

 

Анекдот дня

Международная следственная группа установила, что отпечатки пальцев с «Бука», сбившего «Боинг», принадлежат отравителю Скрипалей, царапавшему пробирки на Олимпиаде в Сочи.

Еще »
Самые популярные новости

 

Lentainform
Загрузка...
Infox.sg
24СМИ
Мы живем в обществе и поэтому вокруг нас всегда много примеров, где одни люди достигают успеха и пользуются всеми благами человечества, а у других жизнь становится со временем все хуже и хуже. Если мы присмотримся внимательно, то увидим, что одна категория людей смогла раскрыть свой…
26 мая 2018 года в Москве (пл. Европы, д. 2, гостиница «Рэдиссон Славянская») состоится конференция «Трудный пациент с бесплодием – пути решения проблем». В мероприятии примут участие ведущие эксперты в области репродуктивной медицины: К.м.н., вице-президент РАРЧ Маргарита Бениаминовна Аншина; Профессор, ведущий европейский репродуктолог Роберт Фишер,…
Последние комментарии
 

 

 

МЫ ВКОНТАКТЕ

Acer Extensa 2508-P02W (NX.EF1ER.008) Всего предложений:(13)
ASUS X205TA-FD015BS Все предложения (25)
3Q Clutch EN8901N Все предложения (1)
Ноутбуки

Planet-today.ru – новостной портал о самых актуальных событиях, которые происходят сегодня на нашей планете.

При копировании материала, активная ссылка на наш сайт обязательна.

Мнения и взгляды авторов не всегда совпадают с точкой зрения редакции.